Mitokondriemyopatier er en gruppe sjeldne, arvelige nevromuskulære sykdommer. I de fleste av kroppens celler har vi mitokondrier som er med å bryte ned protein, fett og sukker og omdanne til energi i kroppen. Ved mitokondriemyopati klarer ikke muskelcellene å produsere nok energi. Sykdommene karakteriseres ofte av muskelsvakhet, muskelsmerter ved anstrengelse og økt trettbarhet/fatigue.
Personer med mitokondriesykdommer har ofte symptomer fra flere organer, men hvis det i hovedsak er muskulaturen som er rammet kalles det mitokondriemyopati.
Mitokondriene i cellene har eget arvestoff (DNA) som koder for en del av proteinene (enzymene) som medvirker til energiproduksjonen i cellene. Mitokondriers DNA arver man alltid fra mor. Mutasjonen (genforandringen) skjer ved celledeling, og det varierer hvor denne celleforandringen skjer. Det vil si at mor og barn kan rammes ulikt, og barnet får ikke nødvendigvis de samme symptomene som mor.
Det varierer hvor mange mitokondrier man har med genfeil. Det vil si at det varierer hvordan symptomer man får, om og hvordan organer rammes, og hvor gammel man er når symptomer oppstår.
Ved famileplanlegging bør man henvises til genetisk veiledning.
Hvordan stilles diagnosen?
Mitokondriemyopati kan diagnostiseres med muskelbiopsi. Enkelte former kan også verifiseres biokjemisk. Det vil si at man tar celleprøver og undersøker med kjemisk analyse. Belastningstester og enkelte blodprøver kan også gi indikasjon på mitokondriesykdom.
Hvordan utvikler sykdommen seg?
Det varierer når mitokondriesykdommer debuterer, fra like etter fødsel til 80 årsalderen. Selv innen en familie ser man forskjeller, og ikke alle tilfeller av mitokondriesykdommer forverres over tid.
Behandling
Behandling rettes mot symptomer som oppstår og det som følger av dette. Medikamenter som valproat bør unngås. Valproat brukes for behandling av epilepsi og bipolar lidelse.
Fysisk aktivitet er viktig, som moderat utholdenhetstrening og moderat styrketrening. For hard trening kan føre til økt mengde melkesyre i blodet og bør unngås. Man bør følges opp av fysioterapeut for å få veiledning og behandling for å opprettholde funksjoner i størst mulig grad. Fysioterapeuten kan hjelpe til med leddbevegelighet, ta ut bevegelser personen ikke klarer selv, for å hindre utvikling av kontrakturer (skjevheter) og feilstillinger. Sykling, svømming og riding er eksempler på god kondisjonstrening. Slik trening kan øke antall friske mitokondrier i cellene, og dermed forbedre mitokondriefunksjonen.
Man kan også få ortopediske hjelpemidler som skinner (ortoser) for å motvirke kontrakturer (nedsatt bevegelighet i ledd).
Kosttilskudd som Q-10, asparginsyre, karnitin og kreatin kan muligens redusere muskelsvakhet og tretthet. Enkelte trenger spesiell diett.
Å leve med mitokondriemyopatier
Noen kan få nedsatt pustefunksjon og ha behov for pustehjelpemidler.
Fysioterapeut/ergoterapeut kan bistå med tilrettelegging i barnehagen, skolen og på arbeidsplassen.
Faste bør unngås fordi det legger press på mitokondriene. Vanlige infeksjonssykdommer som omgangssyke kan utløse stoffskifteforstyrrelser som kan kreve behov for å få intravenøs behandling på sykehus.
Personer med mitokondriesykdom kan raskt bli syke ved sviktende ernæring, faste eller infeksjonssykdommer, spesielt hvis det er snakk om kvalme eller oppkast. Alle som har ansvar for barn med mitokondriesykdom, bør få denne informasjonen.
Medisinsk kompetanse
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser – enhet nevromuskulære sykdommer
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser – enhet Frambu