Limb-Girdle muskeldystrofi (LGMD)

Limb girdle muskeldystrofi (LGMD) er en sekkebetegnelse for flere sjeldne, arvelige muskelsykdommer som gir gradvis svekkelse av muskulaturen i hofte- og skulderpartiene. På sikt blir det økende muskelsvakhet også i mage/rygg, lår/legger og overarmene. 

Diagnosen deles i to hovedtyper ut fra om det er dominant eller recessiv arvegang. Videre er disse delt i flere undergrupper avhengig av hvilket gen som er rammet.   

Ved dominant arv er det 50 % risiko for at barn arver sykdommen etter en av foreldrene som selv har sykdommen. Ved recessiv arv er foreldrene friske bærere av en mutasjon (genforandring), og sykdom oppstår først når barna arver mutasjonen fra begge foreldrene. Mutasjonen medfører feil i produksjonen av det proteinet som genet koder for. Dette fører i sin tur til at muskelcellene gradvis svekkes og ødelegges. 

Det er stor variasjon i hvordan sykdommen arter seg med hensyn til symptomdebut, progresjon og alvorlighetsgrad, selv hos de med samme mutasjon. 

Symptomer kan starte i tidlig barnealder, i ungdomsår eller voksen alder. Debutsymptomer kan være: svakhet i hofte- og skulderparti, økt trettbarhet, gangvansker, problemer med å gå i trapper, problemer med å reise seg fra liggende eller sittende eller problemer med å løpe og drive idrett. 

Man har ikke eksakte tall på forekomsten i Norge. Sannsynligvis har mellom 200 og 500 personer i Norge diagnosen. 

Hvordan stilles diagnonsen?

Gradvis svekkelse av de store musklene i skulder- og hoftepartiet fører primært til mistanke om diagnosen. Flere ulike undersøkelser kan være aktuelle under utredningen. 

Sykdommen gir ofte betydelig økt verdi av muskelenzymet creatin kinase (CK) i blodet, og MR-undersøkelse og elektromyografi (EMG) kan vise funn som er forenlig med muskelsykdom. En muskelbiopsi (vevsprøve fra muskulaturen) kan bekrefte at det er muskeldystrofi. Spesialundersøkelser kan identifisere spesifikke undergrupper av LGMD. 

Av hensyn til arvegang og genetisk veiledning, symptomutvikling og forebygging av følgetilstander er det ønskelig med en så presis diagnose som mulig. Ved genetisk analyse av blodprøve kan en bekrefte diagnosen og hvilket gen det gjelder. Utredningen og en presis diagnose kan imidlertid ta flere år da LGMD er ikke en spesifikk diagnose. Det er snakk om flere, med stor genetisk variasjon og mange undergrupper. Dette gjør utredning tidkrevende og kompleks.

I noen få tilfeller er ikke den genetiske årsaken kjent og diagnosen stilles da på bakgrunn av kliniske funn og forandringer i muskelbiopsi. Da blir diagnosen mindre spesifikk. 

Hvordan utvikler sykdommen seg? 

Selve forløpet varierer, sykdommen kan utvikle seg svært langsomt hos noen og raskere hos andre. Behandling og oppfølging rettes mot de følgetilstander som utvikles hos den enkelte. De fleste opplever noen grad av funksjonssvikt, spesielt av gangfunksjon.

Lungefunksjon bør måles regelmessig hos alle med LGMD, da musklene man puster med kan svekkes over tid. Noen får behov for pustehjelpemidler deler av døgnet, som regel om natten. Dette vurderes best ved en lungefunksjonsundersøkelse.

E-læringskurs om langtids mekanisk ventilasjon – Kurset PUST handler om å leve med en sjelden diagnose, helhetlig ivaretakelse og brukerstyring av egen hverdag. 

Enkelte undergruppene av LGMD kan oppleve nedsatt hjertefunksjon.Dette arter seg enten i form av nedsatt funksjon (hjertesvikt) eller hjerterytmeforstyrrelse (kardiomyopati). Regelmessige hjertekontroller er nødvendig ved disse undergrupper av LGMD. Behandling av hjertesykdom gjøres av spesialist i hjertemedisin. 

Behandling  

Oppfølging kan minske plager og komplikasjoner. Det er viktig å vedlikeholde den muskulaturen man har. Behovet for hjelp og hjelpemidler varierer etter grad av sykdom og utvikling, men det er viktig å få riktig hjelpemiddel til rett tid. Dette bidrar til at man kan opprettholde et aktivt liv blant annet ved å redusere belastningsskader og utmattelse.

Alle med LGMD bør få regelmessig oppfølging fra fysioterapeut. Hos barn er det viktig å følge med på eventuell utvikling av skoliose (skjevhet i rygg). Tøying av muskulatur kan motvirke kontrakturer (forkortning av sener). 

Fysisk aktivitet og trening er viktig for å opprettholde best mulig helse. Både utholdenhetstrening og styrketrening av mild til moderat grad anbefales ut fra individuelle vurderinger.

Rullestolbrukere vil ha behov for tilpasning av sittestillinger. Noen kan ha behov for hjelpemidler til å opprettholde ståfunksjon og bevegelighet. Ortopediske fottøy eller skinner (ortoser) kan også være aktuelt.

Å leve med Limb girdle muskeldystrofi 

De fleste med LGMD vil etter hvert ha behov for hjelp og hjelpemidler tilpasset sykdomsutviklingen. Mange synes det er vanskelig å ta i bruk rullestol og andre hjelpemidler, men det er en fordel å begynne å tenke på dette så tidlig som mulig, så man er klar for det når man virkelig trenger dem. Noen kan ha behov for hjelpemidler for å stå og for å bedre pust- og hjertefunksjon.  Foreningen har likepersoner man kan snakke med om å ta i bruk hjelpemidler.

Medisiner som kan påvirke åndedrettet, som smertestillende, beroligende, avslappende midler og sovemidler, kan være skadelig. Konferer alltid med lege/spesialist i tvilstilfeller. 

Anestesi – narkose 

LGMD-pasienter kan være følsomme for beroligende medisiner, narkosegasser og nevromuskulære blokkere. Anestesilegen bør alltid gjøres oppmerksom på diagnosen og pasienter med LGMD må overvåkes i minst 24 timer etter narkose. 

Lokal bedøvelse og nitrogenoksid er trygt for mindre inngrep. 

Kritisk informasjon til mobil, lommebok eller i vesken (på norsk og engelsk)

Dersom du skulle komme opp i en akutt situasjon der du ikke er i stand til å gjøre rede for deg, kan registrerte opplysninger gi helsepersonell rask tilgang til viktig informasjon om deg. Opplysningene kan du legge inn som nødinformasjon på mobilen, ha i lommeboka eller veska. Du kan sammen med legen din legge kritisk informasjon inn i kjernejournalen.
Kritisk informasjon kan du laste ned her: Nevromuskulært kompetansesenter

 Kilde: Universitetsykehuset Nord-Norge HF. Limb-girdle muskeldystrofi. [Internett]. Oslo: Helsedirektoratet; oppdatert tirsdag 15. juni 2021 [hentet torsdag 28. november 2024]. Tilgjengelig fra: https://www.helsenorge.no/sykdom/sjeldne-diagnoser/limb-girdle-muskeldystrofi/