Metabolske muskelsykdommer er sjeldne, arvelige nevromuskulære sykdommer som skyldes genetiske defekter i enzymer involvert i muskelcellenes stoffskifte. Sykdommene fører til for lav produksjon av energi i muskulaturen og kan også påvirke andre organer. (snl.no).
Det er tre hovedgrupper av metabolske muskelsykdommer:
- Myopati på grunn av defekt i karbohydratstoffskiftet
- Muskelsykdom grunnet defekt i fettstoffskiftet
- Mitokondriesykdommer
Hos noen er det muskelfunksjon som påvirkes. Hos andre kan også andre organer bli rammet. Tilfeller hvor flere organer rammes ser man oftest der sykdommen oppstår i tidlig barneår. Metabolske myopatier som rammer fettsyretransport og glykose (sukker), starter senere i livet og gir lettere symptomer enn mitokondriesykdom.
De fleste metabolske muskelsykdommer med forstyrrelser i omsetning av karbohydrat eller fettstoffer arves autosomalt recessivt. Det vil si at både mor og far må være bærer av genmutasjonen for at barnet skal ha risiko for å utvikle sykdommen.
Personer med glykogenoser (forstyrrelser i sukkeromsetning) får muskelsmerter ved fysisk trening og anstrengelse. De med forstyrrelser i fettstoffskiftet kan få smerter etter langvarig moderat anstrengelse eller etter å ha fastet i lang tid.
Fysisk trening og aktivitet kan være en utfordring ved metabolske myopatier. Avhengig av diagnose kan fysisk aktivitet gi smerter, hevelse, ømhet og svakhet i muskulaturen, og i noen tilfeller utskillelse av mørkfarget urin. Noen kan oppleve fatigue og muskelkramper selv med lett trening. Da noen metabolske myopatier også påvirker hjerte og/eller pust, bør man lage en plan for fysisk aktivitet og lett trening i samarbeid med lege og fysioterapeut.
Hvordan stilles diagnosen?
Diagnosen blir stilt ved hjelp av en klinisk undersøkelse, hvor man ser på pasientens sykehistorie og tar prøver. Blodprøver vil kunne vise opphoping av muskelenzymer i blodet ved belastning. I noen tilfeller vil gentesting ved hjelp av en blodprøve kunne gi en presis diagnose. Det kan også være aktuelt å foreta en muskelbiopsi. For noen undergrupper kan man gjøre spesifikke belastningstester. Unormal opphoping av for eksempel fett eller glykogen kan man se i lys- eller elektronmikroskop.
Behandling
For noen metabolske sykdommer kan man erstatte det defekte enzymet. Det kalles enzymerstatningsterapi. Enzymerstatningsterapi er behandling med kunstig lagde enzymer som kan begrense utvikling av sykdommen.
Tilpasset kosthold kan ha betydning for å redusere symptomer. Avhengig av hvilke enzymer som er påvirket, vil en ernæringsfysiolog kunne gi råd om proteinrikt eller fettfattig kosthold.
Å leve med metabolske muskelsykdommer
En del muskelsykdommer som myopatier og mitokondriesykdom, gir økt risiko for rabdomyolyse ved fysisk aktivitet. Det innebærer at store grupper muskelceller brytes ned og blir ødelagt. I denne prosessen lekker proteiner fra muskulaturen som uten behandling kan føre til skade på nyrene.
Personer med en metabolsk myopati har risiko for å utvikle malignt hypertermi, en potensielt dødelig tilstand, ved bruk av narkosegasser som eter, eteranaloger og halogenerte anestesigasser (isofluran, enfluran, halothan, sevofluran, desfluran og / eller suxamethonium). Anestesilegen bør alltid gjøres oppmerksom på diagnosen og pasienter må overvåkes i minst 24 timer etter narkose.
Kilder:
Metabolske muskelsykdommer, unn.no (2016)
Store norske leksikon, fra sml.snl.no/metabolske_muskelsykdommer, lest 12.desember 2024
Medisinsk kompetanse
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser – enhet Frambu
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser – enhet nevromuskulære sykdommer