Periodiske paralyser er sjeldne, arvelige nevromuskulære sykdommer som kjennetegnes av episoder med lammelser eller muskelsvakhet. Muskelstivhet kan også forekomme.
Hypokalemisk periodisk paralyse (HypoPP) er den formen som forekommer oftest. Hyperkalemisk periodisk paralyse (HyperPP) og Andersen-Tawil syndrom er noe sjeldnere.
Årsaken til diagnosen er genmutasjoner (genforandring). Selv om ulike gener er involvert i de enkelte diagnosene, følger alle sammen autosomal dominant arvegang. Det vil si at hvis en av foreldrene har genfeilen har hvert barn 50 prosent risiko for å få diagnosen.
Hypokalemisk periodisk paralyse (HypoPP)
HypoPP skyldes muskelsvakhet og lammelser på grunn av genmutasjon som kan gi for lavt nivå av kalium i kroppen. Tilstanden kan utløses som følge av karbohydratrik mat eller etter intensiv trening og uvanlige anstrengelser. Anfallene skjer som oftest om natten eller tidlig morgen.
Anfallene av akutt muskelsvakhet eller lammelser kan vare fra noen timer og opptil flere døgn. De fleste anfallene går over etter ett døgn. De fleste får de første symptomer og en diagnose i tenårene, men for noen skjer det senere.
Hyperkalemisk periodisk paralyse (HyperPP)
HyperPP er lammelser utløst av et periodevis for høyt kaliumnivå i kroppen. De fleste med denne diagnosen får symptomer for de fyller 10 år. Anfallene er ofte hyppigere, men mindre alvorlige enn med HypoPP, og kan forekomme sjeldnere etter hvert som man blir eldre. Kulde, stress, hvileperioder etter fysiske anstrengelser og mat med høyt kaliuminnhold kan utløse anfall.
HyperPP kan også føre til anfall som gir smerter, kramper eller vansker med å få musklene til å slappe av etter sammentrekning, det som kalles myotoni. Disse anfallene kan komme hyppigere, men vare kortere, fra minutter til noen timer.
Andersen-Tawil syndrom
Andersen-Tawil syndrom er en sjelden kombinasjon av hypo- eller hyperkalemisk paralyse, der en genmutasjon påvirker kaliumioner i hjertemuskelen. Ved denne tilstanden kan man få hjerterytmeforstyrrelse. Diagnosen kan også kjennetegnes ved spesielle ansiktstrekk, liten kjeve og bredtsittende øyne.
I Norge er det få tilfeller av periodisk paralyse. Det ca. 50 personer med hypokalemisk- og ca. 25 personer med hyperkalemisk periodisk paralyse.
Hvordan stilles diagnosen?
Plutselige lammelser, anfall med muskelsvakhet og svake reflekser, er grunn til å mistenke diagnosen. Ved måling kan kaliumnivå være unormalt, men det behøver ikke å være utenfor normalområdet. Enten har dette normalisert seg før man får målt, eller musklene reagerer på et kaliumnivå som ligger innenfor normalområdet.
Elektromyografi (EMG) er en undersøkelse som kan bekrefte diagnosen. Denne undersøkelsen måler elektrisk aktivitet i musklene og vise karakteristiske trekk. Diagnosen kan også bekreftes med en gentest, som tas med blodprøve.
Hvordan utvikler periodisk paralyse seg?
Det varierer i hvilken alder symptomene på sykdommen debuterer.
Avhengig av hvor hyppige eller intense anfallene er, kan personer med begge diagnoser PP oppleve økende muskelsvakhet over tid, redusert gangfunksjon og problemer med å gå i trapper.
Behandling
Forebyggende tiltak og medikamenter kan bidra til å hindre eller dempe anfall. I tillegg vil behandling gå ut på å identifisere og unngå triggere, i den grad det er mulig.
Medikamentell behandling og eventuelle bivirkninger av dette, bør følges opp av legespesialist.
Ved HypoPP: Akutte anfall kan behandles med å innta kalium. Kalium er et mineral som har betydning for syre-base-balansen i kroppen og om muskler, nerver og nyrer fungerer normalt. Kalium finnes i det meste av matvarer (se nedenfor).
Ved HyperPP: Anfall hos personer med hyperkalemisk paralyse trenger sjelden behandling, men veiledet fysisk aktivitet og inntak av mat med kaliumrik mat og lite karbohydrater.
Personer med Andersen-Tawil syndrom kan få anfall på grunn av for høyt eller for lavt kaliumnivå, så de bør overvåkes med regelmessig blodprøver. Da denne varianten også påvirker hjertet, må pasienter følges opp av hjertespesialist, også de som ennå ikke viser synlige tegn på hjerteproblemer.
Å leve med periodisk paralyse
For begge diagnoser er fysisk aktivitet bra for å opprettholde muskelstyrke, men intensive økter og harde anstrengelser bør unngås. Rolig opp- og nedtrapping er viktig. En fysioterapeut med innsikt i diagnosen kan anbefale et treningsprogram.
HypoPP
Anfall kan utløses av karbohydratrike måltider og harde anstrengelser. En diett med lavt innhold av karbohydrater og høyt innhold av kalium kan forebygge anfall. Blant annet er det kalium i frukt, grønnsaker, noen meieriprodukter, nøtter og belgfrukter.
HyperPP
Fasting eller lange perioder mellom måltider, kuldeeksponering, fysisk aktivitet og utmattelse, frukt eller annen mat med mye kalium kan utløse anfall og bør unngås.
Kritisk informasjon til mobil, lommebok eller i vesken (på norsk og engelsk)
Dersom du skulle komme opp i en akutt situasjon der du ikke er i stand til å gjøre rede for deg, kan registrerte opplysninger gi helsepersonell rask tilgang til viktig informasjon om deg.
Behandling med narkose og bedøvelse gir risiko for komplikasjoner. Hos personer med hypokalemisk periodisk paralyse kan intravenøs sukkeroppløsning utløse paralyseanfall.
Opplysningene kan du legge inn som nødinformasjon på mobilen, ha i lommeboka eller veska. Du kan sammen med legen din legge kritisk informasjon inn i kjernejournalen.
Kritisk informasjon kan du laste ned her: Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser – enhet nevromuskulære sykdommer