Velkommen til Foreningen for Muskelsyke   Click to listen highlighted text! Velkommen til Foreningen for Muskelsyke

Myotonia congenita

Myotonia congenita (medfødt muskelstivhet) er en sjelden arvelig muskelsykdom. Sykdommen arter seg ved at musklene har vansker med å slappe av (myotoni). Vanligvis rammes musklene i beina, men enhver muskel kan rammes av stivhet (1, 2).

Forekomsten varierer fra 1 – 10 per 100 000 innbyggere, men høyere forekomst er registrert i Skandinavia (3). Det finnes to former av myotonia congenita, Thomsens og Beckers sykdom (4).

Symptomer på myotonia congenita
Selv om de er forskjellige, så har Thomsens og Beckers myotoni mange felles trekk. Begge starter vanligvis før 15 års alder, men enkelte får ikke symptomer før ved 30-årsalderen (3). Muskelstivhet som utløses av muskelaktivitet etter hvile er det mest fremtredende symptomet. All viljestyrt muskulatur kan bli stiv, også musklene som styrer øynenes bevegelser, ansiktsmusklene og tungen (3).

Stivheten reduseres hvis du fortsetter muskelarbeidet. Hos mange kan muskelstivheten være forbundet med svakhet i musklene som forsvinner etter en kort periode (1). Plutselig høye lyder, stress og emosjonelle overraskelser kan utløse en utbredt muskelstivhet og svakhet (2). Kulde, stress og tretthet kan også utløse, eller forverre stivheten hos noen (2). Muskelstyrken er vanligvis normal mellom utbruddene, men noen vil ha vedvarende svakhet i nakke, underarmer og hender (2, 4). Stivheten gjør at musklene er i konstant aktivitet, og blir dermed større (4). Dette vises spesielt tydelig på baken, lårene og leggene, og kan fysisk gi et «bodybuilder»
aktig utseende (5). Muskelsmerte er også vanlig. Alvorlighetsgraden varierer, selv innenfor samme familie, men symptomene er vanligvis sterkere hos menn (4). Tilstanden forverres vanligvis lite over tidref. De fleste med denne tilstanden har god livskvalitet, deltar i ulike sportsaktiviteter og har normal livslengde. Kvinner, spesielt de med Beckers type, kan få en midlertidig forverring av muskelstivheten i forbindelse med graviditet (4, 6, 7). Lavt stoffskifte kan også forverre muskelsymptomene (8).

Last ned hele diagnosebeskrivelsen (2018) : Myotonia congenita

Kilde: NMK 

Se video (med engelsk tekst og tale) som viser typiske trekk ved denne diagnosen:

Click to listen highlighted text!