Hereditær spastisk parese er en felles betegnelse for en gruppe sjeldne, arvelige sykdommer som forårsaker muskelsvakhet og stivhet i bena.
Ved hereditær spastisk paraparese (HSP) ser man gradvis økende gangvansker i form av stivhet og redusert styrke i musklene i bena. Begrepet hereditær vil si arvelig, spastisk vil si stiv, og viser til økt muskelspenning. Paraparese er en dobbeltsidig delvis lammelse, svakhet i begge ben. Diagnosen deles inn i ren og kompleks HSP.
Sykdommen begynner med slitasje av de lange nervebanene som går ut i bena. De første symptomene er ofte at man har lettere for å snuble. Barn kan gå på tærne, ha problemer med å løpe eller klager over smerter.
Voksne med HSP kan ha symptomer fra mage/tarm og urinveier. Hyperaktiv urinblære er vanlig på grunn av spastisitet i blærens lukkemuskulatur.
Ved rene former vil det være gradvis, langsomt og jevnt fremadskridende stivhet med økt muskelspenning. En nevrologisk undersøkelse vil også vise svekkelse av muskulatur og lett nedsatt følsomhet i bena for vibrasjoner/bevegelser. Det varierer når symptomene oppstår, fra barneår til opp i 70-årene.
Ved de komplekse formene kan det oppstå symptomer fra andre deler av nervesystemet eller organer. Symptomer varierer fra person til person avhengig av diagnose og kan være: vanskeligheter med å koordinere bevegelser (ataksi), epilepsi, problemer med øynene, redusert følelse i bena (polynevropati), muskelsvinn eller kognitiv svikt. Noen få får også symptomer i armene i form av muskelkramper, muskelsvakhet eller lett muskelstivhet.
På verdensbasis er forekomsten 3,6 per 100 000, med noe hyppigere forekomst i Norge. Her antar man det er 10-12 personer per 100 000 med diagnosen. Det vil si at det antakelig er 500 – 600 personer med diagnosen i Norge i dag. Det er flere genetiske undergrupper av diagnosen og det er glidende overganger til andre arvelige tilstander hvor spastisk paraparese er en del av symptombildet.
Tilstanden forekommer mer sporadisk ved recessiv arvegang eller ved nyoppståtte genforandringer. Ved recessiv arvegang må begge foreldrene ha genfeilen for at man skal utvikle sykdommen. Som regel vil man i en slekt ha samme symptomer, men det kan også variere.
Hvordan stilles diagnosen
Diagnosen stilles på bakgrunn av nevrologisk undersøkelse, MR-undersøkelse, kartlegging av familiehistorikk og at man kan utelukke andre årsaker til spastisiteten. Utredningen gjøres i spesialisthelsetjenesten.
Diagnosen vil kunne bekreftes ved påvisning av gen forbundet med sykdommen, men hos opp mot 50 % finner man ikke en genetisk årsak.
Hvordan utvikler sykdommen seg?
Det er viktig at det settes inn tiltak for best mulig utvikling og læring. De fleste barn med diagnosen vil få gangvansker. Det bør tilrettelegges så barnet møter færrest mulig hindringer i lek og aktivitet. Noen får lærevansker.
Tverrfaglig utredning er nyttig for å finne frem til gode utviklingsmål. Fysioterapeuter og ergoterapeuter kan kartlegge behov for hjelpemidler og tilrettelegging av omgivelsene, som vil lette en del av den daglige aktiviteten.
Behandling
Det anbefales regelmessig oppfølging av lege/nevrolog for å følge utviklingen, så man kan få et best mulig behandlingstilbud.
Behandlingen går ut på å mildne symptomene. Dette rettes mot spastisitet, smerter, muskelkramper og autonome forstyrrelser, som vannlating og tarmfunksjon. Regelmessig fysioterapi forebygger kontrakturer (feilstillinger). Fysioterapeuten kan tøye spastisk muskulatur og styrke muskulatur som ikke er påvirket. Kondisjonstrening er også bra.
Det anbefales at man går og står så lenge som mulig, blant annet for å opprettholde styrke, balanse, kondisjon og blodsirkulasjon. Det kan være behov for å bruke rullestol som avlastning, for å spare på kreftene. Mange har utbytte av trening i oppvarmet basseng. En annet alternativ er ridning, som har god effekt på kroppsholdning og funksjon.
Tverrfaglig oppfølging er viktig. I tillegg til lege og fysioterapeut vil de fleste ha behov for å følges opp av ergoterapeut. Ergoterapeuten bistår med funksjonsvurdering, tilpasning og utprøving av hjelpemidler. Flere kan ha behov for ortopediske hjelpemidler. Noen får symptomer hvor det er behov for oppfølging fra ernæringsfysiolog eller logoped.
Det finnes legemidler kan dempe en del av symptomene. Dette kan man få mer informasjon om ved oppfølging hos nevrolog.
Å leve med Hereditær spastisk paraparese
Barn kan streve med av- og påkledning på grunn av stivhet og bruke mer krefter enn jevnaldrende på dette. De bør derfor få hjelp, så de heller bruker kreftene sine der det er mer behov for dem. Smerter, kramper eller ubehag hos barnet kan påvirke læringsutbyttet. Å tilrettelegge sittestilling kan hjelpe på disse plagene. Barn med diagnosen blir gjerne lettere slitne i løpet av dagen og vil derfor ha behov for pauser innimellom.
Den fysiske belastingen øker med alderen. Det er sjeldent at man mister gangfunksjonen, og det skjer i så fall sent i livet.
Medisinsk kompetanse
Kildehenvisning: Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser – enhet Frambu.