Pompes sykdom er en sjelden, arvelig nevromuskulær diagnose. Sykdommen skyldes mangel på et bestemt enzym (syre-alfaglukosidase) som normalt bryter ned glykogen (en karobohydrat) i cellene. Når dette enzymet mangler eller ikke viser tilstrekkelig aktivitet, vil man få en opphopning av glykogen som vil skade cellenes normale funksjon.
Pompes sykdom arves autosomalt recessivt. Det betyr at man må arve et sykdomsfremkallende gen fra begge foreldre for å kunne utvikle sykdommen. Foreldrene er selv friske, men bærere av genforandringen som gir sykdommen. Når begge foreldre har det defekte genet er det 25 % risiko for at hvert barn får Pompes sykdom. Da sykdommer er svært sjelden, er tall på forekomsten på verdensbasis upålitelige og varierer betydelig på grunn av feildiagnostisering og mangel på nasjonal registrering. I Norge antas det at under 10 personer har sykdommen.
Hvordan utvikler sykdommen seg?
Selv om Pompes sykdom er medfødt, er det store individuelle variasjoner i hvordan den utarter, avhengig av når symptomene debuterer, hvilke symptomer man får og hvor fort de utvikler seg.
Grovt sett deles Pompes sykdom i to grupper avhengig av når symptomene debuterer: tidlig form, som også kalles infantil form, og voksen form.
Pompes sykdom i infantil form (spedbarn)
Hos spedbarn med denne sykdomsformen viser symptomene seg i løpet av de første månedene etter fødselen. Av de to sykdomsformene er infantil form den mest alvorlige og livstruende. Uten behandling vil de fleste spedbarn bli alvorlig syke og dø før de når ett- til toårs alder på grunn av hjertesvikt eller andre komplikasjoner. Symptomer på den infantile formen av Pompes sykdom er alvorlig muskelsvakhet, forstørret hjerte, svelge- og pustevanskeligheter, gjentatte luftveisinfeksjoner, hjerteproblemer, hemmet utvikling, stor lever. De fleste spedbarn med denne formen av Pompes sykdom behøver vanligvis respirasjonshjelp.
Pompe sykdom i voksen form
Å kalle den formen for “voksen” kan være misvisende. Den omfatter et mildere symptomforløp som kan oppstå når som helst fra ca. ettårsalder til godt voksen. Barn, ungdom og voksne med denne sykdomsformen opplever gradvis muskelsvakhet og økende pusteproblemer. Hvordan sykdommen utvikler seg på varierer fra person til person. De vanligste symptomene er progressiv muskelsvikt i ben og hofter, gangbesvær, pustevanskeligheter, hodepine om morgenen, tretthet om dagen, vektproblemer og utvikling av skoliose (skjev rygg).
Pompes sykdom kan være vanskelig å diagnostisere, da mange av symptomene til forveksling ligner andre sykdommer. På grunn av sykdommens sjeldenhet er den lett å feildiagnostisere. Som regel er den infantile formen av Pompes sykdom lettere å oppdage, da den er så alvorlig.
Siden Pompes sykdom skyldes en enzymsvikt, vil en enkel test for enzymaktivitet fastslå diagnosen. Noen pasienter har imidlertid nesten normale enzymnivåer, og for disse vil diagnosen kunne bekreftes eller avkreftes ved gentest, som tas av blodprøve.
Det er også mulig å ta en vevsprøve av en muskel. Hos eldre pasienter imidlertid vil et negativt resultat av en slik prøve ikke utelukker Pompes sykdom. Dette er fordi opphopning av glykogen i cellene kan variere, avhengig av forskjellige muskel- og muskelfibertyper.
Pompes sykdom kan forveksles med andre sykdommer som for eksempel: Limb-girdle muskeldystrofi, Duchenne/Becker muskeldystrofi, Spinal muskelatrofi eller Danon-sykdom.
Siden Pompes sykdom er arvelig, blir foreldre, eller voksne som regel henvist til genetisk veiledning. Fastlegen eller den spesialisten som følger opp Pompes sykdom kan henvise til en slik samtale.
Behandling
Behandling og lindring av de ulike symptomer er viktig for å opprettholde viktige kroppsfunksjoner. Imidlertid kan Pompes sykdom i dag behandles mer grunnleggende ved hjelp av enzymerstatningsterapi. Denne behandlingen går ut på at det defekte/manglende enzymet erstattes av et kunstig fremstilt enzym som bidrar til en reduksjon av det opplagrede glykogenet. De med Pompes sykdom har en varig enzymmangel, og behandlingen vil derfor bli livslang. Enzymet tilføres vanligvis intravenøst annenhver uke.
Behandlingen er foreløpig forbeholdt spebarn og småbarn med de mest alvorlige symptomer. Det kan ha betydning for resultatet av behandlingen når den blir igangsatt. Derfor er det viktig at diagnostiseringen av Pompes sykdom skjer så tidlig som mulig.
Å leve med Pompes sykdom
For å opprettholde viktige kroppsfunksjoner og kunne bevege seg så godt som mulig er fysioterapi nyttig. Trening bør skjer under veiledning på grunn av pustebesvær og mulige hjerteproblemer. Personer med Pompes kan med tiden få gangproblemer og kan få nytte av hjelpemidler som stokk, rullator, rullestol og/eller pustehjelp.
Muskel-skjelettproblemer, skoliose og hjertet bør følges opp av spesialist.
E-læringskurset PUST https://sjelden.no/nettkurs/pust-bruk-av-langtids-mekanisk-ventilasjon/ handler om å leve med en sjelden diagnose og bruk av langtids mekanisk ventilasjon, om helhetlig ivaretakelse og brukerstyring av egen hverdag.
Lenker til andre nettsider som omhandler Pompes sykdom:
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser – enhet Frambu
Brukererfaringer
Ny diagnose – Pompes sykdom, Johnny G. Johansen forteller…
Informasjonsmateriell, Litteratur
https://www.sjeldne-sykdommer.no
Artikkel i pdf fra Muskelnytt nr 1-2023 om symptomer, diagnose, mutasjoner, hyppighet, behandling, pris og nyfødtsceening:
pompes og medikam behandl 01.23