Arvelige polynevropatier tilhører gruppen nevromuskulære sykdommer. Dette er sykdommer med forskjellig genetisk opphav der årsaken til sykdommen er feil i nervebanen som bærer signaler fra lillehjernen ut til muskulaturen. Sykdommene deles inn i forskjellige diagnosegrupper med tilhørende undergrupper. Eksempler på diagnoser/undergrupper av arvelig polynevropati er:
• Charcot-Marie-Tooth (CMT)
• Hereditær nevropati med tendens til trykkbetingede lammelser (HNPP)
• Hereditær motorisk nevropati (HMN)
• Hereditær sensorisk og autonom nevropati (HSAN)
Nevropatiene skyldes funksjonsforstyrrelser i nerveforbindelsene mellom ryggmargen og musklene og føleorganene i musklene, som sener, ledd og hud. Poly viser til mange, sykdomsprosessen rammer flere nerver.
Overføring av nervesignaler fra ryggmargen til musklene blir hindret eller forstyrret, enten fordi nervetråden svekkes eller isolasjonsmaterialet (myelin) rundt nervefibrene brytes ned.
Avelige polynevropatier oppstår som følge av en genmutasjon (genforandring) som varierer fra diagnose til diagnose. Som oftest arver man sykdommen fra en eller begge foreldre avhengig av arvegang. Nyoppståtte – spontane – mutasjoner kan også forekomme, dvs. at man ikke finner flere tilfeller i slekten. Når en ny mutasjon oppstår, vil den kunne gå i arv.
Hvordan stilles diagnosen?
Det å finne frem til nøyaktig diagnose kan være vanskelig og ta lang tid. I tillegg til grundige
legeundersøkelser og kartlegging av forekomst i slekten må man undergå en nevrofysiologisk undersøkelse (ulike tester av nervevev og muskelvev). Dette danner som oftest grunnlag for å stille diagnosen. Gentesting kan gi svar for noen, men ikke alltid.
Biopsi kan i sjeldne tilfeller være aktuelt. Den vanligste biopsien er en hud-/nervebiopsi hvor man teller nervefibertettheten. Som en siste diagnostisk mulighet kan man også utføre biopsi av EN nerve.
Hvordan utvikle sykdommen seg?
Symptomene kan oppstå fra tidlig barndom til voksen alder. De fleste polynevropatier gir økende symptomer over tid, men det er stor forskjell på symptomer og alvorlighet mellom de forskjellige typene nevropati og også innen en diagnose, og til og med innen samme
familie. Dette gjør det vanskelig å gi informasjon om hvordan sykdommen vil utvikle seg hos den enkelte.
Felles for de fleste typene er nedsatt muskelkraft og muskelsvinn over tid, feilstillinger i ledd og motoriske og sensoriske vansker. Dette kan blant annet medføre ustødig gange, prikking og stikking eller nummenhet, nedsatt følsomhet og overfølsomhet. Ved overfølsomhet kan man få smerter ved berøring. Man kan få varme– og kuldefølelse i føtter og hender, som er symptom på forstyrret sirkulasjon.
Nedsatt funksjon kan forsterkes av overanstrengelser, spenninger og smerter. Nerveskade kan gi nedsatt evne til å føle/kjenne, for eksempel en nedsatt eller manglende evne til å oppfatte hva en gjenstand som man tar i er uten hjelp av synet, eller at man ikke kjenner ting man kommer i berøring med.
Smerter kan skyldes sykdommen, eller det kan være en følge av spenninger, over- eller feilbelastninger. Nevropatisk smerte oppleves gjerne som brennende eller skytende prikking.
Feilstillinger og ustabile ledd, mest i ankler, er vanlig med en tendens til feiltråkk, forstuing og fall.
Behandling
Det ingen tilgjengelig behandling rettet mot årsakene til grunnsykdommen. For mange er det viktig med tilpasset trening som ikke overbelaster svak muskulatur. De fleste vil kunne dra nytte av ortopediske hjelpemidler eller korrigerende kirurgi for å rette feilstillinger.
Man bør snakke med en fysioterapeut for å få veiledning. Muskelsvekkelse som er forårsaket av en nevropati kan ikke bedres gjennom trening, men muskulatur som ikke er påvirket av sykdommen kan bli sterkere ved å trene. Det er viktig for muskelsyke å unngå overbelastning – når noen muskler er svake, brukes ofte de friske mer og de kan bli overbelastet.
Kontrakturer er en utfordring. Tøying av muskler og sener som blir forkortet på grunn av kraftnedsettelse kan bidra til opprettholdelse av funksjon.
Smertebehandling kan hjelpe med polynevropati, men da er det viktig at legen kjenner til hva slags smerter man har og hvorfor, og har kunnskap om hvilke medisiner som ikke er hensiktsmessige ved en del nevromuskulære sykdommer.
Å leve med arvelig polynevropati
Både tretthet og energitap er vanlig (fatigue).
Det er viktig for personer med diagnosen å ha tett oppfølging av lege, fysioterapeut og ergoterapeut, slik at man får den hjelpen / tiltakene / hjelpemidlene man trenger. for å leve et aktivt og sosialt liv. Det er viktig å ikke sette i gang med trening uten å ha snakket med lege og/eller fysioterapeut først. Lett trening eller fysisk aktivitet kan sørge for at man opprettholder nødvendig muskelfunksjon, men dårlig balanse, feilstillinger, smerter og fatigue kan gjøre trening vanskelig. Trener man feil kan det gjøre sykdommen verre.
Gangfunksjon og ganghastighet vil etter hvert bli redusert. Det anbefales å finne alternative aktiviteter for å øke pulsen, som sykling, svømming eller tilpasset styrketrening.
Kritisk informasjon
Dersom du skulle komme opp i en akutt situasjon der du ikke er i stand til å gjøre rede for deg, kan registrerte opplysninger gi helsepersonell rask tilgang til viktig informasjon om deg.
Opplysningene kan du legge inn som nødinformasjon på mobilen, ha i lommeboken eller vesken. Du kan sammen med legen din legge kritisk informasjon inn i kjernejournalen.