Hva er en muskelsykdom?
Muskelsykdom – muskelsvinn – er ikke én diagnose, men en fellesbetegnelse for over 100 forskjellige nevromuskulære sykdommer. Hver diagnose er sjelden eller ultrasjelden. Muskelsykdom oppstår på grunn av sykdom eller feil i nerver som fører signaler til musklene, i overgangen mellom nerve og muskel eller i selve muskelen. Dette fører til redusert muskelkraft, men graden av svekkelse varierer avhengig av hvilken muskelsykdom man har. Noen muskelsykdommer medfører mindre muskelsvekkelser, mens andre fører til sterkt redusert bevegelsesevne. Noen muskelsykdommer er stabile gjennom livet, andre kan forverres med tiden. Utviklingens hastighet vil variere fra diagnose til diagnose. De fleste muskelsykdommer er genetisk betinget og arvelige.
Hva er ikke muskelsykdommer?
Muskel-, ledd- og skjelettplager er nokså utbredte folkesykdommer, og er ikke muskelsykdommer. Muskelsykdommer forveksles også ofte med Multippel Sklerose (MS). MS er en nevrologisk sykdom, men regnes ikke som en muskelsykdom. Fibromyalgi er heller ikke muskelsykdom.
Når oppstår en muskelsykdom?
De aller fleste muskelsykdommer er arvelige, det vil si at man arver genet for sykdommen fra en eller begge foreldre. Genetiske mutasjoner er ikke uvanlige, men ikke alle fører til sykdom. Hos enkelte muskelsykdommer forekommer det hyppigere mutasjoner enn hos andre, det vi si at ingen andre i storfamilien har sykdommen. Når en sykdomsfremkallende mutasjon først oppstår, vil den gå i arv. Derfor er genetisk veiledning viktig ved mistanke om en muskelsykdom.
Muskelsykdommer kan oppstå når som helst uavhengig av alder. Noen er født med symptomer, mens andre utvikler symptomer på muskelsykdom senere i livet. Noen kan til og med leve hele livet med svake symptomer uten å vite at de har en muskelsykdom.
Muskelsykdommer er sjeldne
Muskelsykdommer er sjeldne, selv om det finnes mer enn hundre ulike muskelsykdommer. Det finnes ingen sikre tall på hvor mange muskelsyke som finnes i Norge. Basert på forekomsten i andre land, er det grunn til å tro at det finnes 6000 – 7000 muskelsyke i Norge, og av disse er ca. 10 % barn og unge.
Hvordan fastslår man diagnose?
For mange av muskelsykdommene er det vanskelig å finne riktig diagnose. Ettersom det finnes forholdsvis få personer med hver diagnose, vil mange leger og helsearbeidere sjelden eller aldri treffe muskelsyke personer i sitt arbeid. Derfor kreves det ofte spesialkompetanse for å komme fram til riktig diagnose: Den medisinske ekspertisen på området er spredt, noe som fører til sen- og feildiagnostisering, samt forskjellsbehandling av pasienter.
Vanlige komplikasjoner
Enkelte komplikasjoner er vanlig ved muskelsykdom. Skoliose, eller skjev rygg, er vanlig for en rekke muskelsykdommer og skyldes at ryggmuskulaturen er for svak til å holde overkropp og hode rett. Mange muskelsyke har hyppige luftveisinfeksjoner, lungebetennelse og pustebesvær. Stivhet i muskler og ledd er også et problem for mange. Svake muskler som ikke blir brukt trekker seg sammen, og sener og leddbånd rundt musklene blir stive. Dermed blir det vanskelig å rette ut det aktuelle leddet, og det oppstår kontrakturer. Ettersom også hjertet er en muskel, vil mange muskelsyke få hjerteproblemer og hos enkelte muskelsyke kan det bli aktuelt med maskinell pustehjelp (respirator) dersom lungene ikke fungerer tilstrekkelig. Enkelte muskelsykdommer fører også med seg kognitive problemer over tid.
Behandling
Det finnes ikke i dag medisinsk behandling som kan helbrede muskelsykdommer. Enkelte diagnoser kan likevel kontrolleres med medisin eller kirurgiske inngrep. I tillegg finnes det en del man kan gjøre for å forebygge forverring, og for å holde frisk muskulatur ved like. Fysioterapi, ergoterapi, ortopediske hjelpemidler, pustehjelpemidler og kirurgiske inngrep kan bidra til å gi muskelsyke en bedre hverdag.
Årsak / arvelighet
Det foregår mye forskning rundt om i verden for å finne årsaken til forskjellige muskelsykdommer. De fleste muskelsykdommer har en genetisk årsak, dette innebærer at når en mutasjon først oppstår vil den kunne gå i arv, men arvegangen varierer fra diagnose til diagnose.