Hvordan stilles diagnosen?
Det kan være vanskelig å få stilt riktig diagnose når det gjelder FSHD. FSHD ligner på en annen muskelsykdom som heter Limb Girdle, og derfor kan en del få denne diagnosen til å begynne med. Derfor er en gentest (blodprøve) den sikreste måten å stille diagnosen på.
Hvordan utvikler sykdommen seg?
Musklene blir gradvis svakere, men det er forskjellig fra person til person hvordan sykdommen utvikler seg. Noen får svakere muskler veldig raskt, mens andre nesten ikke merker at kroppen forandrer seg. Det vanligste er at sykdommen utvikler seg langsomt. De aller fleste med FSH bevarer evnen til å gå hele livet, andre må begynne å bruke rullestol i ungdomsårene eller når de blir voksne.
Behandling
Det finnes ikke en medisin som gjør at man blir frisk av FSHD, eller som stopper sykdommen i å utvikle seg. Det viktigste en kan gjøre når man har denne sykdommen er å forbygge og ta vare på den muskelkraften man har. Trening er bra, men det bør lages et treningsopplegg i samarbeid med en fysioterapeut. Ellers kan det hende man trener feil eller for mye og da kan musklene bli svakere.
Kritisk informasjon til mobil, lommebok eller i vesken (på norsk og engelsk)
Dersom du skulle komme opp i en akutt situasjon der du ikke er i stand til å gjøre rede for deg, kan registrerte opplysninger gi helsepersonell rask tilgang til viktig informasjon om deg.
Opplysningene kan du legge inn som nødinformasjon på mobilen, ha i lommeboka eller veska. Du kan sammen med legen din legge kritisk informasjon inn i kjernejournalen.
Kritisk informasjon kan du laste ned her: Nevromuskulært kompetansesenter (Informasjonen er utarbeidet av NMK samarbeidet i 2019.)
Å leve med sykdommen
Siden det er forskjellig fra person til person hvor svake musklene blir med denne sykdommen, er det viktig at en ikke sammenligner seg med andre som har FSHD. Noen vil etter hvert trenge hjelpemidler når musklene blir svakere, og det er lurt å forberede seg selv på dette ei god stund på forhånd. Finn en person du kan snakke med «om alt». Det er godt å kunne fortelle hva en tenker på når en har en muskelsykdom. FFM har likepersoner som er flinke til dette. Med et godt samarbeid med lege, ergoterapeut, fysioterapeut, som hjelper den som har FSHD, kan man leve et aktivt og godt liv sammen venner og familie.
Last ned brosjyre i pdf (produsert av FFM i 2012)
Brukererfaringer
Diagnoseportrett FSHD: I denne filmen møter vi Jan Fredrik Hagen som har diagnose Facio-scapulo-humeral muskeldystrofi
Hei, mitt navn er Maria Hagen, min diagnose er Facio-scapulo- humeral- muskeldystrofi (FSH).
Lenker til andre nettsider som omhandler FSH:
Sjelden.no – nettkurs om facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD) i voksen alder
Frambu Kompetansesenter for sjeldne diagnoser
Socialstyrelsen er en statlig myndighet under Socialdepartementet i Sverige.
Muskelsvindfonden er en medlemsforening i Danmark
Facebook gruppe for Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD): Vi i Norge med FSHD
FFM er ikke ansvarlige for hva som skrives på Facebook-siden nevnt ovenfor.