Hereditære ataksier, også kalt arvelige ataksier, er en samlebetegnelse for flere arvelige sykdommer med balanse- og koordinasjonsvansker som dominerende symptom. Betegnelsen omfatter ulike sykdommer og utviklingsforstyrrelser. Eksempler på diagnoser er: Friedreichs ataksi, Marinesco-Sjögrens syndrom, Ataxia Telangiectasia, ataksi med vitamin E-mangel, ataksi med abetalipoproteinemi (Bassen-Kornzweigs syndrom), ataksi med okulomotorisk apraksi (AOA), episodiske ataksier, spinocerebellære ataksier, dentatorubralpallidoluysisk atrofi (DRPLA).
Begrepet ataksi er en beskrivelse av symptomene. I tillegg til balanse- og koordinasjonsvansker kan man ha symptomer som skjelving, stivhet i form av spastisitet, blæreplager, som fører til at man må hyppig på toalettet eller har urinlekkasjer, dobbeltsyn, svimmelhet og polynevropati. Polynevropati rammer det perifere nervesystemet, som regel nerver i armer og ben. Det kan gi plager som nedsatt førlighet og smerter.
Noen kan oppleve talevansker fordi muskulaturen i munnen påvirkes og lyder blir mindre tydelig.
Hereditær/ arvelig ataksi er en sjelden sykdom. Arvelig ataksier kan debuterer i alle aldre, hos barn er forekomsten 3 per 100 000. Hos voksne er forekomsten noe hyppigere: 3-5 per 100 000. I Norge antar man omkring 400 personer med diagnosen.
Årsaken til diagnosen er genmutasjoner (forandringer) som kan føre til svinn av lillehjernen eller av nervebaner mellom lillehjernebarken og hjernestammen og/ eller ryggmargen. Arvegangen kan være recessiv, dominant, x-bundet eller mitokondriell. X-bundet arvegang er svært sjeldent, med symptomer hovedsakelig hos gutter og der jenter kan være bærere. Mitokondriell arvegang går via mor, og siden mitokondriene er cellenes energiverk kan alle organer som krever energi rammes, inkludert skjelettmuskulatur.
Hvordan stilles diagnosen?
Diagnosen stilles på grunnlag av historikk med forekomst i familien, MR-undersøkelse av hjernen og ryggmargen og nevrografiundersøkelse for å se på ledningshastigheten til nervene. I tillegg ser man etter andre funn for å finne ut hvilken type ataksi det er snakk om. Det tas blodprøver for å se om man kan finne den genetiske årsaken til diagnosen. Selv om man ikke finner en genetisk årsak kalles det arvelig ataksi hvis man ser at det er en opphoping i familien eller andre årsaker kan utelukkes.
Hvordan utvikler diagnosen seg?
Det varierer hvordan hereditær ataksi utvikler seg. Noen sykdommer går inn i en fase med stabil funksjon, andre sykdommer utvikler seg raskt.
Spinocerebellære ataksier debuterer oftest hos voksne, med fremadskridende ustø gange, koordinasjonsforstyrrelser, forstyrrelser av tale og tap av kontroll av øyebevegelser.
Episodisk Ataksi type 2 oppstår hos barn eller unge voksne. Tilstanden er forbundet med ustøhet, svimmelhet og kvalme med varighet på noen minutter til timer. Ofte vil man også få andre nevrologiske symptomer og hodepine. Etter mange år vil de fleste oppleve ustøhet også mellom anfallene.
Behandling
Per i dag kan de færreste av disse diagnosene helbredes, men det finnes behandling for symptomene. For eksempel for stivhet i beina og skjelving. For noen arvelige ataksier er det medisiner som kan bremse sykdomsprosessen.
Personer med komplekse tilstander kan ha behov for tverrfaglig oppfølging og tiltak, hvor man følges opp av fastlege, fysioterapeut, ergoterapeut og nevrolog. Ved talevansker bør man i tillegg få oppfølging av logoped, som kan gi råd og øvelser.
Barn følges opp av habiliteringstjenesten, som koordinerer tiltak og samarbeider blant annet med Pedagogisk-psykologisk tjeneste (PPT).
Mange vil trenge hjelpemidler for å gå. Fysioterapi og trening er viktig for å opprettholde kondisjon, fleksibilitet, kroppsvekt og forebygge muskelkontrakturer, (vedvarende og ufrivillige sammentrekninger av muskler). Noen har glede av bassengtrening, hvor man oppleve at ataksien blir mindre uttalt. Enkelte vil få behov for pustestøtte om natten.
Noen får kognitiv svikt eller alvorlige psykiske symptomer, og vil trenge henvising til nevropsykolog eller psykiater. Ved arvelig ataksi har man krav på fri tannbehandling.
Å leve med Hereditær ataksi
Det anbefales å være fysisk aktiv, ha et sosialt nettverk, bruke hjelpemidler for å opprettholde best mulig funksjonsnivå og ha et beskjedent alkoholinntak.
Depresjoner ikke uvanlig. Da er det viktig å snakke med fastlege, som kan henvise videre.
Noen kan få øyesymptomer. Medikamenter kan ha effekt, men løsningen for de fleste er å bruke briller.
For de som opplever blæreproblemer kan det hjelpe å begrense inntak av vanndrivende ting, som røyk og koffein. Hvis man må ofte opp om natten kan det være lurt å begrense inntak av væske på kvelden. Det er også medikamenter som kan hjelpe.
Der koordinasjonsvansker forstyrrer spisingen eller man har svelgevansker bør man søke råd hos en ernæringsfysiolog.
Medisinsk kompetanse
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser – enhet Frambu
Kilde: Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser https://frambu.no/diagnosebeskrivelse/medisinsk-beskrivelse-av-arvelig-ataksi/?c=144&d=818, faglig oppdatert 2020, lest 24.oktober 2024.