Kennedys sykdom er en sjelden nevromuskulær diagnose, hvor musklene i hele kroppen blir gradvis svakere på grunn av nedbryting av nervecellene (motornevronene) som styrer muskelbevegelser. Det er stort sett menn som rammes, og symptomene begynner som regel i 30-50 årsalderen.
Diagnosen er også kjent under navnene bulbospinal muskelatrofi, spinal- og bulbær muskelatrofi, X-bundet bulbospinal muskelatrofi, X-bundet bulbospinal amyotrofi, X-bundet spinal- og bulbær muskelatrofi og SMAX 1.
Sykdommen skyldes en genforandring på X-kromosomet, som fører til at et protein (androgen-reseptor-protein) ikke fungerer helt som det skal. Nerveceller brytes gradvis ned og fører til at muskelsammentrekninger ikke skjer slik som de normalt skal gjøre. Dette fører til redusert muskelkraft, nevropati og atrofi (muskelsvinn).
Siden genforandringen (mutasjonen) sitter på x-kromosomet, betyr det at kvinner er bærere med 50 % risiko for å føre genforandringen videre til sine barn. Døtre kan bli bærere av mutasjonen og gutter kan utvikle sykdommen. Alle døtre av menn med Kennedys sykdom vil være bærer av sykdommen, men sønnene vil være friske da de ikke arver x-kromosomet fra far. Dersom man vet at man er bærer kan man få genetisk veiledning i forbindelse med familieplanlegging.
De første symptomene er vanligvis svinn av muskler i armer og ben. I tillegg blir muskler som styres av de motoriske nervene i hjernestammen rammet og man kan få problemer med å puste, svelge og snakke.
Andre symptomer er skjelving, muskelkramper og små muskelrykninger. Skjelvinger vil som regel øke når musklene er i aktivitet og reduseres ved hvile. Musklene svekkes sakte over tid, men hvor alvorlig sykdommen blir varierer fra person til person.
Hvordan utvikler sykdommen seg?
Genforandring kan påvirke mannlige kjønnshormoner og gi symptomer på testosteronmangel. Hos noen kan dette føre til forstørrete brystkjertler, redusert skjeggvekst og redusert seksual funksjon. Etter hvert kan også fruktbarheten påvirkes. Ved milde symptomer blir ikke seksuell funksjon eller fruktbarhet påvirket.
Mange med diagnosen utvikler hyperlipidemi (forhøyet fettstoff i blodet) og insulinresistens. Noen kan også få hjerterytmeforstyrrelser og økt risiko for hjerte- og karsykdommer med økende alder.
Behandling
Hvilken behandling man får avhenger av hvordan svekkelsen av musklene utvikler seg. Det kan bli behov for behandling av muskelkramper, smerter forbundet med nevropati og skjelving. Det kan også bli behov for tverrfaglig hjelp, fra kommunehelsetjenesten og spesialisthelsetjenesten. Målet er at man skal ha best mulig funksjon og selvstendighet.
Fysioterapi og trening bidrar til å opprettholde muskelstyrken og god bevegelighet.
Å leve med Kennedys sykdom
Noen vil etter hvert få behov for å få forflytningshjelpemidler eller pustestøtte, og noen kan trenge hjelp på grunn av ernæringsvansker og svelgeproblemer.
Fatigue eller utmattelse er nokså vanlig. Les mer om fatigue i vårt hefte her: Du ser da frisk ut!
Ved påvirkning av hjertet, høye fettstoffverdier og/ eller insulinresistens bør dette følges opp med regelmessig kontroll for å vurdere behovet for behandling.
Kilde: Frambu.no
Medisinsk kompetanse
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser – enhet nevromuskulære sykdommer