Myotonia congenita, også kjent som kongenitt myotoni eller medfødt myotoni (stivhet), er en arvelig muskelsykdom. Et kjennetegn ved sykdommen er at musklene spenner seg og har vansker med å slappe av (myotoni). Alle muskler kan rammes av stivhet, men som oftest er det i musklene i bena man merker det mest.
Forekomsten varierer fra 1 – 10 per 100 000. Det finnes to former av myotoni: Thomsens og Beckers. Beckers myotoni som ikke må forveksles med Beckers muskeldystrofi, en helt annen muskelsykdom, forekommer omtrent dobbelt så hyppig som Thomsens og med mer alvorlige symptomer.
Selv om de er forskjellige, har Thomsens og Beckers myotoni mange fellestrekk. Begge starter vanligvis før 15-årsalder, men enkelte får ikke symptomer før ved 30-årsalderen. Muskelstivhet som utløses av muskelaktivitet etter hvile er det mest fremtredende symptomet. All viljestyrt muskulatur kan bli stiv, også den som styrer øyebevegelser, ansiktsmusklene og tungen.
Stivheten reduseres ofte hvis man fortsetter muskelarbeidet. Hos mange kan muskelstivheten være forbundet med svakhet i musklene som forsvinner etter en kort periode. Støy og emosjonelt stress kan utløse muskelstivhet og svakhet. Kulde, stress og tretthet kan også utløse eller forverre stivheten hos noen. Muskelstyrken er vanligvis normal mellom utbruddene, men noen vil utvikle vedvarende svakhet i nakke, underarmer og hender. Stivheten gjør at musklene er i konstant aktivitet, og blir dermed større. Det kan i noen tilfeller gi et kroppsbygger-lignende utseende.
Tilstanden skyldes en mutasjon i et gen som koder for et protein nødvendig for muskelfunksjon. Det er minst 150 ulike mutasjoner som fører til myotoni, med ulik arvegang og alvorlighetsgrad.
Thomsens myotoni
Thomsens sykdom arves autosomalt dominant fra en av foreldrene, noe som innebærer at hvert barn har en 50 % risiko for å arve genet og få sykdommen.
Tilstanden oppdages som regel i spedbarnsalderen eller frem til toårsalderen. Muskulaturen som rammes er hovedsakelig den i bena, hender og øyelokk. Mange opplever imidlertid at også muskulatur i ansikt, tunge og svelg påvirkes. Selv om man har genfeilen betyr det ikke at man vil utvikle symptomer.
Beckers myotoni
Ved Beckers arver barnet ett affisert gen fra hver av foreldrene gjennom autosomal recessiv arvegang. Hvert barn har da 25 % risiko for å få sykdommen, 25 % sjanse for å være helt frisk og 50 % risiko for å være bærer.
Tilstanden debuterer litt senere enn Thomsens myotoni, i alderen 4-15 år. Tilstanden er mer alvorlig enn Thomsens, med økende symptomer frem til 30-årsalderen. Stivheten begynner i bena, men sprer seg etter hvert ofte til armene og ansiktsmuskulaturen.
Hvordan stilles diagnosen
Diagnosen stilles på bakgrunn av sykehistorie, hvor man ser at muskelstivheten har vært til stede etter hvile. Legen vil kunne se etter muskelstivhet etter muskelsammentrekning ved å slå lett på en muskel med en reflekshammer.
En blodprøve kan vise forhøyet nivå av muskelenzymet kreatinkinas (CK). En test som måler elektrisk aktivitet i musklene (EMG) vil vise muskelstivhet, uten tegn på annen muskelsykdom. Noen ganger tas en muskelbiopsi (analyse av muskelvev), den er som regel normal eller viser små forandringer. Ofte vil en DNA-analyse være nok. Det anbefales genetisk veiledning til familien eller ved familieplanlegging.
Hvordan utvikler sykdommen seg
Muskelsmerter er vanlig. Alvorlighetsgraden varierer fra individ til individ, selv innenfor samme familie. Beckers myotoni gir som oftest sterkere symptomer enn man ser hos Thomsens, spesielt hos menn. Tilstanden forverres vanligvis lite over tid, men enkelte med Beckers kan oppleve mild, men varig muskelsvakhet over tid. De fleste med denne tilstanden har god livskvalitet, deltar i ulike sportsaktiviteter og har normal livslengde. Kvinner, spesielt de med Beckers type, kan få en midlertidig forverring av muskelstivheten i forbindelse med graviditet. Lavt stoffskifte kan også forverre muskelsymptomene.
Behandling
Noen klarer seg bra i hverdagen og trenger bare mindre tilpasninger, andre har behov for regelmessig oppfølging hos barnelege eller nevrolog.
Muskelstivheten kan behandles med medikamenter. Graden av plager må da veies opp mot risikoen for bivirkning av medisinene.
Enkelte anestesimedisiner kan øke muskelstivhet og føre til pustevansker. Det er derfor viktig å opplyse om diagnosen hvis man skal i narkose.
Muskelstivheten kan også øke ved bruk av visse legemidler, for eksempel astmamedisiner (betaagonister), noen hjerte- og blodtrykksmedisiner, vanndrivende medisiner og muskelavslappende medisiner.
Å Leve med Myotonia congenita
Tilstanden utvikler seg lite. De fleste med diagnosen har et normalt livsløp, og kan med riktig oppfølging har god livskvalitet og kan være aktive.