Om muskelsykdom
Muskelsykdom er sekkebetegnelse på mange forskjellige sjeldne nevromuskulære sykdommer. Muskelsykdom kan oppstå som følge av feil i nerveceller som sender signaler fra hjernen og ryggmargen til musklene (motoriske nerveceller), feil i nervetråder som fører signaler til musklene, feil i overgangen mellom nerve og muskel eller feil i selve muskelcellen. Dette fører til redusert muskelkraft, men graden av svekkelse varierer avhengig av hvilken muskelsykdom man har. Noen muskelsykdommer medfører mindre muskelsvekkelser, mens andre fører til sterkt redusert bevegelsesevne. Noen muskelsykdommer er stabile gjennom livet, andre forverres sakte eller raskere over tid. Utviklingens hastighet kan variere fra diagnose til diagnose, men også innen den enkelte diagnose.
Les informasjonsheftet om nevromuskulære sykdommer fra NMK:
Muskelsyk-informasjonshefte oppdatert 2021
Diagnoseliste
Alfabetisk diagnoseliste.
Nevromuskulære sykdommer – kategorier og undergrupper
Informasjon om diagnosegrupper
Medisinsk kompetanse
Her finner du lenker til Medisinsk kompetanse på nevromuskulære sykdommer i Norge
Norsk register for nevromuskulære sykdommer
I forbindelse med opprettelsen av Nevromuskulært kompetansesenter ved Universitetssykehuset i Nord-Norge (UNN) ble Norsk register for arvelige nevromuskulære diagnoser (tidligere Muskelregisteret) opprettet i 2008.
Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid, et samarbeid om sjeldne nevromuskulære diagnoser
Det er etablert et samarbeid mellom Frambu senter for sjeldne diagnoser, Enhet formedfødte og arvelige nevromuskulære tilstander ved OUS og Enhet for nevromuskulære sykdommer ved UNN. Representanter for partene i Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid underskrev samarbeidsavtalen 8. juni 2015.
Prosessen med å få stilt en diagnose
Noen få diagnoser finnes det behandling for, og de kan avdekkes gjennom nyfødtscreening. Ellers varierer det når symptomer på nevromuskulære diagnoser viser seg. Det kan ta tid å få stilt en diagnose, fastlegen må henvise til spesialisthelsetjenesten, hvor utredningen kan ta tid.