Medfødt muskeldystrofier også kjent som CMD, Congenitt muscular dystrophy, er fellesbetegnelsen for en rekke medfødte muskelsykdommer, med undergrupper. Felles for disse dystrofiene er at tegn på muskelsvakhet viser seg ved fødselen, de første månedene eller i løpet av de første leveår. Muskelsvakheten øker over tid, motoriske milepæler nås senere enn normalt, og få oppnår selvstendig gangfunksjon. Av og til vil man se stivhet i leddene (kontrakturer), og merke puste- eller hjerteproblemer.
Årsaken til sykdommene er genetisk, og både gutter og jenter rammes. Noen medfødte muskeldystrofier arves autosomalt recessivt. Det betyr at den syke må arve mutasjonen fra begge foreldrene, for å få sykdommen. Søsken til barn med diagnosen har da 25 % risiko for også å bli rammet eller 67 % risiko (statistisk) for å være bærer av et gen med mutasjonen. Andre grupper CMD arves autosomal dominant, som betyr at det er nok at en av foreldrene har genmutasjonen for at barnet løper 50 % risiko for å arve genet og få CMD.
De første tegnene på sykdommen kan ofte merkes før barnet er født ved at det beveger seg mindre enn normalt i fosterlivet. Som nyfødt vil barnet være slapt, det har lite bevegelser og kan vise feilstillinger i leddene. Både pusten og evnen til å spise kan være svekket.
Hvordan stilles diagnosen?
Tegn på CMD ser man allerede ved fødsel eller i løpet av de første leveårene ved at barnet er uvanlig slapt eller ikke når normale motoriske milepæler. Da dette kan gjelde mange diagnoser, er det vanskelig å skille CMD fra andre muskelsykdommer. Genetisk testing ved hjelp av en blodprøve er den sikreste måten å stille en korrekt diagnose. Hvis man kjenner den genetiske årsaken vil man kunne si noe om arvelighet, følgetilstander og forløp (prognose).
Hvordan utvikler sykdommen seg?
Felles for gruppen CMD er at det er de store muskelgruppene, hofte- og benmuskler og skulder og armmuskler, som er hardest rammet. Ved CMD er det ikke mulig å trene opp musklene når de er blitt svake. Utholdenheten er dårligere enn hos jevnaldrende.
Symptomer og forverring av symptomer varierer betydelig fra diagnose til diagnose, men også innen samme diagnose. Alle rammes ikke likt av alle symptomene.
Økende leddkontrakturer og skjev rygg (skoliose) forekommer. Særlig de som sitter i rullestol har økt risiko for skjev rygg, fordi ryggmusklene er svakere og får ikke stabilisert overkroppen. Noen undergrupper får epilepsi, andre har kognitive utfordringer eller utviklingshemming. Noen diagnoser får puste-, spise-, tygge-, eller svelgeproblemer, andre opplever hjerteproblemer.
Med tanke på familieplanlegging anbefales genetisk veiledning.
Behandling
Barn som er født med CMD bør ha tverrfaglig oppfølging av fysioterapeut, lokalt hjelpeapparat, habiliteringstjenesten, spesialisthelsetjenesten og kompetansesentre.
Den mest vanlige komplikasjonen ved CMD er at pustemusklene blir svakere, slik at det blant annet blir vanskeligere å hoste opp slim fra lungene. Dette kan igjen føre til lungebetennelse. For å forhindre at dette skjer er det viktig å aktivisere barnet og ha godt samarbeid med en fysioterapeut.
Å leve med Medfødt muskeldystrofi
Hvordan sykdommen utvikler seg, kommer helt an på hvilken type av medfødt muskeldystrofi man har. Ved den alvorligste formen for CMD, Merosindefekt CMD (utgjør omkring 40 % av tilfellene) forblir som regel muskelstyrken som den er, mens ved de andre formene for CMD blir musklene svakere etter hvert.
For alle med CMD er det viktig å få hjelpemidler så man kan leve et aktivt liv sammen venner og familie.
Medisinsk kompetanse om CMD
Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser
Lenker til andre nettsider som omhandler CMD:
Muskelsvindfonden er en medlemsforening i Danmark.