I dag kan nyfødtscreening raskt avdekke de få sykdommene det finnes behandling for. De aller fleste sjeldne diagnoser har ingen medisinsk behandling i dag, så veien frem til en diagnose kan være lang og kronglete. Noen nevromuskulære sykdommer viser tydelige symptomer allerede fra fødselen eller de først levemåneder og år, men selv her kan det ta tid før en presis diagnose blir stilt. For langt de fleste, særlig der symptomene oppstår i ungdomsårene eller når man er godt voksen, kan det ta flere år eller tiår før man klarer å stille en diagnose.
De første synlige symptomene på muskelsykdom varierer fra person til person og ofte forveksles de med andre fysiske og psykiske helseproblemer: utmattelse, lettere muskelsvakhet og klossete bevegelser, muskelstivhet, smerter, uregelmessig søvn eller svelge- og pustebesvær. Det kan ta tid før fastlegen henviser til spesialisthelsetjenesten, og også her kan man oppleve en vandring fra spesialist til spesialist før det fattes mistanke om en sjelden nevrologisk tilstand.
Når det først fattes mistanke om en arvelig nevromuskulær diagnose, er det viktig at man får henvisning til utredning, genetiske undersøkelser og veiledning ved et helseforetak som deltar i det nasjonale nettverket for nevromuskulære sykdommer.
Har du nylig fått en nevromuskulær diagnose og har behov for noen å snakke med, ta kontakt med FFM som kan sette deg i kontakt med en likeperson som vet hvordan det er å leve med en muskelsykdom og navigere i NAV- og helse- og omsorgssystemet.
Foreningen for muskelsykes likepersonstjeneste
Mer informasjon om å stille en sjelden diagnose: helsenorge.no