Diagnosen er en sjelden, arvelig muskelsykdom som fører til gradvis svekkelse av muskulaturen rundt øyne, svelg, samt hofte- og skulderparti. Symptomer viser seg først i voksenalder, vanligvis mellom 40 og 60 år.
De første tegnene er ofte hengende øyelokk, tale- og svelgevansker, på grunn av muskelsvakhet.
Noen med tidlig debut av symptomer (5-10 %) får også svakhet i bena fra 60-årsalderen. Svelgevansker øker risiko for livstruende lungebetennelse, dehydrering og underernæring.
Tilstanden skyldes en arvelig genmutasjon (genforandring) som igjen fører til gradvis svekkelse av muskelcellene. Sykdommen arves som oftest autosomalt dominant, men hos enkelte der de første symptomene oppstår etter 60-års alder, er arvegangen autosomal recessiv. Ved autosomal recessiv arv er begge foreldre bærer av genmutasjonen.
Hvordan stilles diagnosen?
Diagnosen stilles på bakgrunn av pasientens sykdomshistorie, symptomer og om andre i familien har diagnosen. En gentest som viser en mutasjon i PABPN1-genet, kan styrke mistanken om diagnosen. Forhøyede kreatin kinase (CK) nivåer og elektromyografi (EMG), undersøkelse av elektrisk aktivitet, som viser mild muskelsvekkelse, kan bidra til å utelukke andre sykdommer med liknende symptomer og bekrefte diagnosen.
Dersom man påviser genmutasjonen i en familie, anbefales man få genetisk veiledning.
Hvordan utvikler sykdommen seg?
Etter hvert som symptomene utvikler seg, kan man få problemer med blikk oppover, muskelsvinn og svakhet i tungen, tygge- og taleproblemer, svak ansiktsmuskulatur og i overkroppen, og hos noen svakhet i bena. Noen får behov for rullestol.
Behandling
Det kan gis symptomrettet behandling for diagnosen. Hengende øyelokk og svelgevansker kan behandles med enkel kirurgi. Hos noen kan botox-injeksjoner hjelpe for få normal svelg funksjon. Både hengende øyelokk og svelgevansker kommer imidlerid tilbake 5-15 år etter operasjon. Det anbefales mat som er lett å svelge, og det kan være behov for å ta kosttilskudd.
Å leve med Oculopharyngeal muskeldystrofi
Fysisk aktivitet og trening kan bidra til å bevare muskelstyrke og mobilitet. Det igjen kan bidra til bedre funksjonsnivå og mestring av hverdagslig aktivitet. Fysisk aktivitet kan også gi bedre pustefunksjon.
Utholdenhetstrening og mild/moderat styrketrening er bra, men må tilpasses individuelle forutsetninger. Det anbefales å få råd om trening fra fysioterapeut. For intensiv eller feil trening kan føre til forverring av muskelsvakhet og skader.
Sunt og variert kosthold anbefales for best mulig opprettholdelse av muskelstyrken. Svelgevansker øker imidlertid risiko for underernæring eller at væske kommer feil, havner i lungene og kan føre til lungebetennelse.