Kongenitt myopati, eller bare myopati, er en sekkebetegnelse for en omfattende gruppe muskelsykdommer med felles symptomer som muskelslapphet, svakhet og redusert muskelfunksjon.
Kongenitt vil si medfødt, det betyr at sykdommen er som oftest synlig ved fødselen eller i tidlig barndom, men hos noen myopatier utvikler symptomer seg først i ungdoms- eller i voksenalder.
Det er stor variasjon i sykdomsdebut og -forløp fra diagnose til diagnose, og fra person til person, innen hver enkel diagnose. Også innen familier kan det være stor variasjon.
Arveformen varierer fra diagnose til diagnose og innenfor diagnosegruppene. For å vite mer om arvegang må man se nærmere på informasjon under den enkelte diagnosen og genmutasjonen.
Noen fellestrekk er:
- Dårlig muskelkontroll og muskelsvakhet
- Pustebesvær
- Tygge- og svelgeproblemer
- Kardiomyopati, hjerteproblemer
- Fraværende eller forsinket oppnåelse av utviklingsmål for alderen
- Forsinkede motoriske ferdigheter
- Kontrakturer, skoliose eller andre skjelettproblemer
Som tidligere nevnt, er det stor variasjon fra individ til individ i hvor alvorlig sykdommer er og langt fra alle har samtlige symptomer. De flest kongenitte myopatier er ikke progressive, eller er svakt progredierende over tid.
Eksempler på kongenitte myopatier i Norge
Central core (sentral cellekjerne) muskelsykdom skyldes en genmutasjon på ryanodine receptor (RYR1) gen som påvirker flyten av kalsium til og fra muskelcellene og resulterer i en kalsiumlekkasje som skader muskelcellene.
Congenital fiber type disproportion (CFTD) en en gruppe muskelsykdommer der muskelfibre har ulik og uregelmessig lengde. Årsaken er genmutasjoner i 4 kjente gener, ACTA1 (1q42.13), RYR1 (19q13.2), TPM3 (1q21.3), and SELENON (1p36.11).
Myofibrillar myopati er en gruppe myopatier som skyldes genfeil i et av flere proteiner som er nødvendig for musklenes struktur. bl.a. DES, MYOT, CRYAB, ZASP/LDB3, FLNC og BAG3. Genfeilen endrer strukturen i muskelfibrene (myofibrillene) og de brytes ned, hindrer musklene i å trekke seg sammen og fører til gradvis økende muskelsvakhet.Myotubular og sentronukleære myopatier. Myotubular myopati skyldes mutasjoner i genet MTM1. Dette genet lager proteinet myotubularin, viktig for vedlikehold og utvikling av muskelceller.
Myotubular og sentronukleære myopatier. Myotubular myopati skyldes mutasjoner i genet MTM1. Dette genet lager proteinet myotubularin, viktig for vedlikehold og utvikling av muskelceller.
Sentronukleære myopatier oppstår som følge av mutasjoner i en av følgende gener: DNM2, BIN1, RYR1, TTN, SPEG10, CACNA1S og ZAK.
Multi minicore skyldes mutasjoner i flere gener, blant annet SELENON som produserer selenoprotein N, RYR1 and titin (TTN).
Nemalin myopati kjennetegnes ved stavlignende strukturer i muskelfibrene kalt nemaline legemer. Mutasjoner i flere gener, inkludert NEB og ACTA1 kan forårsake en nemalin myopati.
Å leve med kongenitt myopati
Siden det er så mange forskjellige typer og undergrupper kongenitt myopati med varierende alvorlighetsgrad, ulik progresjon og der alle arveformer er representert, er en presis diagnose forutsetningen for å kunne si noe om hvordan sykdommen kan utvikle seg, og hvilke medisinske og andre hjelpetiltak man kan ha nytte av.
Kritisk informasjon til mobil, lommebok eller i vesken (på norsk og engelsk)
Mutasjoner i RYR1-genet og i CACNA1S disponerer for en tilstand som heter malign hypertermi (MH). Dette er en sjelden, men livstruende overfølsomhet for visse former for anestesi og for enkelte muskelavslappende midler. Tilstand kan også provoseres av varme (heteslag) og under, eller som følge av hard fysisk aktivitet.
Det er viktig at leger og spesielt anestesileger er gjort oppmerksomme på faren når man planlegger kirurgisk inngrep. Kjente triggermekanismer er flyktige inhalasjonsmidler (narkose), og succinylkolin (suxameton), et muskelavslappende middel.
Opplysningene kan du legge inn som nødinformasjon på mobilen, ha i lommebok eller vesken. Du kan sammen med legen din legge kritisk informasjon inn i kjernejournalen.
Kritisk informasjon kan du laste ned her: Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser – enhet nevromuskulære sykdommer
Informasjon om den enkelte diagnose kan du finne i FFMs alfabetiske oversikt eller ved å søke i
Orpha.net, Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser – enhet nevromuskulære sykdommer, eller Nasjonalt senter for sjeldne sykdommer – enhet Frambu.