Mitokondrie-neurogastrointestinal encefalomyopati (MNGIE) er en ultrasjelden og spesiell variant av mitokondriesykdom.
Mitokondrier finnes i alle kroppens celler med unntak av røde blodceller, og fungerer som cellenes energikraftverk. Symptomer på MNGIE er mage-tarmplager, ufrivillig vekttap, hengende øyelokk, svake øyebevegelser og svak muskulatur (nevropati) i hender og føtter. Sykdommen kan oppstå fra spedbarnsalder til unge voksen. Sykdommen er alvorlig og fremadskridende.
Færre enn 100 personer i verden er diagnostisert med sykdommen.
Diagnosen arves autosomalt recessivt, vikende, som vil si at man må arve fra begge foreldrene, for å utvikle sykdommen. Foreldre er som regel friske bærere, men ved hvert svangerskap vil det være 25 % risiko for å få barn med sykdommen.
De fleste opplever symptomer fra mage-tarmsystemet først. Dette kan føre til magesmerter, oppkast, diaré, falsk forstoppelse, svelgevansker og forsinket tømming av magesekken. Symptomene er gradvis økende, og man kan få ufrivillig vekttap. Veksthemming, relativt lav kroppsvekt og liten muskelmasse er vanlig.
Hos noen kommer nevrologiske symptomer først: Hengende øyelokk, svakhet i musklene som styrer øyebevegelsene og hørselstap. Noen får symptomer som kribling, prikking, nummenhet og muskelsvakhet i hender og føtter (nevropati).
Som ved andre mitokondriesykdommer er det vanlig å oppleve økt trettbarhet, fatigue.
Hvordan stilles diagnosen?
Det er vanskelig å stille diagnosen. Har man mistanke om MNGIE kan man gjøre metabolske undersøkelser. Det er vanlig å bruke genpaneltester ved utredning for sjeldne genetiske sykdommer. Påvisning av en kjent sykdomsgivende mutasjon i TYMP-genet gir grunnlag for å sette diagnosen.
Behandling
Man blir ikke frisk når man har diagnosen, men symptomene kan behandles.
Benmargstransplantasjon er anbefalt behandling for å bremse sykdomsutviklingen og forbedre symptomer, blant annet fra mage-tarm. For mage-tarmrelaterte symptomer kan det være aktuelt med tiltak for svelgevansker, behandling for kvalme og oppkast, eller antibiotika mot bakteriell overvekst i tynntarmen.
Medikamentall behandling kan hjelpe mot magesmerter og nevropatiske smerter.
Vær oppmerksom på at det er flere medikamenter som bør unngås eller brukes med forsiktighet.
Det er ofte nødvendig med tverrfaglig samarbeid med oppfølging fra nevrolog, genetiker, ernæringsfysiolog, gastroenterolog, fysioterapeut og ergoterapeut.
Man bør unngå faste og dehydrering når man har diagnosen fordi det legger press på mitokondriene. Vanlige infeksjonssykdommer, for eksempel omgangssyke, kan utløse stoffskifteforstyrrelser hos noen. Dette kan føre til behov for intravenøs behandling på sykehus.
Å leve med Mitokondrie-nevrogastrointestinal encefalomyopati
Fysisk aktivitet og trening er bra for å beholde muskelstyrke og muskelfunksjon, men må tilpasses de forutsetningene man har og hva man orker. Det kan være behov for tilrettelegging i hverdagen og på skolen. Dette kan fysioterapeut og ergoterapeut bistå med.