Diagnosekoder: ICD-10: G71.2, ORPHA: 597
Central Core disease (CCD), eller Central Core myopati, hører til gruppen av kongenitte (medfødte) myopatier der årsaken til sykdom ligger i skjelettmuskulaturen.
CCD er en felles betegnelse for en rekke muskelsykdommer som skyldes mutasjoner på RYR1-genet. Sykdommen har navnet fra hvordan muskelfibrene ser ut under mikroskopet. Muskelkjernen i den enkelte muskelfiberen er skadet, og enzymer som trengs for normal muskelfunksjon mangler. Sykdommen oppstår på grunn av avvik i RYR1-genet. Dette genet koder for et protein som er nødvendig for muskelfunksjon og bevegelse. Når man foretar en muskelbevegelse, sender hjernen et signal via nervebanen til de aktuelle muskelfibrene. I respons sørger RYR1 for at kalsium pumpes ut i de aktuelle musklene og får dem til å trekke seg sammen. Etterpå suges kalsium tilbake igjen og muskelfibrene kan slappe av. Mutasjoner i RYR1 forstyrrer flyten av kalsiumioner til muskelcellene, noe som fører til muskelskade og svekker evnen til å trekke musklene sammen. Svært mange undergrupper av CCD er identifisert; noen er avvik som forstyrrer regulering av kalsiumpumpen og fører til en konstant lekkasje av kalsium, andre mutasjoner blokkerer frigjøring av kalsium.
RYR1 er også knyttet til andre kongenitte myopatier som multiminicore sykdom, og andre sykdommer som King Denborough syndrom. En del overlapping forekommer. Det inkluderer en rekke følgetilstander knyttet til mutasjoner i RYR1-genet som treningsutløst rhabdomyolyse (rask nedbryting av muskulatur og nyreskade), følsomhet overfor varmen og malign hypertermi som er en livstruende overfølsomhet for flyktige narkosegasser og det muskelavslappende legemidlet succinylkolin (suxameton).
Arvegangen i de fleste tilfeller er autosomal dominant. Det betyr at en forelder med en mutasjon er nok til at man har 50% risiko for å arve sykdommen. Sykdommen kan i sjeldne tilfeller arves autosomalt recessivt, det vil si at begge foreldre er bærere. Som med de fleste arvelige sykdommer, kan CCD oppstå som en spontan mutasjon uten at andre i familien har sykdommen eller er bærere. Studier i Nord-Island og vest i Sverige antyder en forekomst på 3.5 – 5.0 per 100,000 i barnepopulasjonen.
Hvordan stilles diagnosen?
Diagnosen stilles på grunnlag av kliniske undersøkelser, blodprøver og genetisk testing. Tidligere ble diagnosen bekreftet ved hjelp av en muskelbiopsi, noe man nå har gått bort fra da prosedyren innebærer et betydelig inngrep i allerede svekket muskulatur. Muskelbiopsi er fortsatt den sikreste måten å bekrefte en disposisjon for malign hypertermi, og det foregår intens forskning flere steder i verden for å utvikle sikre og mer skånsomme metoder. Muskelbiopsi utføres ikke lenger i Norge og det er lange ventelister hos laboratoriene man samarbeider med i utlandet. Vanlig praksis i dag er å unngå bruk av inhalasjonsnarkose ved mistanke om RYR1-relatert sykdom, også hos friske familiemedlemmer.
Hvordan utvikler sykdommen seg?
Det er stor variasjon i symptomer hos personer med CCD. Også innen en familie kan symptomer variere fra mild muskelsvakhet til funksjonsnedsettelser. De aller fleste har imidlertid en mild muskelsvakhet som er relativt stabil eller svakt progredierende over tid. Svakheten rammer muskulaturen i skuldre, lår og hofter. Noen kan ha milde former for ryggskjevhet, mens andre har tydelige tegn på kyfoskoliose (krum og skjev rygg). Klubbfot, plattfot og øyeparese er også knyttet til sykdommen.
CCD kan gi symptomer hos nyfødte i form av puste, suge- og svelgevansker, generell muskelslapphet og hoftedysplasi. Spedbarn og småbarn vil også vise forsinket motorisk utvikling som det å løfte hode, sitte, stå og gå. Utviklingen går bedre etter hvert, og de fleste med CCD klarer å gå uten hjelpemidler store deler av livet.
Behandling
Det er ingen kurativ eller bremsende behandling for CCD i dag. Det anbefales tverrfaglig oppfølging for å sikre best mulig muskelstyrke og funksjon, og regelmessig kontroll hos nevrolog.
Anestesi – narkose
Personer med CCD eller andre RYR1 relaterte sykdommer kan være følsomme for beroligende medisiner, narkosegasser og nevromuskulære blokkere, og den livstruende tilstanden malign hypertermi kan oppstå. Anestesilegen skal alltid gjøres oppmerksom på diagnosen og pasienter med CCD må overvåkes i minst 24 timer etter narkose.
Lokal bedøvelse og nitrogenoksid er trygt for mindre inngrep.
Kritisk informasjon til mobil, lommebok eller i vesken (på norsk og engelsk)
Dersom du skulle komme opp i en akutt situasjon der du ikke er i stand til å gjøre rede for deg, kan registrerte opplysninger gi helsepersonell rask tilgang til viktig informasjon om deg. Opplysningene kan du legge inn som nødinformasjon på mobilen, ha i lommeboka eller veska. Du kan sammen med legen din legge kritisk informasjon inn i kjernejournalen.
Kritisk informasjon kan du laste ned hos Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser – enhet nevromuskulære sykdommer
Å leve med Central core disease
Muskelsmerter, stivhet, leddkontrakturer og fatigue i forbindelse med fysisk aktivitet er vanlige symptomer. Utviklingen går bedre etter hvert, og de fleste med CCD klarer å gå uten hjelpemidler store deler av livet.
Medisinsk kompetanse Central core disease
Nasjonalt senter sjeldne diagnoser – enhet nveromuskulære sykdommer
Nasjonalt senter for sjeldne sykdommer – enhet Frambu
Les mer om genmutasjonen her: