Friedreichs ataksi (FRDA) er en sjelden,arvelig sykdom som påvirker lillehjernen og nervene som styrer muskelbevegelser. Noen få utvikler sykdomstegn allerede i 2-4 års alder, men det vanligste er at diagnosen stilles i 8-15 års alder. Noen utvikler tegn på sykdommen først i voksen alder, fra midten av 20-årene og eldre.
Sykdommen skyldes en arvelig genfeil. Arvegangen er autosomal recessiv, det vil si at genfeilen må arves i fra begge foreldrene for at barnet skal utvikle sykdommen. Både gutter og jenter kan få sykdommen. Typiske tegn på FRDA er koordinasjonsvansker, ustø gange og balanseproblemer, ufrivillige muskelbevegelser (rykninger), muskelsvakhet og fatigue. Sykdommen medfører utydelig tale, svelgevansker, og hørsels- og synsproblemer. Den kan medføre en rekke andre følgetilstander, oftest hjerteaffeksjon (kardiomyopati), diabetes og skoliose (skjev rygg). Alvorlighetsgraden ved FRDA varierer og jo eldre man er når man utvikler symptomer, jo mildere er forløpet og progresjonen.
Hvordan stilles diagnosen?
Diagnosen stilles på grunnlag av kliniske undersøkelser. En kombinasjon av svekket koordinasjon før 10 (- 25) årsalder, tegn på nedsatt funksjon i de perifere nervene (bortfall av senereflekser, vibrasjons- og leddstillingssans) og hakkede øyebevegelser gir grunn til å mistenke diagnosen. Undersøkelser som kan foretas er: EMG og nerveledningshastighet, undersøkelse av hjertet, EKG og ekkokardiografi, samt ryggundersøkelse for å avsløre skjevhet. Billeddiagnostikk vil som regel være normal de første årene med sykdommen, men er viktig for å utelukke andre sjeldne, alternative diagnoser. Ryggmargsvæsken (spinalvæsken) kan vise noe øket eggehviteinnhold og høy cellemengde (pleocytose), og brukes ofte for å utelukke andre tilstander. En gentest vil kunne bekrefte diagnosen.
Hvordan utvikler sykdommen seg?
FRDA er en fremadskridene sykdom, som vil si at man får flere symptomer etter hvert og blir gradvis svakere, men det varierer fra person til person hvor fort denne utviklingen går. De fleste med diagnosen vil ha bruk for forskjellige hjelpemidler, blant annet elektrisk rullestol.
Behandling
Det finnes ingen behandling som gjør en frisk av FRDA, men det foregår forskning, med muligheter for nye behandlingsmetoder. Det er viktig å få symptomrettet og lindrende behandling for følgetilstander som hjerteforstyrrelser, diabetes, skoliose og hørsels- og synsproblemer. Trening er viktig for å opprettholde frisk muskelfunksjon lengst mulig, og bør gjøres i samarbeid med fysioterapeut med kunnskap om diagnosen. Logoped tidlig i prosessen er viktig for å motvirke tale-svelge- og pusteproblemer. Ergoterapeut kan hjelpe med tilpassede hjelpemidler for å motvirke svekket koordinasjon, slik at man kan fortsette å fungere som før med å skrive, lese, kle på seg, spise etc.
Å leve med FRDA
FRDA er en sammensatt sykdom hvor lindring og livskvalitet er avhengig av regelmessig oppfølging av et tverrfaglig team med nødvendig spisskompetanse. Det er viktig å ha tett kontakt med lege, fysioterapeut og ergoterapeut, som kan sørge for tilrettelegging i hverdagen, nødvendig opptrening og utprøving av hjelpemidlene som trengs hjemme, på skole og utendørs. Hensikten er å spare krefter, gjøre det lettere å fungere i hverdagen og leve et aktivt sosialt liv med venner og familie.
Mange synes det er vanskelig å begynne å bruke rullestol og andre hjelpemidler. Derfor er det viktig at man har noen å snakke med når ting blir vanskelige. FFM har likepersoner som kan hjelpe med dette.
Medisinsk kompetanse om FRDA
Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser
Oppdaterte anbefalinger for klinisk oppfølging (2022). Siden er på engelsk.
Lenker til andre nettsider som omhandler FRDA:
Norsk forening for Arvelig Spastisk Paraparese/-Ataksi (NASPA)