Duchenne muskeldystrofi (DMD) er en arvelig nevromuskulær sykdom som nesten bare rammer gutter. Årsaken er en genforandring som fører til manglende produksjon av proteinet dystrofin, som danner en beskyttelseshinne (membran) rundt muskelcellen. Mangel på dystrofin fører til at muskelcellene gradvis ødelegges og musklenes funksjon svekkes. De første tegnene på sykdommen vil man se når gutten er 2 – 4 år. Musklene i hoftene og skuldrene er på dette tidspunktet svakere enn hos jevnaldrende gutter. Ofte er den fysiske utholdenheten dårligere enn hos jevnaldrende og de klarer ikke å hoppe, løpe, eller gå i ulendt terreng og trapper. Mange går på tærne på grunn av stramme akillessener.
Genmutasjonen (genforandringen) på dystrofin-genet sitter på x- kromosomet. Det vil si at DMD er kjønnsbundet, og arves fra mor til sønn. Nye mutasjoner er hyppige og i omkring 1/3 av tilfellene skyldes diagnosen en genmutasjon som har oppstått i fosterlivet. Døtre av en bærer kan også bli bærer av sykdommen, men får sjeldent symptomer. Imidlertid kan de føre sykdommen videre til sønner. I Norge rammer sykdommen 1 per 6500 levende fødte gutter.
Hvordan stilles diagnosen?
Diagnosen stilles på bakgrunn av ulike undersøkelser. Det viktigste er en undersøkelse av guttens fysiske symptomer. Videre tas det blodprøve for å måle CK-nivået i blodet og for genanalyse. CK er et muskelenzym som frigjøres når muskelceller brytes ned, og vil ha høye verdier.
Hvordan utvikler sykdommen seg?
Fra 5-6 årsalder flater den motoriske utviklingen ut. DMD påvirker alle musklene i kroppen. Muskelsvekkelsen starter i hofter og skuldre og brer seg utover. Sykdommen gjør at man blir gradvis svakere, men det varierer fra person til person hvor fort det skjer. Etter hvert vil man ha behov for å bruke elektrisk rullestol. Noen bruker også pustehjelpemidler om natten.
Behandling
Det foregår mye forskning på nye medisiner for DMD. Behandling med steroider har vist seg å gi bedre muskelstyrke og motorisk funksjon på kort sikt og ser også ut til å utsette påvirkningen av hjerte- og pustemuskulatur. Steroider anbefales som behandling allerede fra barnealder. Det er imidlertid en rekke bivirkninger ved bruk av steroider som vektøkning, hemmet lengdevekst, benskjørhet og atferdsvansker. Det er derfor gledelige nyheter at det europeiske legemiddelbyrået EMA nylig har gitt betinget EU-godkjenning av legemidlet Duvyzat (givinostat) til behandling av pasienter med DMD. EMA har også godkjent Agamree (vamorolone), et syntetisk steroid med langt færre bivirkninger enn tradisjonelle steroider. Disse er foreløpig ikke godkjent dekket av folketrygden i Norge.
Det finnes mange hjelpemidler og treningsmåter som er bra for gutter med DMD, og det er derfor viktig å ha tett kontakt med fysioterapeut, ergoterapeut og lege. Tilpasset trening er bra for muskulatur og forebygger kontrakturer, som vil si nedsatt bevegelighet i ledd, så lenge som mulig.
Å leve med Duchenne muskeldystrofi
Hjelpemidler og tett oppfølging av fagpersoner kan bidra til at en kan leve et godt liv til tross for sykdommen. Det er viktig med hjelpemidler til bruk både hjemme og utendørs for å ikke slite seg ut, men kunne leve et aktivt, sosialt liv med venner og familie. Mange synes det er vanskelig å begynne å bruke rullestol og andre hjelpemidler. Det er derfor lurt at man begynner å snakke om det i god tid før det er aktuelt å ta i bruk. Når man først har begynt å bruke et nytt hjelpemiddel tenker man som oftest «hvorfor gjorde jeg ikke det her før!?»
Fysioterapeut samarbeider med barnet, foresatte og skolen om tilrettelegging. Barnet følges også opp av et team ved barneavdeling eller habiliteringstjenesten i kommunen. Ved behov bistår de Pedagogisk psykologisk tjeneste.
Varianter av dystrofin i sentralnervesystemet medfører at omkring en tredjedel av de med DMD har kognitive vansker.
Forekomsten av ADHD, autismespekterforstyrrelser, tvangstrekk og spesifikke språk-, lese- og lærevansker er økt i forhold til befolkningen ellers. Spesialpedagog og nevropsykolog med kompetanse på DMD bør involveres tidlig, gjerne før skolestart, for å vurdere barnets utfordringer og gi veiledning i behov for tiltak.
For familien kan det være godt å få litt ekstra støtte i hverdagen, det finnes ulike ordninger for dette.
Medisinsk kompetansen om Duchenne muskeldystrofi
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser – enhet Frambu
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser – enhet nevromuskulære diagnoser
Brukererfaringer
Vi er en familie på sju Håvard`s far beskriver familiens opplevelse av situasjonen
Magnus Gallefoss: Member of Duchennes United! Magnus er annen generasjon Duchennes gutt
Lenker til andre nettsider/dokumenter som omhandler Duchenne muskeldystrofi:
Familieveileder på norsk om Duchenne . Veilederen er utarbeidet med grunnlag i Skandinavisk konsensusprogram med anbefalinger for diagnostikk og behandling av DMD
DMD Register The DMD Registry has been set up as a tool for research groups to find patients with specific gene variations and other clinical criteria for new Duchenne clinical trials.
Action Duchenne, Engelsk foreldreorganisasjon