Dystrofia Myotonika type 1 (DM1) er en arvelig, progredierende muskelsykdom, som gir svak og stiv (myotoni) muskulatur, det er vanskelig med avspenning etter sammentrekning. I tillegg påvirkes organer og andre funksjoner. Den beskrives gjerne som en multisystemtilstand. Diagnosen arves autosomalt dominant, det betyr at det er nok at en av foreldrene er bærer av genforandringen (mutasjonen) for at hvert barn har en 50% risiko for å arve sykdommen.
Lungefunksjon og hjertet kan bli påvirket, på grunn av svak muskulatur i rygg, mage og nakke. Tarmen påvirkes også, mange rapporterer magesmerter. Flere med diagnosen sliter med kvalme og utfordringer med å få i seg næring. Personer med DM1 har økt risiko for å få diabetes og lavt stoffskifte.
Musklene i ansiktet rammes også og man kan få hengende øyelokk. Svakhet i ansiktet kan føre til utydelig tale.
Mange utvikler fatigue og økt søvnbehov. Kognitive evner kan også påvirkes. Typisk symptom er tiltaksløshet/lite initiativ.
Hvordan stilles diagnosen?
Symptomer på diagnosen samt kjent forekomst av diagnosen i familien gir grunn til å mistenke DM1. Sykdommen deles ofte i fem undergrupper avhengig av når symptomene først oppstår og alvorlighetsgrad: medfødt, infantil (barn), juvenil (ungdom), voksen (alvorlig), voksen (mild).
Ved klinisk undersøkelse vil legen teste muskelkraft, reflekser, koordinasjon, hudfølelse, gangfunksjon, samt muskulatur, sener og skjelett med tanke på mistanke om muskelsykdom. Diagnosen bekreftes ved genetisk testing. Ved DM1 er det en mutasjon på kromosom 19 med et usedvanlig høyt antall repetisjoner i et gen som heter DMPK-genet.
I tillegg er det aktuelt å ta blodprøver, nevrografi for å undersøke elektrisk aktivitet i musklene, muskelbiopsi for å undersøke muskelvev eller MR som vil kunne vise forandringer som er vanlige ved muskelsykdom.
(kilde: https://www.oslo-universitetssykehus.no/behandlinger/dystrofia-myotonika-type-1/)
Får man diagnosen som ungdom kan det være behov for genetisk veiledning som voksen. Diagnosen er dominant arvelig, og det er en tendens til at man ser at symptomene blir mer uttalt og oppstår tidligere for hver ny generasjon i en familie.
Hvordan utvikler sykdommen seg?
Det er stor variasjon i symptombildet, hvordan diagnosen utvikler seg (progresjon). Det gjør det vanskelig å kunne forutse utviklingen hos den enkelte.
Symptomer man bør være oppmerksom på er: respirasjonsproblemer som tung pust, hodepine om morgenen, snorking og pustestopp om natten; hjerteaffeksjon i form av hjertebank eller besvimelser; svelge- og tyggevansker, problemer med magen og magesmerter, samt kognitive og psykiske utfordringer.
Behandling
Per i dag kan man ikke helbrede eller forebygge diagnosen, men god oppfølging kan redusere plagene.
Det kan være aktuelt med oppfølging av ernæringsfysiolog, da magesmerter, spisevansker, diaré og kvalme er symptomer som kan oppstå som følge av diagnosen.
Fysioterapi kan bidra til å opprettholde fysisk funksjon, spesielt håndfunksjon som er utsatt for muskelsvakhet og stivhet. Trening kan ha positiv effekt på flere organer og strukturer. Logoped kan bidra med tiltak knyttet til uttale, svelgefunksjon og svak stemme. Ved hjerteaffeksjon bør trening utføres i samråd med kardiolog.
De som har redusert lungefunksjon kan ha utbytte av pustehjelpemidler, mekanisk pustestøtte, og bør ta årlig influensavaksine. Medisiner som opiater og benzodiazepiner (beroligende) bør unngås på grunn av risiko for hypoventilasjon, at man får svak pust. Ved eventuell narkose er det viktig å informere om diagnosen, blant annet må hjertemuskelfunksjon og respirasjonsfunksjon (pustefunksjon) vurderes.
Å leve med Dystrofia Myotonika type 1
Personer med sammensatte diagnoser bør følges opp av habiliteringstjenesten. Habiliteringstjenesten jobber tverrfaglig og kan sørge for kontakt med nødvendige kommunale tjenester.
Ved symptomer på kognitiv svikt er det viktig å få kartlagt utfordringer i hverdagen, for eksempel forsvarlighet av bilkjøring, arbeidskapasitet eller behov for verge eller ledsager. Kognitive hjelpemidler kan være aktuelt for å tilrettelegge for økt selvstendighet. Tilrettelegging av bolig og eventuelt arbeidsplass er også positive tiltak for å ivareta funksjon og ressurser.
Ved mistanke om risiko for utvikling av feilstillinger bør man få en henvisning til ortoped for blant annet en vurdering av behovet for ortoser eller ortopediske sko.
Teksten er hovedsakelig hentet fra «Informasjonsperm om Dystrofia Myotonika type 1» , Oslo universitetssykehus og Enhet for arvelige og medfødte nevromuskulære tilstander.
Medisinsk kompetanse om Dystrofia Myotonika 1
Informasjonsperm om Dystrofia Myotonika type 1: InformasjonspermDM1.pdf