Nevromuskulære diagnoser består av flere hundre ulike genetisk betingede sykdommer, som generelt systematiseres etter hvilken del av det nevromuskulære systemet genmutasjonen påvirker.
Nedenfor er kategoriene beskrevet, trykk på navnet for ytterligere beskrivelse og utvalgte diagnoser som hører til kategorien.
En rekke arvelige ataksier, hvor lillehjernen og de sensoriske nervebanene påvirkes.
En samling av diagnosegrupper som rammer muskelceller. Gruppen inkluderer: Dystrofier, myotonier, myopatier og periodiske paralyser.
Muskeldystrofi er en fellesbetegnelse på arvelige og genetisk bestemte sykdommer som angriper skjelettmuskelfibrene. Blant annet Duchenne muskeldystrofi, Limb Girdle og Dystrofia myotonika.
Muskelsykdommer hvor muskelfibrene ikke funger optimalt. De kan videre deles i distal, metabolsk og medfødt myopati. Eksempler er Welanders distale myopati, Pompes sykdom, medfødt muskelsykdom og Central core disease.
Myotoni vil si at muskulaturen har nedsatt evne til avspenning etter å ha trukket seg sammen. F.eks. Myotonia congenita
Diagnoser relatert til cellens energiproduksjon.
Diagnoser relatert til motoriske nerveceller. Blant annet ALS og SMA.
Nervefibrene eller deres ytre isolerende lag ødelegges. Polynevropati er en nevropati som rammer flere nerver samtidig.
Dette er ervervede muskelsykdommer som ikke er nevromuskulære.
Ervervede skjelettmuskelsykdommer som primært ikke er nevromuskulære diagnoser. Diagnosene tilhører revmatiske og autoimmune sykdommer.
Diagnoser hvor det er feil i overføring av signaler/nerveimpulser fra nervetråden til muskulaturen. Blant annet Myasthenia Gravis (MG).
