Muskelsykdom
Muskelsykdom er sekkebetegnelse på mange forskjellige sjeldne nevromuskulære sykdommer. Muskelsykdom oppstår pga sykdom eller feil i nerver som fører signaler til musklene, i overgangen mellom nerve og muskel eller i selve muskelen. Dette fører til redusert muskelkraft, men graden av svekkelse varierer avhengig av hvilken muskelsykdom man har. Noen muskelsykdommer medfører mindre muskelsvekkelser, mens andre fører til sterkt redusert bevegelsesevne. Noen muskelsykdommer er stabile gjennom livet, andre kan forverres med tiden. Utviklingens hastighet vil variere fra diagnose til diagnose.
Les informasjonsheftet om nevromuskulære sykdommer fra NMK:
Muskelsyk-informasjonshefte oppdatert 2021
Diagnoseliste
Alfabetisk diagnoseliste.
Diagnosegrupper
Informasjon om diagnosegrupper
Medisinsk kompetanse
Her finner du lenker til Medisinsk kompetanse på nevromuskulære sykdommer i Norge
Muskelregisteret
I forbindelse med at Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) ble opprettet ved Universitetssykehuset Nord-Norge (UNN) ble det på oppdrag fra Helsedirektoratet bedt om å etablere et nasjonalt kvalitetsregister for denne sykdomsgruppen. Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer (Muskelregisteret) ble opprettet i 2008.
Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid, et samarbeid om sjeldne nevromuskulære diagnoser
Det er etablert et samarbeid mellom Frambu senter for sjeldne diagnoser, Enhet for arvelige og medfødte nevromuskulære tilstander ved OUS og Nevromuskulært kompetansesenter ved UNN. Representanter for partene i Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid underskrev samarbeidsavtalen 8. juni 2015.
Prosessen med å få stilt en diagnose
Det er fastlegen vi møter først i prosessen med å få stilt en diagnose. Etter å ha tatt blodprøve, gjort undersøkelser og kommet frem til en vurdering vil vedkommende lege henvise til nevrologisk avdeling ved et sykehus.