Ataxia Telangiectasia (AT) er en sjelden, nevrologisk og autoimmun sykdom. De første tegnene starter i barnealder med ustøhet (ataksi), og etter hvert hakkete øyebevegelser. Symptomene blir flere og mer alvorlige over tid. Nedsatt immunforsvar øker faren for luftveisinfeksjoner og andre infeksjonssykdommer.
Sykdommen er recessivt arvelig, det vil si at barnet har arvet en genfeil i samme genet fra begge foreldrene. Ved hvert svangerskap har foreldreparet 25 % risiko for at barnet arver sykdommen. Det vil si at søsken kan få sykdommen, men det er sjelden andre i slekten er syke. Hyppigheten er omkring 1/40 000-100 000, det fødes i snitt ett barn med diagnosen hvert eller hvert annet år i Norge.
Hvordan stilles diagnosen?
AT er et multisystem sykdom der muskler, koordinasjonsevne, ernæringsvansker og organfunksjoner påvirkes, noe som gjør AT vanskelig å diagnostisere. Symptomer som ustøhet eller manglende motorisk kontroll viser seg vanligvis ikke i løpet av første leveår, slik at tidspunktene for når barnet ruller, sitter, står og går er innenfor normalvariasjonen. Etter at barnet har lært å gå, vil ustøhet som vedvarer og forverrer seg, med tendens til snubling og fall, gi mistanke om at det er noe galt. Hakkete, uregelmessige øyebevegelser er vanlig å ha ved diagnosetidspunktet. Noen utvikler ufrivillige bevegelser i armer, ansikt og resten av kroppen, men det er ikke vanlig blant de yngste barna. Skjelving kan komme med alderen. Noen opplever også lysskyhet. Immunsvikt gir økt risiko for infeksjoner særlig i luftveiene, og økt kreftrisiko.
Diagnosen er vanskelig å stille i tidlig fase, men basert på ustøheten og de motoriske symptomene bør barnet henvises til undersøkelse hos barnenevrolog. Supplerende undersøkelser med blodprøver viser oftest normalsvar på de generelle analysene, men mengden antistoffer (immunglobuliner) kan være redusert. Endelig diagnose bekreftes ved gentest, som gjøres ved å gjennomføre en genetisk analyse av en blodprøve. I dag er det vanlig at gentesten tas når symptomer på ustøhet gir mistanke om nevrologisk sykdom. Noen barn med AT kan oppdages ved Nyfødtscreening for alvorlig immunsvikt.
Hvordan utvikler sykdommen seg?
Sykdomsforløpet varierer fra person til person, men går ofte trinnvis, det vil si perioder med forverring som avløses av perioder med stabilitet.
Muskelproblemer og nedsatt immunforsvar kan påvirke pusteevnen. Muskelsvekkelse gir risiko for skoliose, skjevhet i ryggen.
Språket påvirkes av koordinasjonsvanskene, så uttalen blir langsom og utydelig.
Behandling
Det finnes ingen helbredende behandling, men flere behandlinger og støttetiltak er under utprøvning. Daglig kosttilskudd med nikotinamidribosid (en type vitamin B3) har vist effekt på koordinasjon. EryDex-infusjoner har vist effekt på motorikk og sykdomsutvikling. EryDex-behandlingen foregår ved at personens egne røde blodlegemer lades med deksametason (et betennelsesdempende middel) i en maskin og tilbakeføres i en infusjon.
Det er en rekke tverrfaglige tiltak som kan være nyttig. Tidlig kontakt med fysioterapeut og ergoterapeut er nødvendig for tilrettelegging av hverdagen i barnehage, skole og hjemmet.
Trening, aktiv lek og fysisk aktivitet er en viktig del av oppfølgingen av AT. Det er vanlig å bruke elektrisk rullestol til forflytning fra 10 års alder, men de fleste kan gå med støtte også i voksen alder.
Ved AT er det økt risiko for utvikling av blod- og lymfekreft. Dersom en person med AT utvikler kreft skal behandlingen igangsettes av fagpersoner som kjenner til denne diagnosegruppen. Strålebehandling skal unngås, likeledes medikamenter med stråleliknende effekt.
Ved habiliteringstjenesten Sykehuset Innlandet er det et nasjonalt oppfølgingsopplegg for AT med strukturert nevromotorisk kartlegging. Flere av behandlingsstudiene som foregår i Norge er tilknyttet denne habiliteringstjenesten. Oppfølgingen foregår i tett samarbeid med lokal habiliteringstjeneste.
Ved AT er det også vanlig med rutinemessige legeundersøkelser innen immunologi, lunge og nevrologi. Disse undersøkelsene (AT-klinikkdager) foregår ved Oslo Universitetssykehus.
Å leve med Ataxia Telangiectasia
Det er en rekke tverrfaglige tiltak som kan være nyttig. Det bør etableres tidlig kontakt med fysioterapeut og ergoterapeut for tilrettelegging av hverdagen i barnehage, skole og hjemmet, bl.a. med utarbeidelse av individuell plan.
Ustøheten krever ekstra energi. Det kan være en utfordring å få i seg nok næring. Med redusert munn- og håndmotorikk kan måltidene ta lang tid å gjennomføre. Noen utvikler svelgevansker, eller har tendens til feilsvelging. Det kan derfor være behov for ernæring gjennom PEG (perkutan gastro-enterostomi), i tillegg til å spise på vanlig måte. Å følge ordinært vaksinasjonsprogram er viktig, spesielt anbefales pneumokokkvaksine, HPV-vaksine og vannkoppevaksine, samt årlig influensavaksine.
Tiltak mot infeksjoner iverksettes dersom infeksjonssykdommer er et klinisk problem. Noen får ukentlig behandling med immunglobuliner hjemme på pumpe, andre bruker forebyggende antibiotika.