Forekomst
Emery-Dreifuss’ muskeldystrofi er meget sjelden. I litteraturen anslås forekomsten av de kjønnsbundne formene til cirka 1 per 100 000, mens forekomsten av autosomalt dominant og recessiv form er ukjent. Pr 2018 kjenner vi til 7 personer med diagnosen i Norge.
Årsak
Sykdommen skylles forandring i ett av flere gen som koder for proteiner som har med membranen rund selve cellekjernen inne i muskelceller og hjertemuskelceller å gjøre. Til nå er det beskrevet forandringer i 10 ulike gen. Noen er svært sjeldne og påvist bare i enkelte familier (1).
Arvelighet
Sykdommen arves som regel kjønnsbundet (X-bundet), ved at genfeilen overføres fra mor til sønn. Døtre blir oftest friske arvebærere, men noen kan også få lette symptomer på sykdommen. Unntaksvis kan jenter også få sykdommen i samme grad som gutter.
Sykdommen kan noen ganger også følge autosomal recessiv eller dominant arvegang.
Symptomer, tegn og forløp
Sykdommen debuterer i barnealder og alltid før 15-årsalder, ofte med en tendens til å gå på tå (på grunn av korte, stramme leggmuskler) eller stivhet i nakke/rygg. Hos noen er dette de eneste symptomene de får. Hos andre blir leddbevegelighet i ankler, albuer og fingre mer innskrenket med årene. Muskelsvakheten rammer som regel først overarmer og legger, senere skuldre/overarmer og leggmuskler. Dette resulterer ofte i ”hulbryst” og svært tynne legger.
Symptomer fra hjertet (kardiomyopati) rammer nesten alle med diagnosen etter 20-årsalder, og kan debutere med besvimelse, forstyrrelse i pulsen (hjertearytmi) eller svekkelse av forkammerveggen i hjertet (atrieparalyse).
Pustevansker som følge av stiv rygg og svekket mellomgulvsmuskel kan gi surstoffmangel, spesielt om natten. Dette kan medføre søvnvansker, morgenhodepine, konsentrasjonsvansker og tretthet på dagtid.
Diagnostisering
Diagnosen stilles ved nevrologisk undersøkelse og blodprøver (CK), eventuelt også elektromyografi og/eller muskelbiopsi. DNA-undersøkelse er bare tilgjengelig for noen av genene som er berørt.
Behandling og oppfølging
Det finnes pr. i dag ingen helbredende behandling for sykdommen. Det er derfor viktig at personer med Emery-Dreifuss’ muskeldystrofi følges opp regelmessig av et kompetent, tverrfaglig team.
Hjerteoppfølging er viktig (3). En 24-timers registrering av hjerteaksjonen (EKG) kan fange opp tendenser til hjertesykdom allerede før 20- årsalder, slik at man kan være forberedt og eventuelt legge inn elektrostimulator til hjertet (pacemaker). Eventuelle pustevansker kan også avhjelpes. Det bør utarbeides beredskapsplaner som del av en individuell plan.
NB: Ved narkose bør depolariserende muskelavslappningsmidler og anestesimidlene halotan og isofluran unngås (1).
Kilde: frambu.no
Lenker til andre nettsider som omhandler EDMD:
Muskelsvindfonden er en medlemsforening i Danmark.
Socialstyrelsen er en statlig myndighet under Socialdepartementet i Sverige.