Mitokondriemyopatier er en gruppe sjeldne, arvelig nevromuskulære sykdommer. Sykdommene karakteriseres ofte av muskelsvakhet, muskelsmerter ved anstrengelse og økt trettbarhet. Ved mitokondriemyopati klarer ikke muskelcellene å produsere nok energi. Dette kan også ramme andre energikrevende organer, som hjernen, hjertet, lever, beinmarg, syn og hørsel, slik at personer med mitokondriesykdommer ofte har symptomer fra flere organer. Hvis det i hovedsak er muskulaturen som er rammet kaller vi det mitokondriemyopati. Mitokondriene i cellene har eget arvestoff (DNA) som koder for en del av proteinene (enzymene) som medvirker til energiproduksjonen i cellene.
Når det er musklene som rammes er det Nevromuskulært kompetansesenter ved Universitetssykehuset i Nord-Norge som har som oppgave å gi informasjon og veiledning til personer i hele landet med mitokondriemyopati, deres familie og deres behandlere.
Les mer: