SELENON-relatert myopati, som før ofte ble kalt «rigid spine», er en sjelden kongenitt myopati som kommer av en mutasjon i SELENON-genet som koder for produksjon av selenoprotein N. Tegn på sykdom viser seg ved fødselen eller i løpet av de første levemånedene, men kan også oppstå i løpet av barneårene. Diagnosen er svært sjeldne, man antar at forekomsten ikke er mer enn ca. 0,5-100 000 fødsler.
Selenoprotein N har en viktig funksjon i dannelsen av muskelmasse før fødsel. En regner også med at selenoproteinet er med på å beskytte muskelcellene mot oksidativt stress som oppstår når det er en ubalanse mellom produksjon av skadelig biprodukter (frie radikaler) i cellenes energiprosesser. Oksidativt stress bygger seg opp ved fysisk aktivitet. Proteinet bidrar også til å regulere kalsiumnivået, og Selenonmangel kan trolig føre til redusert beskyttelse mot nedbrytning av muskelceller. Et tilpasset aktivitetsnivå blir derfor anbefalt.
SELENON-relatert myopati følger et recessivt arvemønster. Det betyr at begge foreldrene må være bærer av samme svært sjeldne genmutasjon. for at barnet skal få sykdommen. Det innebærer at hvert barn foreldrene får har 25 % risiko for å ha sykdommen, 50 % risiko for å bli bærer av genet, men selv være frisk, og 25 prosent sjanse for å være helt frisk. Foreldre som får barn med SELENON-relatert myopati vil få tilbud om genetisk veiledning med tanke på arvegang og familieplanlegging.
Hvordan stilles diagnosen
Noen symptomer overlapper med andre medfødte myopatier, men noen symptomer gjør det mulig å skille den fra andre i en klinisk undersøkelse.
Symptomer som kjennetegner SELENON-relatert myopati er stiv ryggrad (rigid spine), skoliose (skjev rygg), muskelsvakhet, muskelslapphet, dårlig hodekontroll, pusteproblemer og lav kroppsvekt.
De senere årene har det i tillegg blitt mulig å stille en presis diagnose ved hjelp av gentester ved hjelp av en blodprøve.
Hvordan utvikler sykdommen seg?
Diagnosen regnes som en relativ stabil eller sakte progredierende tilstand, men det er stor variasjon i utslag og symptomer. Svakhet i kjernemuskulatur særlig rundt nakke, skuldre, rygg og bryst er blant kjennetegnene, noe som kan gi skoliose (skjev rygg) og redusert lunge- og pustekapasitet. Noen legger lite på seg.
Tidlig symptomer er generelt slapp muskulatur (floppy baby). Vansker med å løfte hodet eller å reise seg fra liggende stilling fører til at tilstanden blir oppdaget i tidlig barndom, men hos noen er symptomene svakere i oppvekstårene og en del er lite påvirket. Noen er derfor uvitende om tilstanden til voksen alder. Det mistenkes at en del tilfeller av den grunn ikke blir oppdaget.
Noen barn kan ha en forsinket utvikling av motoriske ferdigheter, så de begynner å krabbe eller å gå senere enn normalt.
Alvorlige pusteproblemer på grunn av svak muskulatur og hyppige luftveisinfeksjoner kan oppstå i ung alder, også hos de med relativt mild muskelsvakhet som fortsatt kan gå.
Å leve med Selenon-relatert myopati
Det kan være nødvendig å bli fulgt opp av spesialisthelsetjenesten. Det gjelder oppfølging av puste- og lungefunksjon og ernæring. Det kan være behov for mekanisk ventilasjon for de som utvikler pusteproblemer om natten, hyppig hodepine om morgenen, tretthet og mangel på appetitt. Ernæringsråd kan være nødvendig for de med tygge- og svelgvansker. Det anbefales også oppfølging fra fysioterapeut for å forebygge kontrakturer i armer og ben.
Kildehenvisning
https://mdaquest.org/simply-stated-updates-in-selenon-sepn1-myopathy-selenon-rm/
https://www.musculardystrophyuk.org/conditions/a-z/selenon-related-myopathy/