Diagnosekoder: ICD-10: G71.0, ORPHA: 610
Bethlem myopati og Ullrich myopati er eldre navn på sjeldne muskelsykdommer, nå klassifisert som varianter av Limb-girdle muskelsdystrofi (LGMD). De fikk sine respektive navn etter legene som først beskrev dem: Ullrich i 1930 og Bethlem i 1976. Lenge trodde man at disse var to forskjellige sykdommer, men i dag er de betraktet som to varianter av kollagen 6 (kollagen VI) relatert myopati.
Kollagen er navnet på en gruppe proteiner som finnes i hud, sener, knokler, brusk og bindevev, og som er nødvendig for å bygge styrke og bevegelighet. Bethlem myopati, en mild form for LGMD, og den mer alvorlige Ullrich myopati, oppstår når ett av genene COL6A1, COL6A2 eller COL6A3 koder feil for produksjon av kollagen 6. Hvordan sykdommer arter seg vil være avhengig av hvilken restfunksjon proteinet har.
Hvordan utvikler sykdommen seg
De ytre symptomene følger mønstret for LGMD: muskelslapphet og gradvis svekkelse av muskulaturen i hofte- og skulderparti, økende muskelsvakhet i mage/rygg, lår/legger og overarmer, og kontraksjoner. Fatigue er et vanlig symptom, og en del får puste- og respirasjonsproblemer. Kollagen relatert sykdom kan også gi hudproblemer, sår som gror sakte, arrdannelse og trykksår. Tegn på sykdom kan vise seg allerede fra fødselen, i løpet av barne- og ungdomsårene eller som voksen. Alvorlighetsgrad og symptomutvikling varierer fra person til person.
Kollagen 6 myopati kan følge både dominant og recessiv arvegang. Den dominante formen er den vanligste former og er klassifisert som LGMD-D5. Den sjeldnere recessive formen er klassifisert som LGMD-R22.
Bethlem myopati blir ofte betegnet som en mildere (benign) form av LGMD som gir sakte tiltakende muskelsvakhet i skulder/mage/rygg og stive ledd. Det kan etter hvert bli vanskelig å løfte armene, reise seg fra sittende stilling eller gå i trapper. Stive ledd kan hemme bevegelighet i håndledd, ben og armer og ramme finmotorikken. De første symptomene oppstår vanligvis rundt 10-årsalderen eller eldre. Tilstanden følger som regel en autosomal dominant arvegang, men kan også forekomme recessiv.
Ullrich myopati er en mer alvorlig form av LGMD der symptomer på muskelsvakhet og stive ledd viser seg ved fødselen eller i løpet av de første leveårene. En del vil også oppleve pusteproblemer. Mindre bevegelighet og dårlig hodekontroll er ofte de første tegn, og senere forsinket motorisk utvikling, lav kroppsvekt og vekst. Sykdommens alvorlighet og progresjon varierer fra person til person, avhengig av hvor påvirket COL6-genet er.
Behandling og oppfølging
Det er foreløpig ingen medisinsk behandling som bremser eller helbreder sykdommen, men god tverrfaglig oppfølging kan bidra til å opprettholde viktige funksjoner og forsinke sykdommens progresjon. Regelmessig kontroll av søvn og pustefunksjon er anbefalt, da pustestøtte som BIPAP eller annen ventilasjonsstøtte kan være nødvendig. Fysioterapi og tilpasset trening for å vedlikeholde muskelfunksjon og forebygge eller dempe følgetilstander, er viktig. Symptomer som kontrakturer eller skoliose kan kreve ortopedisk inngrep, og etter hvert kan det være behov for å kontakte ergoterapeut for tilpasning av egnede hjelpemidler.
For mer informasjon se på omtale av Limb-girdle muskeldystrofi (LGMD) i den alfabetiske diagnoselisten.