Facioscapulohumeral muskeldystrofi er en sjelden, arvelig nevromuskulær sykdom som primært påvirker muskulaturen i ansiktet, skuldrene og overarmene. Sykdommen får sitt navn fra de latinske ordene for disse kroppsdelene.
De første symptomene melder seg ofte i tidlig voksen alder mellom 15 til 30 år, men kan oppstå senere, mens en langt sjeldnere form oppstår allerede i barnealderen.
Sykdommen er dominant arvelige, som vil si at dersom en av foreldrene er bærer, er det 50 % risiko for at barn arver sykdommen. Det er imidlertid en høy hyppighet av spontanmutasjon, som svarer til omtrent 30% av nye tilfeller. Når en mutasjon først har oppstått, vil den kunne arves videre.
Hvordan stilles diagnosen?
Det kan være vanskelig å få stilt riktig diagnose ved FSHD da de tidlige symptomene ligner på en annen muskelsykdom, Limb Girdle, og en del kan derfor få denne diagnosen til å begynne med.
Diagnosen stilles på bakgrunn av symptomer og gentest, en analyse av en blodprøve. Det er to typer FSHD, begge skyldes endringer i DUX4, et protein som påvirker mange gener som er viktige for muskelfunksjon.
I FSHD1 skjer det endringer på et område, D4Z4 på kromosom 4. Denne er den hyppigst formen for FSHD og tilsvarer 95% av alle tilfeller. FSHD2 er forårsaket av mutasjoner i SMCHD1-genet på kromosom 8.
Begge former er sakte progredierende, men noen opplever lange perioder der symptomene er stabile og andre perioder med hurtig forverring. Den svært sjeldne undergruppe som gir symptomer fra tidlig barnealder, gir ofte mer utbredt muskelsvakhet.
Hvordan utvikler sykdommen seg?
De første symptomene er muskelsvakhet i ansiktet, spesielt rundt munnen og øynene. Det kan for eksempel være vanskelig å blunke eller lukke øyne, vanskelig å smile og plystre. Det er ikke uvanlig at man merker de første tegnene på svakhet kun på den ene siden av ansiktet eller kroppen. Musklene blir gradvis svakere, svakhet i skuldrene kan gjøre det vanskelig å løfte armene. Musklene i maveregionen og bena kan også bli svakere tidlig i utviklingen av FSHD, men det varierer fra person til person hvordan sykdommen utvikler seg. Noen får svakere muskler veldig raskt, mens andre nesten ikke merker at kroppen forandrer seg. Siden sykdommen utvikler seg langsomt, vil mange med FSHD bevarer evnen til å gå eller en viss gå-funksjon hele livet, og vil kun bruke rullestol for å spare på krefter når de skal gå over en lengre strekning, mens andre må begynne å bruke rullestol i ungdomsårene eller senere.
Det er ikke uvanlig at personer med FSHD opplever en del smerte i nakke, skuldre og ryggen som følge av muskelsvakhet. Fatigue er også ganske utbredt. Noen få vil utvikle behov for pustehjelp om natten på grunn av svak muskulatur i brystkassen.
Behandling
Per i dag er det ingen medisin som bremser utviklingen av diagnosen. Man kan imidlertid gjøre en del for å ta vare på den muskelkraften man har og forebygge følgetilstander som kontrakturer. Trening er anbefalt, men det bør lages et treningsopplegg i samarbeid med en fysioterapeut med god kjennskap til diagnosen. Feil type trening eller overtrening kan gjøre mer skade og føre til at musklene bli svakere. Veiledning og råd om riktig bruk av hjelpemidler kan bidra til å spare på krefter og redusere symptomer på fatigue. Les mer om fatigue i vårt hefte Du ser dag frisk ut!
I den tidlige og svært sjeldne barneformen for FSHD kan noen oppleve at symptomene utvikler seg raskere, men det er stor variasjon fra barn til barn og innen en familie der flere har sykdommen. Problemer med syn og hørsel er ikke uvanlig og bør følges opp av spesialist. Det samme gjelder pust og hjertefunksjon, selv om dette er en sjelden komplikasjon. Mange barn vil oppleve tidlig problemer med å reise seg opp fra sittende stilling, løpe eller gå, og vil ha bruk for rullestol før ungdomsårene.
Kritisk informasjon til mobil, lommebok eller i vesken (på norsk og engelsk)
Dersom du skulle komme opp i en akutt situasjon der du ikke er i stand til å gjøre rede for deg, kan registrerte opplysninger gi helsepersonell rask tilgang til viktig informasjon om deg.
Opplysningene kan du legge inn som nødinformasjon på mobilen, ha i lommeboka eller veska. Du kan sammen med legen din legge kritisk informasjon inn i kjernejournalen.
Kritisk informasjon kan du laste ned her: Nevromuskulært kompetansesenter (Informasjonen er utarbeidet av NMK samarbeidet i 2019.)
Å leve med FSHD
Siden det er stor variasjon fra person til person hvor svake musklene blir med denne sykdommen, er det viktig å lytte til egen kropp og ikke sammenligne seg med andre som har FSHD. Behovet for hjelpemidler når musklene blir svakere vil variere fra person til person, og det er lurt å forberede seg selv på dette en god stund i forkant og drøfte med ergoterapeut og fysioterapeut hva som passer og hva man kan gjøre for å forebygge belastningssmerter og fatigue. Les mer om fatigue i vårt hefte her: Du ser da frisk ut!
Godt samarbeid med lege, ergoterapeut, fysioterapeut, kan bidra til at man fortsette å utfolde seg og leve et aktivt sosialt liv med venner og familie.
Medisinsk kompetanse
Brukererfaringer
Diagnoseportrett FSHD: I denne filmen møter vi Jan Fredrik Hagen som har diagnose Facio-scapulo-humeral muskeldystrofi
Hei, mitt navn er Maria Hagen, min diagnose er Facio-scapulo- humeral- muskeldystrofi (FSH).
Lenker til andre nettsider som omhandler FSHD:
Nettkurs hos Frambu: FSHD i voksen alder
Socialstyrelsen er en statlig myndighet under Socialdepartementet i Sverige.
Muskelsvindfonden er en medlemsforening i Danmark
Facebook gruppe for Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD): Vi i Norge med FSHD
FFM er ikke ansvarlige for hva som skrives på Facebook-siden nevnt ovenfor.