Internasjonal dag for Amyotrofisk lateral sclerose (ALS) 21.juni

Dagen markeres over hele verden for å øke bevisstheten rundt ALS.

 

ALS starter gjerne snikende, med en gradvis innsettende funksjonssvikt i en arm eller et bein, eller med vansker med svelging eller tale. I starten kan det være vanskelig å forstå at det dreier seg om ALS, og det tar ofte tid før diagnosen kan stilles med sikkerhet.

Et kjennetegn på ALS er at symptomene gradvis forverres over tid, og sprer seg til større deler av muskulaturen. Dette kan føre til vansker med å gå, fordi beina blir svake og/eller stive og spastiske. Andre pasienter får vansker med bruk av hendene og armene. For noen er både arm- og beinfunksjon god i starten, mens det kan være svelging og prating som er hovedproblemet. Når sykdommen utvikler seg vil imidlertid de fleste pasienter få vansker med alle disse funksjonene.

ALS er en sykdom som rammer både det vi kaller øvre motornevron og nedre motornevron:

  • Øvre motornevron er det som går fra hjernen ned til ryggmargen. Når øvre motornevron rammes, blir muskulaturen tregere og stivere, og pasienten kan få spasmer (kramper, tilstivning).
  • Nedre motornevron går fra ryggmargen og ut til muskulaturen i armer, bein, nakke, rygg og resten av kroppen. Når nedre motornevron rammes blir muskulaturen svakere og mer slunken (atrofisk).

Det kan også oppstå såkalte fasciculasjoner, eller leamus, som er små raske sammentrekninger av enkelte muskelfibre. Fasciculasjoner er noe som opptrer normalt hos friske mennesker. Dette kan virke skremmende, særlig for folk som er pårørende til en pasient med ALS og som kan frykte at de selv er rammet. Men det er først når fasciculasjoner oppstår i muskulatur som også er svak og atrofisk at vi ser det som tegn på sykdom.

Sansene syn, hørsel, lukt, smak og evnen til å føle berøring blir ikke svekket ved ALS.

Hukommelsen forblir også intakt hos de fleste. Imidlertid vet vi nå at en stor andel av pasienter med ALS får en svekkelse av visse typer kognitive funksjoner, og i noen tilfeller det vi kaller pannelappsdemens (frontotemporal demens, FTD). Dette påvirker særlig funksjoner som språk, evnen til å planlegge og gjennomføre oppgaver, og evnen til å regulere egen atferd. For noen pasienter er disse kognitive symptomene første tegn på ALS-sykdommen. I noen slekter med familiær ALS forekommer også både FTD-bilder og ALS-bilder om hverandre.

Kilde: helsenorge.no

Lenker til erfaringer med å leve med diagnosen, og til andre nettsider som omhandler ALS

Internasjonal dag for Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD) 20.juni

Dagen markeres over hele verden for å øke bevisstheten rundt FSHD.

Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD) er vanligvis langsomt fremadskridende sykdom, og de første symptomene kommer ofte før 20 års alder.

Sykdommen gir i starten muskelsvakhet i ansikt, skuldre og overarm. De første tegnene på sykdommen kommer gjerne i ansiktet, og kan for eksempel være manglende evne til å plystre eller vanskeligheter med å bruke sugerør.

Overarm og skulderblad rammes vanligvis senere. Det kan føre til vanskeligheter med å løfte armene, fordi skulderbladene beveger seg vekk fra ryggen når du løfter armene.

Hvis sykdommen utvikler seg, kan ryggmuskler og muskulatur i bena rammes. Noen får også nedsatt kraft i leggmuskulatur tidlig i forløpet.

FSHD rammer ofte den ene siden av kroppen mer enn den andre (asymmetrisk).

Hørselstap er også vanlig. Det er som oftest lett, men kan øke med alderen.

Lette forandringer på netthinnen kan forekomme.

Kilde: helsenorge.no

 

Les mer om diagnosen

Ledig plass på Aktiv Uke for voksne

Etter komitéens siste møte har vi den litt skrekkblandede gleden av å ønske FFMs voksne medlemmer hjertelig velkommen til sommerleir i Skien Fritidspark 9. til 15. august.

Vi har fremdeles ledige plasser til årets leir. Ønsker du å bli med, vær da rask og melde deg på her: https://forms.gle/bn3t5FDALYTZgwou9
Etter lange tider med mye usikkerhet har den senere tids situasjon lokalt og nasjonalt ift pandemien gjort at vi har valgt å prøve å få til sommerleiren i år. Vaksinasjonstempoet har økt, og de fleste med underliggende sykdom skal innen august ha hatt mulighet til å bli vaksinert. Folkehelseinstituttet har samtidig også klargjort at smittevernrestriksjoner ifm arrangementer ikke gjelder for sommerleire.
Programmet jobbes det fremdeles med, men at det blir både fart, spenning, kos og mye moro, er det ingen tvil om. Programmet vil bli sendt ut før leiren starter. Vi tar smittevern på alvor under årets leir, og ber alle som ikke er vaksinert om å ta en Covid-19-test i løpet av 3 døgn før leir. Dette gjelder også assistenter og ledsagere.
Nyt sommersola så lenge!

Råd om koronavaksinering til personer med nevromuskulære sykdommer

Vaksinasjon av personer i risikogruppen er allerede startet i Norge. Mange med nevromuskulære sykdommer har spørsmål knyttet til om det er trygt å ta vaksinen.

Det er utarbeidet et informasjonsskriv angående koronavaksinering og nevromuskulære sykdommer basert på World Muscle society (WMS) anbefalinger.

Informasjonen og ofte stilte spørsmål om  COVID-19 vaksinasjon og nevromuskulære sykdommer kan du lese her:

Nevromuskulært kompetansesenter

 

Tren med Virtuelle Treningskamerater (VT) på Facebook

Følg VT på Facebook – fra 25. mai og hver tirsdag frem til sommeren publiserer vi nye treningsfilmer på Facebook.

VT (Virtuelle Treningskamerater) gir tips om trening til personer med muskelsykdom. Koronapandemien hindrer mange fra å trene på institutt eller i grupper. Nå kan vi trene sammen via treningsfilmer på Facebook. 

Det er ganske vanlig å ha PT (Personlig Trener).
Vi i FFM tilbyr VT (Virtuelle Treningskamerater).

Vi trener sammen 5 tirsdager fra 25. mai. Lin Christine starter kl. 19.00, Jon Magnus kl. 19.30 og Tone kl. 20.00. De siste publiseres 22. juni. Treningsfilmene ligger på Facebook og kan brukes når som helst av medlemmene i gruppene. Bli med!

VT er for og med personer som har en muskelsykdom. Vi deler i tre fokusgrupper:

  • personer med lite muskeltap – kalt sterk
  • personer med middels muskeltap – kalt middels
  • personer med sterkt muskeltap – kalt svak

Ut fra hvor mye muskelkraft du har, kan du følge Tone med svake muskler, Jon Magnus med middels muskelkraft eller Lin Christine som er ganske sterk. Fordi muskelsvekkelsene rammer ulikt, kan du være med i alle tre gruppene eller velge en eller to.

kl. 19.00 – Tren med Lin Christine hvis du har sterk muskelkraft. Be om å bli med i FB-gruppa: https://www.facebook.com/groups/172303434767703

kl. 19.30 – Tren med Jon Magnus hvis du har middels muskelkraft. Be om å bli med i FB-gruppa: https://www.facebook.com/groups/179644074009923

kl. 20.00 – Tren med Tone hvis du har svak muskelkraft. Be om å bli med i FB-gruppa: https://www.facebook.com/groups/151602673567843

Eller bli med alle FB-gruppene så velger du de øvelsene som passer best.

VT håper å gjøre det lettere og mer spennende å drive med fysisk aktivitet hjemme.

Du følger treningsvideoene på Facebook, kommenterer, stiller spørsmål og/eller publisere dine treningsråd, på de lukkede Facebook-gruppene.

Vi oppfordrer alle medlemmene i FFM til å delta. Slik kan du kjenne på kroppen hva VT er.

Familie, assistenter eller andre interesserte kan også bli med i gruppene.

Treningsfilmene har 5 tema:

  1. NAKKE/SKULDRE

«Lang nakke»

  1. ARMER/HENDER

«Andenebb»

  1. MAGE/RYGG

«Korketrekker»

  1. BEN/FØTTER

«Eversjon»

  1. ANSIKT

«Grimaser»

For å få vite mer om 15 treningsfilmer – må du bli med i Facebookgruppene.

Det sies at bevegelse og trening øker livskvaliteten. Personer med muskelsykdom ligner vel på alle andre i så måte. Derfor satser vi på økt livskvalitet som et resultat VT-prosjektet.

Snakkes på Facebook.

Til høsten legges treningsfilmene på www.ffm.no.

 

Prosjektet gjennomføres med støtte fra Stiftelsen Dam og ble omtalt i Muskelnytt nr. 4-2020.

Svar fra FHI på FFMs brev vedr. prioritering av nevromuskulære sykdommer og Covid-19 vaksine

FFM har etterlyst tydeligere retningslinjer for prioritering av vaksinebehov blant kronisk syke og funksjonshemmede i høyrisikogruppene

Les FFMs brev datert 11.april.

Svaret fra FHI

Personer med muskelsyke er i prioriteringsgruppe 4 i *-gruppen «nevrologiske sykdommer eller muskelsykdommer som medfører nedsatt hostekraft eller lungefunksjon* og skal vaksineres samtidig med personer 65-74 år», se: https://www.fhi.no/sv/vaksine/koronavaksinasjonsprogrammet/hvem-kan-fa-koronavaksine/#prioriteringsrekkefoelgen-av-risikogruppene.

Gruppen defineres av diagnosekoder som beskrevet i FHIs bakgrunnsnotat til HOD 15. des. 2020, Appendiks 1, side 59: https://www.fhi.no/contentassets/d07db6f2c8f74fa586e2d2a4ab24dfdf/2020-12-v2-anbefalinger-og-prioriteringer-2-utgave-korrigert-forside.pdf. Se også vedlagt liste over diagnoser.

Vi har utdypet dette i kapittelet om risikogrupper https://www.fhi.no/nettpub/coronavirus/fakta/risikogrupper/?term=&h=1#utdyping-av-risikogrupper:

Risikoen for alvorlig forløp hos personer med cerebral parese og andre sykdommer i denne gruppen vil avhenge av hvor alvorlig grunnsykdom de har, det vil si deres fysiske immobilitet, reduserte lungefunksjon og hostekraft, risiko for at mat eller drikke kommer ned i luftveiene, eller om de har en genetisk tilstand som gir økt sykelighet. Lettere grader av CP vil ikke utgjøre noen risiko i seg selv.

Verktøy for identifisering av risikopasienter hos fastleger

Leverandørene av elektronisk pasientjournal (EPJ) til fastleger har utviklet funksjonalitet for å identifisere risikopasienter på fastlegenes egen liste til planlegging av Covid-vaksinasjon. Fastlegene kan søke etter informasjon i EPJ for å finne ut om pasienten møter kriteriene for vaksine.

FHI vil oppdatere nettsiden slik at denne informasjonen blir lettere tilgjengelig for publikum.

Det er kun risikopasientene som er prioritert for vaksine, ikke assistenter og pårørende. I noen situasjoner med tunge pleieoppgaver i hjemmet kan assistenter og pårørende som i praksis fungerer som kritisk helsepersonell i hjemmet til pasienten, vaksineres på lik linje som essensielt helsepersonell. Se mer her:

https://www.fhi.no/nettpub/vaksinasjonsveilederen-for-helsepersonell/vaksinasjon/koronavaksinasjonsprogrammet/

 

Svaret viser til informasjon FFM allerede er klar over

FFM setter pris på FHIs svar, men konstaterer at det kun viser til informasjon vi allerede er klar over uten å adressere våre bekymringer for hvordan den enkelte kommunen og mange fastleger legger sine egne tolkninger til grunn for prioriteringene sine.

Graden av muskelsvekkelse, pustebesvær og hjerteproblemer varierer betydelig fra diagnose til diagnose og også innenfor den samme diagnosen, men felles for alle muskelsyke er redusert muskelkraft og dermed tretthet og utmattelse som begrenser deres evne til å bekjempe virus og luftveisinfeksjoner.

Personer med nevromuskulære sykdommer, unge som eldre, har lidd mye under pandemien. De fleste har  tilbrakt tiden siden mars i fjor i selvpålagt isolasjon av redsel for å bli smittet. Det er viktig at forholdene for muskelsyke og andre personer med betydelig helserisiko, blir registrert og grundig dokumenter i en evaluering av hvordan myndighetene har håndtert pandemien. FFM samler inn erfaringer fra medlemmer og vil følge opp med en egen evaluering av hvordan våre medlemmer har opplevd å bli ivaretatt under pandemien.

Patricia Ann Melsom
Styreleder FFM

Opphold for barn og ungdom med muskelsykdom ved Beitostølen helsesportsenter (BHSS)

BHSS arrangerer i samarbeid med FFM, gruppeopphold for barn og ungdom  (5 – 17år) i perioden 4. – 21. mai 2022.
Søknadsfrist: Plassene tildeles fortløpende fram til 1. desember 2021

Målgruppe: Barn og ungdom i alderen 5 -17 år som har en muskelsykdom. Tilbudet passer for barn og ungdom som fysisk og sosialt kan gjøre seg nytte av et tilbud tilrettelagt i gruppe.

Periode for opphold: 04.05.22 – 21.05.22

Søknadsfrist: Plassene tildeles fortløpende fram til 1. desember 2021

Mål og virkemiddel

Det overordnede målet med det intensive habiliteringstilbudet er å skape grunnlag for økt aktivitet og deltakelse i eget lokalmiljø. Vårt hovedvirkemiddel er tilpasset fysisk aktivitet med medisinsk, pedagogisk og sosialfaglig veiledning og oppfølging. Sentralt står brukerens medvirkning og ansvar for egen habiliteringsprosess.

Organisering og innhold

Det intensive, målrettede tilbudet består av 3-5 aktivitetsøkter daglig over en periode på tre uker. I tillegg til det obligatoriske tilbudet på dagtid, legges det til rette for valgfrie aktiviteter og sosialt program på ettermiddag- og kveldstid. Aktivitetene foregår innendørs og utendørs.

Tilbudet organiseres hovedsakelig i gruppe med fokus på aktivitetsutprøving og ferdighetslæring. Dette suppleres med individuelle tilbud og spesifikk trening. Aktivitetene tilpasses den enkeltes forutsetninger og bygger på det barnet/ungdommen lar seg motivere for.

Alle barn har med seg egen ledsager, oftest mor eller far, under hele oppholdet. Veiledning og erfaringsutveksling med foresatte for best mulig overføring til aktivitet i hjemmemiljøet, har stort fokus.

Lokale fagpersoner inviteres til å delta på fagdager ved BHSS 11. – 13. mai 2022.

Henvisning/søknad

BHSS har avtale med Helse Sør-Øst, Helse Midt og Helse Vest. Brukere som hører til disse helseforetakene kan søke om re-/habiliteringsopphold på Beitostølen Helsesportsenter. BHSS kan også ta inn pasienter fra Helse Nord gjennom gjestepasientordning via Helse Sør-Øst.

Brukere mottas etter søknad fra fastlege eller lege i spesialisthelsetjenesten. Søknaden må inneholde henvisende diagnose, fyldige medisinske opplysninger, oppdatert medisinliste, tidligere sykehistorie og målsetting for oppholdet. Det bes også om en god beskrivelse av pasientens fysiske- og kognitive funksjonsnivå, ledsagerbehov og særlige psykososiale forhold som kan påvirke rehabiliteringsoppholdet. Kopi av relevante epikriser og rapporter fra eventuelt annet fagpersonell legges ved.

Her finner du mer informasjon om henvisning/søknad.

 

Mer informasjon 

Beitostølen Helsesportsenter

Tlf: 613 40 800

E- post: legekontor@bhss.no

 

Kilde:  BHSS

 

Leve NÅ – tilbud høsten 2021

Leve NÅ er et nasjonalt tilbud til barn med livstruende og livsbegrensende tilstander, deres familie og tjenesteapparat. Tilbud fra Leve NÅ planlegges og gjennomføres i samarbeid med kommunale instanser og spesialisthelsetjenesten, og tilpasses hvert
enkelt barn og familie.

Leve NÅ er et nasjonalt tilbud til barn og unge (0-18 år) med genetiske, medfødte og ervervede tilstander som er livstruende eller livsbegrensende, samt deres familier og tjenesteytere. Målet er å
styrke kompetanse på fagfeltet barnepalliasjon og bidra med informasjon og veiledning lokalt,
basert på familiens og/eller tjenesteapparatets behov. Tilbud fra Leve NÅ planlegges og
gjennomføres i samarbeid med kommunale instanser og spesialisthelsetjenesten, og tilpasses hvert
enkelt barn og familie.

Tilbud fra Leve NÅ høsten 2021:

 

Opphold på Frambu senter

 

Målsetting

3.- 5.sept. Helgesamling

for familier som har mistet barn

Å gi foreldre og søsken mulighet til å møte andre i samme situasjon og få kunnskap om sorgreaksjoner og mestringsstrategier. Det vil bli lagt vekt på informasjon,

samtaler, fellesskap, aktiviteter og ro.

1.- 5. nov. Familieopphold

for familier som har barn med livstruende og livsbegrensende sykdom

Å gi familien mulighet til å møte andre i samme situasjon og til å adressere konkrete problemstillinger som er viktig for dem i hverdagen. Program for uken tilpasses den enkelte familie, og utarbeides i samarbeid med lokalt tjenesteapparat.
22.-26. nov. Familieopphold

for familier som har barn med livstruende og livsbegrensende sykdom

Å gi familien mulighet til å møte andre i samme situasjon og til å adressere konkrete problemstillinger som er viktig for dem i hverdagen. Program for uken tilpasses den enkelte familie, og

utarbeides i samarbeid med lokalt tjenesteapparat.

Lokalt tilbud

Leve NÅ kan bidra med informasjon og veiledning lokalt, basert på familiens og/eller tjenesteapparatets ønsker og behov. Eksempler på temaer som Leve NÅ har kompetanse på er samarbeid og koordinering av tjenester, akuttplan, foreldrerollen, sorg/sorgreaksjoner, søsken og tilrettelegging i barnehage/skole.

Fagseminarer

Leve NÅ tilbyr ulike fagseminarer for tjenesteytere og studenter, både på Frambu senter og lokalt. Seminarene planlegges og gjennomføres i nært samarbeid med lokale-/regionale instanser. Send oss en mail dersom dere ønsker samarbeid om fagseminar på temaer innen fagfeltet barnepalliasjon.

Les mer om Leve NÅ, kontaktinfo og tilbud på:  https://levenaa.no/

FFMs Høringssvar på endring i forskrift om genetisk masseundersøkelse av nyfødte

FFM støtter forslaget om å inkludere Spinal muskelatrofi (SMA) i screeningsprogrammet. Det å inkludere testing for denne alvorlige sykdommen er et svært viktig skritt for våre medlemmer med SMA og deres familier.

Forslag til endringer i forskrift om genetisk masseundersøkelse av nyfødte

Foreningen for muskelsyke (FFM) er den organisasjon i Norge som representerer flest personer med Spinal muskelatrofi (SMA). Det å inkludere testing for denne svært alvorlige sykdom i forskrift om genetisk screening av nyfødte, er et svært viktig skritt for våre medlemmer med SMA og deres familier.

Muligheten for presymptomatisk diagnostikk åpner for tidlig behandling og muligheter for å forebygge eller bremse opp de mest alvorlige konsekvensene av SMA, på sikt redusere behovet for helse- og omsorgstjeneste og de betydelige samfunnsmessige kostnader knyttet til denne sykdom.

FFM stiller seg positiv til å inkludere SMA i screeningsprogrammet og begrunner det som følger:

  • SMA er en svært alvorlig og progredierende nevromuskulær tilstand som rammer 6 barn årlig i Norge.
  • SMA er forbundet med økende muskel svakhet og redusert mobilitet, respirasjonsvansker og kronisk respirasjonssvikt samt svelgevansker.
  • Tilstanden utvikler seg raskt med oppstart av symptomer innen seksmåneders alder hos barn med type 1; innen 18-måneders alder hos de med type 2; og vanligvis innen treårs alder hos de med type 3.
  • Det er etablert gode og pålitelige genetiske undersøkelser for  SMA.
  • Flere studier har vist at jo tidligere diagnosen stilles jo tidligere kan man sette i gang effektiv behandling, forebygge følgetilstandene av SMA og dermed bidra til økt selvstendighet og økt livskvalite.t Med tidlig oppstart av behandling, før 12-ukers alder, og dersom behandling viser seg å ha en god effekt over tid, vil man spare samfunnet for store kostnader sammenlignet med oppstart av behandling på et senere tidspunkt.
  • Det finnes én medisin som er i bruk i Norge for barn under 18 år, Sprinraza (nusinersen). I tillegg finnes det to andre medikamenter: Evrysdi (risdiplam) som er godkjent av FDA og EMA, og som er for tiden under vurdering hos Nye Metoder; Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) som er godkjent av FDA og har fått en betinget godkjenning av EMA.
  • En rekke land i Europa har allerede kommet i gang med nyfødtscreening for SMA, mens flere har startet pilotstudier eller har konkrete planer for å starte USA har tillatt screening for SMA siden 2018.
  • FFM synes det er beklagelig at det er HF-ene som må bære byrden av merutgifter til screening og tidlig behandling av SMA, når en vellykket behandling kan bidra til betydelig besparelser innen helse- og omsorgssektoren på sikt.

 

Vennlig hilsen Patricia Ann Melsom

Styreleder Foreningen for muskelsyke

 

Forkortelser:

FDA = Food and Drug Administration, det amerikanske overvåkningsorganet for medisinske produkter.

EMA = Det europeiske legemiddelbyrået, skal sikre vitenskapelig evaluering, tilsyn med og overvåkning av legemidler til mennesker og dyr i EU.

 

FFM 40 år