Duchennes muskeldystrofi (DMD)

Duchenne er en arvelig muskelsykdom som gutter kan få. Sykdommen arves fra mor til sønn. Døtrene kan være bærere av  sykdommen. Det vil si at de får den ikke selv, men kan føre den videre til sine  sønner. Sykdommen sitter i musklene, og gjør at de gradvis blir svakere. De første tegnene på sykdommen viser seg når   gutten er 2-4 år. Musklene i hoftene og skuldrene hos Duchenne-guttene er på dette tidspunktet svakere enn hos andre gutter på samme alder.

Hvordan stilles diagnosen?

Diagnosen Duchenne får en på bakgrunn av ulike undersøkelser. Det viktigste er en undersøkelse av guttens fysiske tilstand, rett og slett hva han klarer å gjøre. Videre tas det blodprøve og muskelbiopsi. Muskelbiopsi betyr at de tar ut en bitteliten bit av en muskel og undersøker den.

Hvordan utvikler sykdommen seg?

Duchenne påvirker alle musklene i kroppen. Muskelsvekkelsen starter i hofte og skuldre og brer seg utover. Sykdommen gjør at man blir gradvis svakere, men det er forskjellig fra person til person hvor fort det går. De fleste med diagnosen må etter hvert bruke elektrisk rullestol, og noen bruker også pustehjelpemidler om natten.

Behandling

Det finnes ikke en behandling som gjør at en blir frisk av Duchenne, og det er ikke mulig å hindre at musklene blir svakere. Men det er veldig viktig at man hele tiden husker på å ta vare på de musklene man har. Det finnes mange hjelpemidler og treningsmåter som er bra for gutter med Duchenne, og det er derfor veldig viktig å ha tett kontakt med  fysio terapeut, ergoterapeut og lege.

Kritisk informasjon til mobil, lommebok eller i vesken (på norsk og engelsk)

Dersom du skulle komme opp i en akutt situasjon der du ikke er i stand til å gjøre rede for deg, kan registrerte opplysninger gi helsepersonell rask tilgang til viktig informasjon om deg. Opplysningene kan du legge inn som nødinformasjon på mobilen, ha i lommeboka eller veska. Du kan sammen med legen din legge kritisk informasjon inn i kjernejournalen.

Kritisk informasjon kan du laste ned her:  Nevromuskulært kompetansesenter (Informasjonen er utarbeidet av NMK samarbeidet i 2019.)

Å leve med sykdommen

Man kan leve et veldig bra liv med Duchenne. Det er derfor viktig at gutten får hjelpemidler som han kan bruke både hjemme og utendørs, og som gjør at han ikke sliter seg ut, men isteden kan leve et aktiv sosialt liv med venner og familie. Mange synes det er vanskelig å begynne å bruke rullestol og andre hjelpemidler. Det er derfor lurt at man begynner å snakke sammen om det lenge før det er aktuelt å ta det i bruk. For når man først har begynt å bruke et nytt hjelpemiddel så tenker man som oftest «hvorfor gjorde jeg ikke det her før!?».

Last ned hele Diagnose brosjyren (Produsert av FFM i 2012)

 

Brukererfaringer

Gabriel er nå (i 2020) 24 år, fra Dørbak.  Han har kjæreste, egen bil og kort vei til det meste.
Les hans historie om å leve med diagnosen

Diagnoseportrett DMD – I denne filmenmøter vi Gabriel Wilhelmsen Hoff som har diagnose Duchennes muskeldystrofi 

Vi er en familie på sju Håvard`s far beskriver familiens opplevelse av situasjonen

Magnus Gallefoss: Member of Duchennes United! Magnus er annen generasjon Duchennes gutt

Lenker til andre nettsider/dokumenter som omhandler DMD:

TREAT-NMD

Nevromuskulært kompetansesenter

Frambu – Senter for sjeldne funksjonshemninger

Helsenorge.no

Socialstyrelsen er en statlig myndighet under Socialdepartementet i Sverige.

Muskelsvindfonden er en medlemsforening i Danmark

Familieveileder på norsk om Duchenne .  Veilederen er utarbeidet med grunnlag i Skandinavisk konsensusprogram med anbefalinger for diagnostikk og behandling av DMD

DMD Register The DMD Registry has been set up as a tool for research groups to find patients with specific gene variations and other clinical criteria for new Duchenne clinical trials.

Action Duchenne, Engelsk foreldreorganisasjon