Emery-Dreifuss muskeldystrofi (EDMD) er en svært sjelden sykdom som påvirker muskulaturen i armer, ben, ansikt, ryggrad og hjerte. Sykdommen har ulike arveformer, men symptomene er like for alle former.
De første sykdomstegnene er ofte stivheten og kontrakturer i overarmene og bena. Sykdommen debuterer i barnealder, alltid før 15-årsalder, ofte med en tendens til å gå på tå (på grunn av korte, stramme leggmuskler) eller stivhet i nakke/rygg. Debutalder, alvorlighet og sykdomsutvikling varierer stort fra barn til barn. Hos noen er symptomene milde, andre opplever at leddbevegelighet i ankler, albuer og fingre blir mer innskrenket med årene. Etter hvert kan det komme svekkelse av muskulaturen i overarmer, legger, skuldre og hofter. Dette resulterer ofte i «hulbryst» og svært tynne legger. Kognitive evner er ikke påvirket i EDMD.
EDMD skyldes endringer i ett av flere gener som koder for proteiner som finnes i membranen rundt cellekjernen i den enkelte muskelcellen. EDMD forekommer hos 1-2 personer per 100 000, noe som betyr at dette er en svært sjelden diagnose.
Diagnosen arves på ulike måter: kjønnsbundet (via x-kromosomet), autosomal dominant eller autosomal recessiv. Kjønnsbundet og autosomalt dominant arv er de mest vanlige arveformer. Den kjønnsbundne formen rammer som regel gutter, mens jenter kan bli friske bærere. Noen jenter opplever likevel å få ledningsforstyrrelser i hjertet eller muskelsvakhet. Autosomal recessiv arvegang rammer jenter og gutter i like stor grad.
Hvordan stilles diagnosen?
Diagnosen stilles ved nevrologisk undersøkelse og blodprøve (CK-nivå), eventuelt også elektromyografi og/eller muskelbiopsi. En gentest, som vil si at man gjør en genetisk analyse av en blodprøve, kan ofte bekrefte diagnosen. Gentesting er bare tilgjengelig for noen av genene som er berørt. I noen tilfeller finner man ingen diagnosespesifikk genforandring. Flere gener og mange mutasjoner kan forårsake EDMD og man kjenner ikke til alle ennå.
Hvordan utvikler sykdommen seg?
Symptomer fra hjertet (kardiomyopati) forekommer hos nesten alle med diagnosen etter 20-årsalder. De første tegnene kan være besvimelse, forstyrrelser i pulsen /uregelmessig hjerterytme. Hjerteoppfølging er viktig.
Svekkelsen av muskler går gjerne sakte frem til 30 årsalderen, senere vil denne utviklingen skje raskere.
Pustevansker som følge av stiv rygg og svekket mellomgulvsmuskel kan gi surstoffmangel, spesielt om natten. Dette kan medføre søvnvansker, morgenhodepine, konsentrasjonsvansker og tretthet på dagtid.
Behandling
Det finnes per i dag ingen behandling som helbreder sykdommen. Det er derfor viktig at personer med Emery-Dreifuss’ muskeldystrofi følges opp regelmessig av et tverrfaglig team som kan bidra til å opprettholde muskelfunksjon og forhindre komplikasjoner.
Hjerteoppfølging er viktig. Det er vanlig å foreta en 24-timers registrering av hjerteaksjonen (EKG) før 20- årsalder for å fange opp tendenser til hjertesykdom, og eventuelt legge inn elektrostimulator til hjertet (pacemaker). Pustevansker kan man også få hjelp med, ved å trene pustemuskler, hosteteknikker eller bruk av pustemaskin. Det bør utarbeides en beredskapsplan som del av en individuell plan.
Å leve med Emery-Dreifuss muskeldystrofi
Regelmessig oppfølging hos ortoped en nødvendig for vurdering av feilstillinger i ledd grunnet kontrakturer. Ortopediske operasjoner eller hjelpemidler f.eks. til forflytning kan bli aktuelt.
Det er risiko for metabolske tilstander som hyperglykemi (unormalt høyt blodsukker) og hyperlipidemier (høye fettstoffverdier i blodet) som må kontrolleres. Høyt blodsukker vil si at det er forhøyet konsentrasjon av sukker i blodet. Hvis dette vedvarer, kan man utvikle diabetes. Hyperlipidemier brukes om fettstoffene kolesterol og triglyserider. Høye nivåer av fettstoffer i blodet øker risikoen for hjerte- og karsykdommer. Kilde (Nhi.no).
NB: Ved narkose bør depolariserende muskelavslapningsmidler og anestesimidlene halotan og isofluran unngås da det er risiko for at disse kan utløse malign hypertermi, en akutt og livstruende tilstand hos personer som er genetisk disponert for det.
Medisinsk kompetanse om Emery Dreifuss muskeldystrofi
Kilder
National Organisation for rare disorders: https://rarediseases.org/rare-diseases/emery-dreifuss-muscular-dystrophy/, 20. mai 2015, lest 24. oktober 2024.