Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT)

Charcot Marie Tooths (CMT) er en samlebetegnelse for flere arvelige nevromuskulære sykdommer som kalles perifer polynevropati. Perifer polynevropati viser til at de perifere nervene i kroppen er rammet, de lengst fra kjernen, dvs. lengst ute i kroppen som føtter og hender og ofte armer og legger.

Nervene gir beskjed fra hjernen til musklene om hva de skal gjøre og hva de skal kjenne. Når en har CMT er nervetrådene som er koblet til musklene, skadet av ulike årsaker. Signaler fra hjernen blir forstyrret eller de når ikke fram til musklene. Når musklene ikke får riktig beskjed om hva de skal gjøre, kan det føre til muskelsvakhet og kramper eller spasmer, ofte ledsaget av nervesmerter.

CMT skyldes ikke mutasjonsfeil (genforandring) på ett enkelt gen. Flere ulike gener og arvegang gir liknende symptomer. Diagnosen deles i undergrupper avhengig av arvegang, og hvilket gen som er rammet. Varianter av CMT er: CMT1, CMT2, CMT3 (også kalt Dejerine-Sottas sykdom), CMT4 og CMTX (når mutasjonen er på x-genet. Som regel er det gutter som arver denne, da jenter har to x-kromosomer og vil bli friske bærere). Videre deles disse inn i flere undergrupper.

Arvegangen er som oftest dominant, det betyr at hvis en foreldre har diagnosen, har hvert barn
50% risiko for å arve. Noen varianter av diagnosen kan også arves recessivt, der begge foreldrene er friske bærere av mutasjonen (genforandringen). Da må barnet arve mutasjonen fra begge for å utvikle sykdommen. Det antas at omkring 1600 personer i Norge har CMT.

De første tegnene på sykdommen er nedsatt følelse, sensibilitet og vansker med finmotorikken i hender og føtter, nummenhet, prikking og at man er ofte utmattet. Musklene i føtter og legger blir svakere, man blir ustødig; det blir vanskeligere å gå og man kan oppleve muskelkramper, stivhet og smerter. Noen utvikler droppfot og feilstillinger i hender og føtter. Det varierer veldig når de første symptomene viser seg.

Hvordan stilles diagnosen?

Symptomer og familiehistorikk, om andre i familien har CMT, gir grunn til å mistenke diagnosen. I tillegg til legeundersøkelser er nevrografi og EMG viktig ved mistanke om CMT, eller som ledd i differensialdiagnose – dvs. prosessen for å skille CMT fra andre nevromuskulære sykdommer med liknende symptomer.

Nevrografi er en undersøkelse hvor legen undersøker hvor raskt nervene sender beskjeder eller impulser til musklene, mens EMG er en undersøkelse der det sjekkes hvordan muskelen tar imot beskjedene de får fra nervene. I tillegg tas det en gentest, genetisk analyse av en blodprøve. Det er ikke alltid man finner den genetiske årsaken da svært mange forskjellige gener kan være opphav til CMT og ikke alle er kjente.

Hvordan utvikler sykdommen seg?

Noen får symptomer allerede som barn, andre i tenårene eller i voksen alder.

CMT utvikler seg forskjellig fra person til person. Noen merker knapt at de har CMT, mens andre opplever betydelige nervesmerter og får problemer med å gå. Noen må bruke rullestol. Det vanligste er at musklene blir gradvis svakere.

Behandling

Det finnes foreløpig ikke medisiner for å hindre musklene i å bli svakere, men det finnes behandlinger som har som mål å opprettholde den muskelkraften man har. Trening kan gjøre at en klarer å opprettholde muskelkraft og balanse. Balansen blir gjerne redusert på grunn av redusert følesans og leddsans. Trening bør gjøres i samarbeid med en fysioterapeut. Trener man feil kan man gjøre sykdommen verre. Det er viktig å ha god kontakt med lege, fysioterapeut og ergoterapeut.

Da CMT rammer nerver, muskler og ledd, kan mange ha behov for kirurgisk inngrep på grunn av feilstillinger mm. Mange vil også oppleve bedre gang- og håndfunksjon ved bruk av spesialtilpassete ortoser. Riktig habilitering under kyndig veiledning av fysioterapeut er viktig.

Kritisk informasjon til mobil, lommebok eller i vesken (på norsk og engelsk)

Dersom du skulle komme opp i en akutt situasjon der du ikke er i stand til å gjøre rede for deg, kan registrerte opplysninger gi helsepersonell rask tilgang til viktig informasjon om deg.

Opplysningene kan du legge inn som nødinformasjon på mobilen, ha i lommeboka eller veska. Du kan sammen med legen din legge kritisk informasjon inn i kjernejournalen.

Kritisk informasjon kan du laste ned her: Nevromuskulært kompetansesenter (Informasjonen er utarbeidet av NMK samarbeidet i 2019.)

Å leve med CMT

Fatigue er en kjent utfordring for personer med CMT (se FFMs hefte/brosjyre om fatigue). Det er viktig å planlegge aktiviteter og legge inn god tid til hvile og restitusjon. Når man har CMT, må man lære å spare på kreftene sine for å unngå kronisk utmattelse.

Mange har god effekt av tilpasset trening. I tillegg er det lurt å ha god kontakt med en ergoterapeut, for å drøfte hvilke hjelpemidler som passer om det blir vanskelig å gjøre hverdagslige ting.

Det er vanskelig for mange å begynne å ta i bruk hjelpemidler, spesielt rullestol. Det lønner seg å begynne å tenke på dette og søke råd hos fysioterapeut og ergoterapeut i god tid før behovet oppstår, det kan gjøre overgangen lettere å håndtere. Hjelpemidler bidrar til å forebygge fatigue, muskel- og leddskader.