Arvelige spinocerebellære lidelser
Det finnes en rekke sjeldne tilstander der nervesystemet gradvis ødelegges, såkalte arvelige spinocerebellære lidelser (spino betyr ryggmarg, cerebellum lillehjernen). De to hyppigste diagnosene er HA (hereditær eller arvelig ataksi) og HSP (hereditær spastisk paparese eller paraplegi) ...
Les mer…
Les mer…
Ataksier, hereditære
Ataksi er betegnelsen på en gruppe sykdommer med balanse- og koordinasjonsvansker som dominerende symptom. Medisinske årsaker er mange og omfatter et stort spektrum av ulike sykdommer og utviklingsforstyrrelser ...
Les mer…
Les mer…
Inflammatoriske myopatier
Det er hovedsakelig tre store undergrupper av denne typen ...
Les mer…
Les mer…
Mitokondriesykdommer
Også kjent som Mitokondrielle sykdommer. Mitokondriesykdommer er betegnelsen på en gruppe sykdommer knyttet til organismens energiomsetning. Hver enkelt celle inneholder små "kraftverk" (mitokondrier) som utnytter ernæringens fett og kullhydrater til å danne energirike forbindelser ...
Les mer…
Les mer…
Metabolske forstyrrelser
Omfatter en rekke mangelsykdommer bl.a. phosphorylase deficiency, acis maltase deficiency, carnitine deficiency, phosphofruktokinase deficiency, endokrine sykdommer i hypofysen, skjoldbruskkjertelen og biskjoldbruskkjertelen, og familiær periodisk parese (flere typer) ...
Les mer…
Les mer…
Muskeldystrofier
Muskeldystrofi er en fellesbetegnelse på arvelige og genetisk bestemte sykdommer som angriper skjelettmuskelfibrene ...
Les mer…
Les mer…
Nevropatier
Perifere nevropatier er samlenavnet på en gruppe diagnoser hvor sykdomsprosessen har sete i nerveledningen til musklene.
Charcot Marie Tooth (CMT) er den største av disse ...
Les mer…
Les mer…
Sykdommer ved overgang nerve/muskel
Myasthenia gravis, LEMS (Lambert-Eaton Myastenic Syndrom) ...
Les mer…
Les mer…