Kennedy’s sykdom

Også kalt bulbospinal muskelatrofi (BSMA), spinal- og bulbær muskelatrofi (SBMA), X-bundet bulbospinal muskelatrofi, X-bundet bulbospinal amyotrofi, X-bundet spinal- og bulbær muskelatrofi og SMAX 1

Kennedys sykdom skyldes økt trinucleutiderepetisjon (CAG repetisjon) i androgen-reseptorgenet på X-kromosomet (Xq11-q12). Symptomene oppstår hos menn mellom 30 og 60 år. Vanlige symptomer er muskelatrofi i armer og ben og i muskler som styres av de motoriske nervene i hjernestammen. Dette fører blant annet til problemer med pust, svelg og tale. Andre symptomer er skjelving, muskelkramper, leamus/små rykninger i musklene og utmattelse (fatigue). Den genetiske forandringen påvirker mottakerapparatet for mannlige kjønnshormoner og kan derfor gi symptomer på testosteronmangel.

Kilde: Frambu.no

Informasjon om diagnosen:

rarediseases.org

www.kennedysdisease.org