Prosjekter som har fått midler fra Forskningsfondet

Forskningsfondet om nevromuskulære sykdommer har tildelt midler til følgende prosjekter i 2021:

Prosjektnavn:
Teknologiassistert rehabilitering for arm- og håndfunksjon ved Dystrofia Myotonica type 1.

Prosjektleder: Hanne Ludt Fossmo. Spesialfysioterapeut, PhD student og Forskningskoordinator

Innvilget kr 200.000 for 2022.

Kort presentasjon:
Personer med Dystrofia Myotonica type 1 kan få utfordringer med arm- og håndfunksjon, knyttet til svakhet eller stivhet. Dette kan gjøre enkelte aktiviteter i hverdagen utfordrende som å løfte tunge gjenstander eller kneppe knapper. Vi trenger å vite mer om hvordan personer med DM1 bør trene og bruke muskulaturen for å opprettholde funksjon lengst mulig. I dette prosjektet undersøkes deltakerne via videokonsultasjon og trener ved hjelp av sensor- eller robotassistert trening av arm- og håndfunksjon mens de er på et rehabiliteringsopphold.

 

Prosjektnavn:
Kan fysisk aktivitet ved CMT bedres – en intervensjonsstudie.

Prosjektleder: Kristin Ørstavik, Spesialist i nevrologi og klinisk nevrofysiologi, overlege og seksjonsleder, EMAN, Oslo Universitetssykehus.

Innvilget kr 150.000 for 2022.

Kort presentasjon:
Støtte til å designe et fullstendig forskningsprosjekt. I løpet av denne designprosessen vil vi styrke samarbeidet med flere institusjoner, Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) i Tromsø, Haukeland universitetssjukehus, og Dansk nasjonalt rehabiliteringssenter for nevromuskulære sykdommer (RCFM) som er internasjonal kontakt i prosjektet. Disse institusjonene har tidligere vært involvert i utformingen av prosjektet med sikte på å forbedre fysisk aktivitet hos personer med CMT. Prosjektet skal ved søknad til Dam eies av FFM og ledes av Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN), Oslo universitetssykehus (OUS).

Aktivitetsplanen for utforming av et forskningsprosjekt er beskrevet i Figur 2. Det første kvartalet skal brukes til å lage prosjektkonsept og skisse. I det andre kvartalet skal vi jobbe med å spisse prosjektbeskrivelsen. Vi må også identifisere flere andre potensielle finansieringskilder.

Dette prosjektet tar sikte på å forbedre fysisk aktivitet og helserelatert livskvalitet hos pasienter med kronisk arvelig polyneuropati -CMT. Vi tror dette vil øke den generelle kunnskapen om fysisk aktivitet hos pasienter med CMT og at funn fra studien kan ha overføringsverdi til andre grupper med nevromuskulære tilstander.

Les mer:  Forskningfondet om nevromuskulære sykdommer

 

 

Kurs på Frambu i 2022

Ta en titt på kurs kalenderen til Frambu for neste år. Flere av temaene kan være aktuelle for deg med en muskelsykdom.

Eksempler på Frambu kurs 2022:

Å ha en bror eller søster med en sjelden diagnose
Tidspunkt: 21-25.2.22. Søknadsfrist: 20.12.21
Les mer om kurset på frambu.no

Leve NÅ: Opphold for familier med barn med livstruende og livsbegrensende tilstander
Tidspunkt: 14-18.3.22.
Les mer om oppholdet: https://frambu.no/kurs/21397/

Nevromuskulære sykdommer (0-16 år)
Tidspunkt: 30.05.22 – 03.06.22. Søknadsfrist: 28.3.22
Les mer om kurset: https://frambu.no/kurs/nevromuskulaere-sykdommer-2/

Dystrofia myotonika (18+)
Tidspunkt: 31.08.22 – 02.09.22. Søknadsfrist: 15.08.22
Les mer om kurset: https://frambu.no/kurs/21821/

Informasjon om planlagte kurs på Frambu i 2022 finner du her:  Kurskalender-Frambu

Muskelnytt nr 4-2021

S-4 HVEM VIL VEL DELE LIVET MED EN I RULLESTOL?
Hvordan er det å være pårørende til en kjæreste i rullestol?

S-6 ENDELIG ER VI I FFM I GANG MED FYSISKE TREFF!
FFMs 40-årsjubileum og likepersonskurs ble avholdt fysisk.

S-10 FFM VELGER AKTIVE UKER I SKIEN FRITIDSPARK
Hvorfor har FFM to av sine aktive sommeruker akkurat her?

S-12 EN KIEL-TUR MED BÅDE NYTTE OG FORNØYELSE
FFM i Oslo og Akerhus kombinerte kos og likepersonskurs.

S-14 FOR MATHEA HAR RIDEFYSIOTERAPIRAPI GOD EFFEKT
Hvordan kan ride fysioterapi hjelpe deg til en bedre hverdag?

 S-16 POSITIVITET ER JOHN IVAR AALBERGS MEDISIN
Den spreke brannmannen fikk plutselig snudd livet opp-ned.

S-18 UTVIDET TEMASAK OM SPENNENDE FORSKNING
Muskelnytt presenterer fersk forskning om flere diagnoser.

S-24 GJØR DET LETTERE Å NÅ DET SOM ER HØYT OPPE!
Vår faste spalte gir deg tips om hvordan livet kan bli lettere.

Muskelnytt 04.21_WEB_1

Muskelnytt 04.21_WEB_2

 

Tidsskrift for Foreningen for Muskelsyke MUSKELNYTT

Et liv i endring – en personlig beretning om det å gå inn i en ny rolle som pårørende. I denne teksten kan du lese om hvordan det oppleves å være både ektefelle og pårørende til en muskelsyk, hvordan det er å forholde seg til en sykdom som gradvis forverrer seg, og hvordan man forholder seg til omverdenens forventinger og fordommer.

Artikkel fra Muskelnytt 04.21_Et liv i endring

En ny utgave av Muskelnytt er snart ute der du også kan lese om –

  • Muskelsyke og overgangen fra barn til ungdom, og ungdom til voksen skrevet av overlege Kristin Ørstavik, EMAN OUS
  • Skien Fritidspark – et nytt feriekonsept for muskelsyke og andre med nedsatt funksjonsevne utformet i tett samarbeid med FFM
  • Reportasje fra Likepersonskurs og FFMs 40-års feiring, smarte tips om nyttige hjelpemidler, prosjektsamarbeid og masse mer!

Den gode samtalen – nettprat for muskelsyke

Samfunnet åpner opp igjen, men ikke for alle. I oktober, november og desember inviterer FFM til samtalegrupper i Google Meet tirsdager kl 19.00.

Samfunnet åpner opp igjen, men ikke for alle. Mange muskelsyke er fortsatt ikke utenfor faresonen. Uansett har vi lært oss å treffes på nettet. Det har vi tenkt å fortsette med. I oktober, november og desember åpner FFM samtalegrupper i Google Meet tirsdager kl 19.00. Hvem som helst kan følge lenken under for å bli med. Hver uke bidrar et nytt lokallag med et vertskap for kvelden, men hva det prates om vil være opp til de som blir med. Når muskelsyke samles, er det sjeldent vanskelig å finne noe å prate om.

Det er bare å kopiere denne lenken inn i nettleseren din, hvilken som helst av datoene under kl 19.00:

https://meet.google.com/hmc-nvgw-cto

 

Datoer
26.okt
02.nov
09.nov
16.nov
23.nov
30.nov
07.des
14.des

Dette blir trivelig. Sees på Meet.

PDF hefte Levende digitale samlinger inneholder nyttige tips for deg som skal holde digitale møter og samtaler.

 

Livet i koronabobla – videoer om livet som muskelsyke under pandemien, med åpne nettdiskusjoner.

Den første filmvisningen skjer Fredag den 15 oktober kl 17.00. Videoene blir strømmet gjennom Google Meet og alle som melder seg på kan være med å diskutere etterpå. Kveldens intervju er med Ingrid Ihme, veteran i FFM og direktør i Telenor Open Mind.

Med støtte fra Stiftelsen Dam har foreningen produsert enkle videoer der muskelsyke i forskjellige livssituasjoner intervjues om hvordan det har vært å leve under koronapandemien. Videoene blir strømmet gjennom Google Meet og alle som melder seg på kan være med å diskutere etterpå.

Den første filmvisningen og diskusjonen skjer som åpning på foreningens likepersons- og jubileumshelg fredag den 15 oktober kl 17.00. Kveldens intervju er med Ingrid Ihme, veteran i FFM og direktør i Telenor Open Mind.

I tillegg kommer det koronaboblekvelder med Vibeke Aars-Nicolaysen torsdag den 28. oktober kl 19.00 og med Mette Nonseth torsdag den 11. november kl 19.00.

På denne lenken kan du melde deg på livet i koronabobla, og velge hvilke kvelder du vil være med på:  https://forms.gle/ETmM4r7FyfGEJqv46

De som melder seg på får lenker med invitasjon til de enkelte kveldene på e-post.

Nye tidlige forsøk på behandlingsmetode for Limb-Girdle R9 , nytt medikament for Pompes sykdom, og litt om forskning på Friedreichs ataksi

Det kommer stadig meldinger om «lovende forsøk» på nevromuskulære sykdommer.

Av Arvid Heiberg, overlege, professor (tidligere)- Seksjon for klinisk genetikk, Oslo Universitetssykehus

Det kommer stadig meldinger om «lovende forsøk» på den ene og andre nevromuskulære sykdommen, nå også på den hyppigste Limb-Girdle typen i Norge- kfr. prosjektet de holder på med i Tromsø ved NMK.

Nye tidlige forsøk på behandling av Limb-Girdle Muskeldystrofi type 2I eller nå kjent som R9, en hyppig muskeldystrofi i Norge

Det kom 28.06. 21 en pressemelding fra et firma som kaller seg AskBio- eller Asklepios Bio-Pharmaceutical Inc. fra North Carolina at FDA- Food and Drug Administration har innvilget såkalt Fast Track godkjennelse for fase I/!! forsøk med genterapi for tilstanden.

Dette er altså meget tidlige forsøk, og det vil gå mange år før man kan si om dette virker!

Det som er lovende er at et en av legemiddelgigantene, Bayer, står bak og at genterapi er i rask utvikling.  Det er ikke mange detaljer i meldingen, men det brukes et adenovirus til å pakke det korrekte genet inn i som da vil komme inn i muskelcellene og «helbrede» gendefekten med en enkelt behandling.  Dette vil åpenbart ha likheter med Zolgensma- behandlingen av SMA, men fordi muskelceller er lettere tilgjengelig enn nerveceller er det teoretisk lettere å få det til.  Forsøkene vil først og fremst se på om preparatet er sikkert og finne riktig dose, mer enn å måle effekten.  For å få et sant mål på effekten må man gjøre en fase III studie, der man som regel behandler mange flere pasienter, og har en kontrollgruppe som man sammenligner med for å vite om det er en sikker effekt.  Fordi denne typen muskeldystrofi forverrer seg langsomt vil en eventuell fase III- forsøk måtte gå over flere år for å se om preparatet hindrer forverring.  Muskelceller som er døde kan ikke gjenopplives, og det er ved slike forsøk viktig å komme tidlig til.

Mao ord det er langt frem til at et eventuelt medikament er tilgjengelig, man vet lite om bivirkninger, men man vil anta at prisen vil være satt så høy at det alene vil skape vansker med å ta medikamentet i bruk.

Men det at det forskes på denne typen kurerende behandling er i seg selv bra!

Samtidig kom det en melding om at et medikament som kalles BBP-418 og som kan tas som en mikstur prøves ut ved samme tilstand ved Universitetet i Richmond, Virginia i USA i et fase II forsøk, men også her gjelder at dette er tidlig fase og lite detaljer finnes- Vi får vente å se!

Friedreichs ataksi

Det kom også en melding om at det foregår forskning på denne arvelige tilstanden.  Den skyldes som regel at en såkalt triplettkode(GAA) er gjentatt for mange ganger i DNA hos den syke, og fordi tilstanden er recessivt nedarvet slik ha man har et slikt gen i dobbelt dose hos en syk. I Nye Metoder var det et varsel om at Interferon gamma skulle «metodevurderes». I redegjørelsen for saken fremkommer at dette er et initiativ fra Nevrologisk avdeling ved OUS og begrunnelsen fremgår nedenfor:

«Friedreich ataksi er en recessivt arvelig alvorlig progredierende ataksi som også kan gi komplikasjoner i form av bl.a. kardiomyopati, diabetes, syns- og hørselsaffeksjon. Det finnes dessverre ikke kurativ behandling mot tilstanden, men ca. 7 norske Friedreich-pasienter har på eget initiativ i flere år fått utskrevet Imukin, Interferon gamma-1b, off-label av egne primærleger og fått det refundert av HELFO. Nå kreves imidlertid H-resept for refusjon, og det vil være pasientens behandlende sykehusleger som må kontinuere behandlingen. Det finnes flere mindre ukontrollerte pasient-serier og case reports som antyder god effekt på nevrologiske symptomer ved bruk av Imukin, det er også beskrevet bedring av enkelte kardiale parametre i enkeltkasuistikker. Imidlertid ble det ikke funnet effekt på nevrologisk funksjon i den eneste større placebo-kontrollerte fase 3-studien som er gjennomført, og studien ble derfor avsluttet tidligere enn planlagt (Lynch et al., 2019). Internasjonalt bruker noen pasienter interferon gamma-1b off-label for Friedreich ataksi (FRDA), men det er ikke etablert eller anbefalt behandling i noe land, og det er ikke registrert pågående studier på interferon gamma-1b ved FRDA på Clinical Trials nå.

På bakgrunn av manglende evidens fra større studier om effekt der den eneste kontrollerte studien var negativ, er vi usikre på indikasjonen for å skrive ut interferon gamma-1b med refusjon gjennom H-resept-ordningen. Dette har hittil ikke vært mulig ved OUS, men det er rapportert ulik praksis for utskrivning av interferon gamma-1b mellom sykehus i Norge. Saken er behandlet i avdelingens fagråd for sjeldne sykdommer og ikke-etablerte behandlingsformer, og det er ønsket en ønsker en metodevurdering fra Nye Metoder for å kunne få en samordnet praksis nasjonalt.

Friedreich ataksi er en alvorlig progredierende sykdom uten kurativ behandling. Noen norske pasienter har opplevd effekt av interferon gamma-1b, spesielt i form av opplevelse av bedre nevrologisk funksjon og økt energinivå, som har gitt en betydelig bedring av livskvalitet. Behandlingen er kostbar, og når refusjonsordningen gjennom HELFO frafalt, har flere pasienter måttet avslutte/redusere behandling som de har brukt over flere år. De opplever da betydelig forverring av funksjon, spes. økende fatigue, men også redusert nevrologisk funksjon og spesielt økende dysartri og dermed betydelig forverret livskvalitet.

Det er rapportert noe ulik praksis mellom sykehus der noen sykehus har skrevet ut Imukin med refusjon gjennom H-reseptordningen. Det er svært viktig at det tilstrebes et likeverdig og godt tilbud og praksis nasjonalt, og det vil derfor være viktig at metodevurderingen gjennomføres.»

Slår man opp i databasen: www.clinicaltrials.gov der alle menneskeforsøk skal registreres finner man ikke at det pågår slike forsøk med Interferon (slik beskrevet over, derimot pågår det forsøk med «Reservatrol», som er en antioksidant, som prøves ut ved en rekke sykdommer,og som teoretisk skal kunne tenkes å ha en effekt.  Men alle slike forsøk med diverse antioksidanter har dessverre ikke vist noen sikker effekt i kontrollerte studier.

Slik metodevurdering er dessverre en tidkrevende prosess, men nødvendig fordi behandlingen er dyr.

Som beskrevet over vil man nok vanskelig finne godt nok grunnlag for fortsatt forskrivning av Interferon, tror jeg.

Nytt medikament for Pompes sykdom

JAMA- Journal of The American Medical Association- melder 21.09 21 at et nytt medikament er godkjent i USA av Food and Drug Administration-FDA for barn og voksne med den sent startende typen Pompes sykdom, den såkalte Late Onset- dvs sent startende typen er definert som første symptom etter starten av første leveår.

Dette er samme type medikament som det allerede registrerte medikamentet Myozyme (Lumizyme i USA) en såkalt enzymerstatningsterapi, men noe forandret.
Det må settes på samme måte- hver 2. uke og kalles Nexviazyme (avalglucosidase alfa).

Ved utprøvningen av medikamentet er dette testet på 100 pasienter parallelt med Myozyme og det viste seg at pasientene med det nye preparatet kunne gå litt lenger (30 meter ved 6-minutters gangtest) og pustefunksjonen var også litt bedre ved utløpet av testperioden på 49 uker.

Som ved Myozyme var det fare for bivirkninger av allergisk type og samme type som ses ved det nye preparatet: tretthet, kvalme og brekninger, diarre, leddsmerter, muskelsmerter mm.

Det er usikkert om og når preparatet blir godkjent i Europa, og etter det må det event. godkjennes i Norge ved Nye metoder.  Prisen i USA ligger på samme høye nivå som Myozyme.

 

Les mer om faser i legemiddelutvikling