SMA er en sjelden, arvelig muskelsykdom. Årsaken til sykdommen er at nervecellene i ryggmargen som styrer bevegelse (forhorncellene), blir ødelagt. Dette fører til muskelsvakhet og tap av muskelmasse. På verdensbasis regner man med at 1-2 personer per 100 000 har SMA.
SMA skyldes en mutasjon på et gen som heter SMA-genet. Vi har imidlertid et annet gen, SMA2, som fungerer som et reservegen. Antall kopier av SMA 2-genet er avgjørende for sykdomsdebut og hvordan den utvikler seg. Da SMA har stor variasjon, deles diagnosen inn i typer ut fra når de første symptomene oppstår og de motoriske ferdighetene barnet oppnår. Likevel, skillet mellom typene er glidende.
SMA er en del av nyfødtscreeninngen.
SMA type 1
Symptomene er til stede ved fødselen eller før seks måneders-alderen. Denne typen kjennetegnes av markert svakhet og slapphet i musklene. Barnet kan ikke løfte eller holde hodet. Svakheten sprer seg til armer og ben, og barnet kan ikke sitte oppreist uten støtte. Svelge- og pustemuskulatur er svekket, og det er risiko for respirasjonsproblemer og luftveisinfeksjoner.
Barnet har problemer med å hoste, nedsatt sugekraft og kan ikke skrike høyt. Ansiktsmuskulaturen er som regel lite påvirket. Barn med denne diagnosen har tidligere ikke levd i mer enn ca. to år, men med dagens årsaksrettet behandling, er utsiktene betydelig bedre.
SMA type 2
Symptomene på denne typen viser seg mellom 6 og 18 måneder. Barnets utvikling er normal før det, og barnet kan for eksempel både løfte hodet og sitte. Senere får barnet nedsatt kraft, mest i mage-, rygg- skulder- og hoftemuskulatur. Kraften i armer og ben er nedsatt, og barnet har ikke muskelkraft nok til å gå og vil ha behov for rullestol. Det er også risiko for skoliose (skjev rygg) og svak pustemuskulatur. Det kan være behov for pustestøtte, spesielt om natten.
SMA type 3
Ved denne typen ser man symptomer først etter 18 måneders-alder. Barnet kan stå og gå, men etter hvert som sykdommen utvikler seg, vil muskelsvakhet føre til at mange får bruk for rullestol, men her er det stor variasjon i symptomer og ikke alle utvikler like stort hjelpebehov. Barn med denne typen SMA får mindre alvorlige pusteproblemer enn dem med SMA type 2, men noen får behov for å ha pustehjelp.
Dersom man blir sittende i rullestol er det risiko for skjev rygg og stive ledd som må følges opp av ortoped.
SMA type 4
Dette er en mildere form som oppstår først i voksen alder i form av gradvis muskelsvakhet som fører til begrenset mobilitet over tid. Mange opplever verk i bena, kramper og nummenhet. Tretthet eller fatigue er også utbredt, men få opplever problemer med pust eller svelg.
Hvordan stilles diagnosen?
Da diagnosen skyldes en mutasjon (genforandring) i SMN-genet som finnes på kromosom 5q, kan diagnosen stilles ved genanalyse. Den arves autosomalt recessivt, som vil si at begge foreldrene må være bærer av genfeilen for at barnet skal få sykdommen. Det innebærer at hvert barn foreldrene får har 25 % risiko for å ha SMA, 50% risiko for å bli bærer av genet, men selv være frisk, og 25 % sjanse for å være helt frisk. Foreldre som får barn med SMA vil få tilbud om genetisk veiledning med tanke på arvegang og familieplanlegging. Diagnosen bekreftes av en genanalyse av en blodprøve.
Behandling
I dag tilbys årsaksrettet behandling for SMA, og diagnosen er en del av nyfødtscreeningen i Norge fra september 2021.
Det er foreløpig tre medisinske behandlinger tilgjengelig for behandling av SMA i Norge, og disse kan foreskrives etter diagnosens alvorlighet og egnethet. Det mest effektive er å sette i gang behandling før debut av symptomer, eller tidlig i sykdommens forløp. De ulike behandlingene skal enten forebygge eller bremse og minske komplikasjoner som oppstår som følge av sykdommen.
Spinraza (nusinersen), som har vært godkjent i Norge fra 2018 for barn og fra 2023 for voksne, bidrar til å bremse utviklingen av sykdommen og opprettholdelse av muskelfunksjon. Det er en kompetansekrevende prosess der en væske settes i ryggmargen. For å være aktuell for behandlingen må en rekke kriterier være oppfylt. Behandlingen gis ved nevrologisk avdeling.
Risdiplam (Evrysdi) er godkjent for behandling etter visse kriterier, og tas i tablett- eller miksturform.
Zolgensma (onasemnogene abeparvovec): Denne behandling er genterapi, en engangsbehandling som kan tilbys spedbarn som diagnostiseres ved hjelp av nyfødtscreening. Behandlingen er ny og man har derfor ikke langtidsdata som sier noe om effekt over tid, men kliniske forsøk hittil har vist at hvis legemiddelet gis i løpet av de første leveuker før barnet utvikler symptomer, kan det stoppe sykdomsprogresjonen og føre til en mest mulig normal funksjon og livskvalitet.
Å leve med SMA
For å forebygge skoliose er det viktig å tilpasse best mulig for at barn som bruker rullestol sitter symmetrisk og får mulighet til å skifte stilling, som å få ligge eller eventuelt stå i rullestolen.
Barn som ikke lenger kan gå bør stå i minst en time per dag i et tilpasset ståstativ da dette kan bidra til å forebygge skjevhet i ryggen og i bena. Det kan også styrke skjelettet og er positivt for mage- og tarmfunksjonen. Skjev rygg er en vanlig komplikasjon ved SMA, og korsett eller en operasjon kan være aktuelt.
På grunn av svake muskler og ensidige bevegelser kan mange utvikle stive ledd. Derfor er det viktig å få beveget alle ledd daglig i tillegg til å stå.
For de som klarer å bruke dem, kan nattskinner/-ortoser være aktuelt.
Trening gjør ikke nødvendigvis musklene sterkere, men kan anbefales for blant annet pusten, ledd og skjelett. Treningen bør tilrettelegges, for eksempel kan svømming i varmt basseng eller trening i slynge være aktuelt.
Redusert kraft i pustemuskulaturen kan bidra til hyppige luftveisinfeksjoner.
Om natten kan utpusten bli for dårlig, noe som kan føre til urolig søvn, uopplagthet og hodepine. Bevegelighet i brystkassen kan opprettholdes ved forebyggende korte økter med BiPAP, et pustehjelpsapparat. Bassengtrening, sang og blåseleker er bra, for det krever bruk av pustemusklene.
Pustefunksjonen bør vurderes jevnlig på sykehus, samt registrering av oksygennivå om natten og karbondioksid i blodet. Det kan være aktuelt med pustehjelpemidler om natten, for eksempel BiPAP.
Dersom barnet har slim som er vanskelig å få opp, kan fysioterapeuten bistå og gi pårørende og assistenter opplæring i slik behandling. Hostemaskin kan også være aktuelt.
Ved SMA type 1 kan svelgemusklene bli så svake at barnet får mat i luftrøret og det er risiko for lungebetennelse. Barnet kan også få problemer med å få i seg nok næring. Da kan sondeernæring eller gastrostomi vurderes. Dette kan i noen tilfeller være aktuelt for personer med type 2, men sjelden ved type 3.
Medisinsk kompetanse
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser – enhet Frambu
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser – enhet nevromuskulære sykdommer
Kildehenvisning
Oslo universitetssykehus HF. Spinal muskelatrofi (SMA). [Internett]. Oslo: Helsedirektoratet; oppdatert onsdag 15. desember 2021 [hentet mandag 3. mars 2025]. Tilgjengelig fra: https://www.helsenorge.no/sykdom/sjeldne-diagnoser/nevromuskulare-sykdommer/spinal-muskelatrofi/
Brukererfaringer
Hei! Jeg heter Øystein Slinning og Diagnosen min er Spinal muskelatrofi (SMA).
Mulighetene i en funksjonshemmning
Lenker til andre nettsider som omhandler SMA:
Skandinavisk konsensusprogram med anbefalinger for diagnostikk og behandling av SMA