Beckers muskeldystrofi (BMD) er en arvelig muskelsykdom, og det er som oftest gutter som får symptomer. Sykdommen skyldes en feil i genet som koder for produksjon av dystrofin, et protein som danner en beskyttende membran rundt hver muskelcelle. Alvorlige feil i dystrofin-genet fører til Duchennes muskeldystrofi, mens mindre skader gir BMD som er langt sjeldnere enn Duchennes. Feil i dystrofin-genet fører til at man får gradvis svakere muskelkraft. Symptomene kan begynne i barnealder med svak hofte- og lårmuskulatur, vaggende gange, vanskeligheter med å løpe og hoppe, og tendens til å falle i ulendt terreng. Gutter som har BMD kan utvikle tilsynelatende kraftig leggmuskulatur. Mange går på tærne på grunn av stramme og korte akillessener (den tykke senen bak på leggen som fester leggmuskulaturen til hælbenet). Diagnosen kan være vanskelig å skille fra Duchenne muskeldystrofi.
Genforandringen, mutasjonen, ligger på x-kromosomet, som betyr at mor er bærer. Kvinner utvikler sjeldent sykdommen, men hvis en kvinnelig bærer får en sønn vil han ha 50 % risiko for å arve diagnosen. Døtre av en mor som er bærer, har 50 % risiko for å bli bærer av genmutasjonen. Genetisk veiledning anbefales til foreldre til barn med diagnosen, eller der det er kjente tilfeller i mors familie.
Hvordan stilles diagnosen?
Diagnosen stilles på bakgrunn av ulike undersøkelser. Det kan være fysisk tilstand (hva en klarer å gjøre), eller en blodprøve som viser høyt nivå av CK (et muskelenzym som frigjøres i blodet når muskelceller brytes ned). Hvis en har typiske symptomer og høy CK, kan diagnosen bekreftes med gentest, genetisk analyse av en blodprøve. Det kan være behov for å ta en muskelbiopsi (undersøkelse av muskelvev) hvis man er usikker på resultatet av gentesten.
Hvordan utvikler sykdommen seg
BMD påvirker flere muskler i kroppen. Muskelsvekkelsen starter som oftest i hofter og ben. Sykdommen gjør at man blir gradvis svakere, men det er forskjellig fra person til person hvor fort det går. Noen opplever at musklene i skuldre og overarmer blir svakere i ungdomstiden eller voksen alder. Flere med BMD klarer å gå og stå hele livet, men mange får etter hvert behov for hjelpemidler/ rullestol, og noen med alvorlig BMD bruker også pustehjelpemidler om natten. BMD kan i noen tilfeller påvirke hjertemuskelen og man skal regelmessig følges opp med elektrokardiografi (EKG) og ta ultralyd av hjertet, slik at eventuelle hjerteproblemer blir oppdaget så tidlig som mulig.
Noen med BMD har utfordringer med læring.
Behandling
Det er ikke mulig å hindre at musklene blir svakere, men det er viktig med regelmessig behandling hos fysioterapeut og tilpasset moderat trening for å ta vare på den muskelfunksjonen man har og hindre forkortede muskelsener.
Å leve med Beckers muskeldystrofi:
Ved å få den oppfølgingen man trenger, kan man leve et aktivt sosialt liv med BMD. Godt samarbeid med lege, ergoterapeut, fysioterapeut, kan bidra til at man fortsette å utfolde seg. Mange synes det er vanskelig å begynne å bruke rullestol og andre hjelpemidler. Derfor er det viktig at man har noen å snakke med for å lette overgangen.
Det kan være behov for tilrettelegging på skolen eller av arbeidsplassen. På skolen kan det være behov for spesialpedagogisk støtte og/eller individuell opplæringsplan.
Medisinsk kompetanse om Beckers muskeldystrofi:
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser – enhet nevromuskulære sykdommer
Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN)