Dystrofia myotonika type 2 (DM2) er en arvelig multisystemsykdom som begynner i voksen alder. Det er en sykdom som kan angripe alle kroppens organer, immunsystemet, og muskel- og skjelettsystemet. Symptomene er ofte muskelsvekkelse og stivhet i kroppsnære muskelgrupper som hofte, skuldre og nakke. Et karakteristisk symptom er myotoni (stivhet), hvor man får vansker med avspenning av muskulatur etter sammentrekning.
DM2 er en sjeldnere og mildere sykdom enn DM1. Det er grunn til å tro at sykdommen er underdiagnostisert, siden den først oppstår i voksen alder og har svært ulik alvorlighetsgrad. Milde former forblir ofte udiagnostisert.
Diagnosen skyldes en genfeil i et gen som heter CNBP-genet. Diagnosen arves autosomalt dominant, som vil si at dersom en av foreldrene har diagnosen eller er bærer av genfeilen, har barn 50 prosent risiko for å arve genfeilen og utvikle sykdommen.
Symptomer på diagnosen er ofte muskelsvakhet, stivhet og smerter i hofte, skulder og nakke. Svak muskulatur i hofte og lår kan gjøre det vanskelig å gå. Det kan også være vanskelig å reise seg fra gulvet. Smerter varierer i intensitet og varighet avhengig av hvor i kroppen de er. Noen kan oppleve forverring ved fysisk trening eller kulde. Etter hvert rammes også albuer og fingre. I noen tilfeller påvirkes ansiktsmuskulaturen.
Myotoni merkes ofte i hendene. Dette kan påvirke finmotoriske funksjoner og grep. Symptomer i andre organer kan oppstå i varierende grad og kan være: tidlig utvikling av grå stær, nedsatt hørsel, hjerterytmeforstyrrelser, svak hjertemuskel, søvnapné, diabetes type 2, høyt nivå av fettstoffer i blodet og lavt stoffskifte. I noen tilfeller kan det oppstå kognitive utfordringer.
Mange opplever trettbarhet, fatigue, men det er ofte mindre uttalt enn ved Dystrofia myotonika type 1.
Hvordan stilles diagnosen?
Muskelsvakhet, myotoni og tidlig debut av grå stær kan gi grunn til mistanke om diagnosen. Diagnosen bekreftes ved gentesting.
Hvordan utvikler sykdommen seg?
Det er viktig med årlig kontroll hos hjertespesialist og lege. Ved pusteproblemer bør lungefunksjon undersøkes hos spesialist.
Dystrofia myotonika 2 medfører gradvis svekket muskulatur.
Behandling
Personer med DM2 kan ha stort utbytte av å bli fulgt opp av fysioterapeut og ergoterapeut for tilrettelegging av hverdagen med tilpasning av hjem og arbeidsplass.
Fysisk aktivitet, kondisjonstrening med moderat intensitet og styrketrening med moderat motstand anbefales. For mange er trening i vann positivt og kan ha god effekt på muskelsmertene. Det er viktig å være oppmerksom på at varmen kan forverre myotonien hos de med DM2, noe som kan gi muskelsmerter og vansker med å slappe av i muskulaturen.
Å leve med Dystrofia Myotonika type 2
Fysioterapeut eller ergoterapeut kan bistå med å prøve ut hjelpemidler og andre støttetiltak.
Dersom man har behov for det, har kommunen plikt til å utarbeide individuell plan i samarbeid med spesialisthelsetjenesten.
Medisinsk kompetanse om Dystrofia Myotonika type 2