RareSleep – et forskningsprosjekt om søvn og smerte ved sjeldne sykdommer

Har du arvelig ataksi, arvelig spastisk paraparese, Charcot-Marie-Tooths sykdom, dystrofia myotonika, limb-girdle muskeldystrofi eller mastocytose? Er du over 18 år? I forskningsprosjektet RareSleep skal det undersøkes hvordan voksne med de nevnte diagnosene sover (døgnrytme, søvnkvalitet og liknende) og om det er sammenheng mellom søvn, smerte og humør.

Har du arvelig ataksi, arvelig spastisk paraparese, Charcot-Marie-Tooths sykdom, dystrofia myotonika, limb-girdle muskeldystrofi eller mastocytose? Er du over 18 år? Da handler dette forskningsprosjektet om deg!

Forskningsprosjektet RareSleep ledes av psykologspesialist/professor Krister W. Fjermestad fra Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser og Universitetet i Oslo.

Hva går prosjektet ut på?

I forskningsprosjektet RareSleep vil vi undersøke hvordan voksne med de nevnte diagnosene sover (døgnrytme, søvnkvalitet og liknende) og om det er sammenheng mellom søvn, smerte og humør.

Hvorfor gjør vi dette?

Vi vet at søvn er viktig for fysisk og psykisk helse, og at smerter og andre kroppslige plager kan påvirke hvordan man sover. Men vi vet lite om det er spesielle sammenhenger ved visse sjeldne diagnoser. Det trengs mer kunnskap, slik at vi kan gi bedre og mer tilpasset informasjon om gode søvnvaner til personer med de aktuelle diagnosene og deres pårørende og helsepersonell.

For å få mer kunnskap om dette, trenger vi hjelp fra deg.

Hva må du gjøre hvis du vil delta?

Hvis du er interessert i å delta i prosjektet, kan du gi oss beskjed om dette (se kontaktinformasjon under). Du vil da få tilsendt mer informasjon per post. Deretter må du samtykke til å delta og sende oss bekreftelse på diagnosen din. Når vi mottar dette, vil vi sende deg et skjema med spørsmål om diagnosen din, om hvordan du sover, om humøret ditt og om hvilke smerter du har. I tillegg vil vi sende deg en søvnmåler som kalles Actiwatch Spectrum Plus. Denne ser ut som en smartklokke og bruker informasjon om lys og aktivitet til å måle døgnrytmen og søvnkvaliteten din og hvor aktiv du er på dagtid. Du skal ha på deg måleren hele døgnet i 14 dager. (Du kan bade og dusje med den.) De samme 14 dagene ber vi deg om å fylle ut en søvndagbok hver dag. Der spør vi om når du står opp og legger deg, hvordan du fungerer på dagen, om du tar sovemedisin og hvordan du opplever at du sover.

I etterkant av de 14 dagene, vil du motta en skriftlig rapport som viser hvordan søvnmønsteret ditt var. Du trenger ikke reise eller møte opp noe sted. Du mottar spørreskjema og søvnmåler i posten og sender det tilbake til oss i en ferdig frankert konvolutt som du får av oss.

Ta kontakt med oss!

Forskningsprosjektet RareSleep ledes av psykologspesialist/professor Krister W. Fjermestad fra Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser og Universitetet i Oslo.

Hvis du vil vite mer eller melde interesse for å delta, kan du kontakte forskningskoordinator Emma W. Brørs på e-post til ewb@frambu.no.
(NB: Unngå å dele sensitiv informasjon på e-post.)

 

Muskelregisteret står i fare for å miste diagnosegruppen arvelige nevropatier

FFM mener at Muskelregisteret må opprettholde nasjonal status og inkludere alle med en nevromuskulær diagnose. Vi har sendt brev til Ekspertgruppen, og håper de tar synspunktene våre med i vurderingen.

FFM har sendt brev til Ekspertgruppen for Muskelregisteret, da vi har fått informasjon om at de nå vurderer å fjerne diagnosegruppen arvelige nevropatier fra registeret.

FFM mener at Muskelregisteret må opprettholde nasjonal status og inkludere alle med en nevromuskulær diagnose.

Muskelregisteret er viktig for forskning, utprøving og ny kunnskap. FFM mener at rekrutteringsgrunnlaget svekkes betydelig ved å ekskludere enkelte diagnosegrupper.

FFM er bekymret for at det kan bli svært skadelig for vårt arbeid dersom nevropatiene – som er en betydelig gruppe blant våre medlemmer – blir tatt ut av registeret.

 

Les brevet her: Brev Muskelregisteret 2020)

 

Les mer om muskelregisteret og hvordan du som har en nevromuskulær diagnose kan registrere deg:
Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer

Hvordan påvirker koronasituasjonen deg?

Hvordan påvirkes personer med en sjelden diagnose og familier til barn med en kronisk funksjonsnedsettelse eller langvarig sykdom av koronakrisen? Det ønsker Frambu og Psykologisk institutt ved Universitetet i Oslo å finne ut mer om. Vil du dele dine erfaringer ? De er også på jakt etter kontrollgrupper til å sammenlikne svarene med.

Vi påvirkes alle av koronakrisen, men for en del kan den medføre andre eller flere utfordringer enn for andre. Vi har derfor startet opp to spørreundersøkelser for å følge personer med sjelden diagnose og familier med barn med nedsatt funksjonsevne i ett år fremover. Alle som deltar vil bli bedt om å svare på et elektronisk spørreskjema én gang i måneden. Det blir maksimalt 17 spørsmål pr gang.

Vi ønsker svar fra personer med alle slags sjeldne diagnoser og familier til barn med en sjelden diagnose, kronisk funksjonsnedsettelse eller langvarig sykdom. For å ha noen å sammenlikne med, håper vi også at personer uten diagnose og familier hvor ingen av barna har en diagnose vil svare på de samme spørsmålene.

Artikkelen på frambu.no, videoer med forklaringer og lenker til undersøkelsene finner du her: https://frambu.no/aktualiteter/17544/

FFM mot nye høyder med Aktiv Uke Digital for barn, unge og voksne

Se filmer om idrett og aktiviteter, hør musikk og samtaler fra studio, bli kjent med FFM medlemmer og kompetansetjenesten. 23-25. oktober 2020 kan du følge direktesendingene gratis. Påmeldingsfrist er 22.oktober innen kl 23.00.

Følg sendingene

fredag 23.oktober kl. 18
lørdag 24.oktober kl. 12 og 16
søndag 25.oktober kl. 12

SE

filmer om hva FFMere gjør av idrett og aktiviteter.

HØR

musikk og samtaler fra studio.
Hva er rett eller galt når det gjelder trening og muskelsyke?

BLI KJENT

med FFM medlemmer, NMK-samarbeidet, Muskelregisteret, nye medisiner, idrettskretsen, Skien Fritidspark og mye mer.


DU KAN:                            

  • delta i konkurranser og vinne premier
  • sende inn dine bilder og filmer til voksenuke2020@ffm.no
  • stille spørsmål og chatte med likepersoner og fagpersoner om idrett og aktiviteter.

 

Meld deg på i dag:

https://www.checkin.no/event/25338/aktiv-uke-digital

Følg direktesendingene gratis!

Plass til forskjeller også
innen idrett og aktivitet.

Last ned invitasjonen: AUD 2020

Kommunene raserer fritt brukervalg

Når kommunene setter BPA ordningen ut på anbud, eller foreslår at den skal bli helkommunal, betyr det i praksis at brukerne får færre valgmuligheter!

Den siste tiden har vi sett at flere kommuner setter ut BPA ordningen på anbud, og når kommunen da velger færre leverandører av BPA betyr det i praksis at brukerne får redusert valgfrihet til å velge leverandør av ordningen.

FFM mener at hele poenget med BPA er fritt brukervalg. Vi ser dessverre gang på gang at kommunene handler i strid med dette prinsippet.

Les artikler:
Milliard-konkurranse om brukerstyrt personlig assistanse

I Moss er det foreslått å gjøre BPA ordningen helkommunal

BPA Utvalget

BPA-utvalget ble oppnevnt i 2019, og skal gjennomgå og foreslå forbedringer i ordningen med brukerstyrt personlig assistanse. Utvalget skal levere sin utredning i form av en norsk offentlig utredning innen 1. juni 2021.

BPA utvalget tar imot innspill fra privatpersoner og organisasjoner.

Utvalgsleder
Marianne Skattum, daglig leder, Oslo

Øvrige medlemmer

Jan Erik Askildsen, dekan, Bergen
Gundla Kvam, pensjonist, Bærums verk
Jan Grue, professor, Oslo
Trond Johnsen, skolesjef, Lillehammer
Leif Birkeland, virksomhetsleder, Haugesund
Sonja Jennie Tobiassen, brukerrepresentant, Tromsø
Trude Wester, direktør, Tromsø
Bente Gravdal, rådmann, Lier
Kjell Wolff, kommunaldirektør, Bergen
Sverre Fuglerud, Funksjonshemmedes fellesorganisasjon, Tranby
Vibeke Marøy Melstrøm, ULOBA – Independent Living Norge, Ski
Tove Linnea Brandvig, Samarbeidsforumet av funksjonshemmedes organisasjoner, Lindås
Torbjørn Furulund, Næringslivets Hovedorganisasjon, Oslo

Les om BPA utvalget, og hvordan gi innspill: https://nettsteder.regjeringen.no/bpa/

Internasjonal dag for Limb girdle muskeldystrofi (LGMD) 30.september

Dagen brukes til å fokusere på informasjon om diagnosen. LGMD er en sekkebetegnelse for flere sjeldne arvelige muskelsykdommer som gir gradvis svekkelse av muskulaturen i hofte- og skulderpartiene.

Limb girdle muskeldystrofi (LGMD) er en sekkebetegnelse for flere sjeldne arvelige muskelsykdommer som gir gradvis svekkelse av muskulaturen i hofte- og skulderpartiene.

Limb girdle muskeldystrofi (LGMD) klassifiseres i to hovedgrupper ut ifra arvegang:

  • type 1 som er dominant arvelig
  • type 2 som har recessiv (vikende) arvegang

Ved dominant arv vil barn arve sykdommen etter en av foreldrene som selv har sykdommen. Ved recessiv arv er foreldrene friske bærere av en mutasjon (genfeil), og sykdom oppstår først når barna arver mutasjonen fra begge foreldrene.

De to hovedtypene LGMD har mange undergrupper ut i fra hvilket gen som er rammet. Undergruppene benevnes med tall og bokstaver, som for eksempel LGMD 1A, LGMD 1B, LGMD 2A, LGMD 2B osv.

Det kan være stor variasjon i hvordan sykdommen arter seg med hensyn til symptomdebut, progresjon og alvorlighetsgrad, selv hos de med samme mutasjon.

Forekomst oppgis til cirka 1 per 30 000-50 000. Det vil si at mellom 100 og 200 personer i Norge lever med sykdommen.

Symptomer på limb-girdle muskeldystrofi

Det er stor variasjon i når sykdommen viser seg og hvordan den utvikler seg. Symptomer kan starte tidlig i barnealder, men også senere i ungdomsår eller voksen alder. Debutsymptomer kan være

  • økt trettbarhet
  • gangvansker
  • problemer med å gå i trapper
  • problemer med å reise seg fra liggende eller sittende
  • problemer med å løpe eller drive idrett

På sikt blir det økende muskelsvakhet.

Les mer om LGMD her: https://ffm.no/diagnoser/alfabetisk-diagnoseliste/limb-girdle-muskeldystrofi-lgmd/

 

Forskningsprosjekt på LGMD type 2I (R9)

Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) søker deltakere til et forskningsprosjekt på LGMD type 2I (R9).
Prosjektet har til hensikt å skaffe bedre oversikt over eventuelle variasjoner i sykdomsforløpet, forsøke å definere mønstre og finne egnete måleverktøy som kan brukes i senere behandlingsutprøvninger. Videre vil prosjektet kartlegge symptomer og livskvalitet. Målet er å bidra til behandlingsstudier og å optimalisere oppfølgingen av målgruppen.

Les mer om prosjektet og deltakelse her: Nevromuskulært kompetansesenter

Kurs på Frambu 18.-20.januar 2021 for voksne med nevromuskulære sykdommer

Kurset er for dere som ikke har deltatt på Frambu kurs tidligere, og målgruppen er voksne med en nevromuskulær diagnose og deres ektefeller/samboere. Søknadsfrist er 16.november 2020.

Deltakere kan ha med ledsager/assistent til praktisk hjelp under kurset dersom det er behov for det (det er eget søknadsskjema for fag- og støttepersoner).

Mål for kurset
Å styrke deltakernes kunnskap om de aktuelle diagnosene og det å leve med en nevromuskulær sykdom. Det blir mulighet til å treffe andre i lignende situasjon og utveksle erfaringer.

Aktuelle diagnoser

  • Arvelig polynevropati
  • Beckers muskeldystrofi
  • Charcot-Marie-Tooths sykdom
  • Duchennes muskeldystrofi
  • Dystrofia Myotonika type 1 og type 2
  • Emery-Dreyfuss muskeldystrofi
  • Fascio-scapulo-humeral muskeldystrofi
  • Kennedys sykdom
  • Limb-girdle muskeldystrofi
  • Medfødt myopati
  • Medfødt myotoni
  • Muskeldystrofi (medfødt)
  • Nevromuskulær sykdom/muskelsykdom
  • Periodisk paralyse
  • Pompes sykdom
  • Spinal muskelatrofi
  • Welanders distale myopati

 

Informasjon og påmelding til kurset:
https://frambu.no/kurs/voksne-med-nevromuskulaere-sykdommer-2/

Diagnoseevaluering av Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT)

NMK-samarbeidet har i samarbeid med FFM og brukerrepresentanter gjort en systematisk gjennomgang av tilbudet til personer med CMT.

NMK-samarbeidet

NMK-samarbeidet har kompetansesenteransvar for CMT og består av Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) ved UNN, Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) ved OUS og Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser.

Arbeidsgruppe

Arbeidsgruppen ble satt sammen i februar 2020 og består av fagpersoner fra NMK-samarbeidet, brukerrepresentanter og FFM.

Les om målsettingen, prosessen, hovedfunn, konklusjoner og anbefalinger:
Nevromuskulært kompetansesenter

 

Informasjon om diagnosen CMT

Kritisk informasjon om nevromuskulære sykdommer

NMK-samarbeidet har utarbeidet kritisk informasjon for flere arvelige nevromuskulære sykdommer. Opplysningene kan du legge inn som nødinformasjon på mobilen, ha i lommeboka eller veska. Du kan sammen med legen din legge kritisk informasjon inn i kjernejournalen.

Hvorfor registrere kritisk informasjon?

Dersom du skulle komme opp i en akutt situasjon der du ikke er i stand til å gjøre rede for deg, kan registrerte opplysninger gi helsepersonell rask tilgang til viktig informasjon om deg.

NMK samarbeidet har i 2019 utarbeidet kritisk informasjon for følgende diagnoser (på norsk og engelsk):

Becker muskeldystrofi
Charcot-Marie-tooths sykdom
Duchenne muskeldystrofi
Dystrofia myotonica
Fascioscapulohumeral muskeldystrofi
Hyperkalemisk periodisk paralyse
Hypokalemisk periodisk paralyse
Limb girdle muskeldystrofi
Malign hypertermi
Spinal muskelatrofi

Les mer og last ned informasjonen:  Nevromuskulært kompetansesenter

NMK vil legge ut kritisk informasjon for flere diagnoser når de ferdigstilles.

Digitalt likepersonskurs for FFM medlemmer

Likepersonsutvalget i FFM legger opp til fem interaktive kurskvelder arrangert over nett. Torsdager kl 19.00, fra og med 15. oktober til og med 12. november. Påmeldingsfrist innen 1.oktober.

På grunn av koronasitusajonen er det umulig å invitere til likepersonskurs på hotell i år. Men Foreningen har fått støtte til å arrangere digitalt likepersonskurs for nye og gamle likepersoner.

Tema

Vi legger opp til fem interaktive kurskvelder arrangert over nett. Torsdager kl 19.00, fra og med 15. oktober til og med 12. november. Hver kveld vil bestå av 3X45 minutter pluss pauser, og de tre øktene vil fordeles slik:

1. Utvalgte og målrettede temaforedrag med innleid foredragsholder.
2. Likepersonsutvalgets egenproduserte likepersonskursing tilpasset digitalt medium.
3. Åpen samtale over dagens tema. Her kan deltakerne stille spørsmål til både kursholdere og hverandre – få digital veiledning og råd om kommunikasjonsteknikk.

Innhold

Vi jobber fortsatt med innholdet både for de innleide foredragene og med våre egenproduserte likepersonskurs, men foreløpig ser det ut som dette kan bli programmet for de eksterne foredragene:

15.oktober: Thorvald Steen
Steen er blant landets mest anerkjente forfattere. Han er selv muskelsyk, og har skrevet godt om både skam og selverkjennelse i forhold til egen diagnose. spesielt i de to siste romanene Det Hvite Badehuset og Det Siste Fotografiet. Se for eksempel denne anmeldelsen: https://www.vg.no/rampelys/bok/i/0nXrXB/en-skakk-perle-bokanmeldelse-thorvald-steen-det-siste-fotografiet

22.oktober: Professor Arvid Heiberg
Etiske dilemmaer rundt genteknologi, nye medisiner og sjeldne diagnoser. Likepersoner skal ikke være, eller utgi seg for å være helsepersonell. Likevel er mange veldig opptatt av de nye, til dels ekstremt dyre medisinene og genteknologiske metoder som kommer for nevromuskulære sykdommer. Våre likepersoner ønsker seg bedre oppdatering, også om de mange dilemmaene som møter våre medlemmer i forbindelse med tilgang til nye medisiner. Vi ønsker oss en foredragsholder som både kan noe om nye medisiner og metoder, og som kan si noe om de etiske utfordringene.

29.oktober: Kristina Areschoug-Josefsson
førsteamanuensis fra OsloMet. Tema: Funskjonshemning og seksuell helse.

5.november: Psykolog Krister Fjermestad
fra Frambu. Tema: Funksjonshemning og Identitet

12.november: Ada Karete Ringstad:
En ung, skolert brukerstemme. Tema: Et verdig liv.

 

Dere kan lese mer om kurset i denne omtalen hos Stiftelsen Dam, som har gitt oss tilskudd til kurset: https://www.dam.no/prosjekter/like-naer-digitalisering-av-likepersonsarbeid-under-koronakrisen/

 

Kurset er åpent for medlemmer i FFM som ønsker å bli likepersoner, og for eksisterende likepersoner i FFM som ønsker faglig påfyll. Påmelding kan gjøres på denne linken innen 1. oktober.

https://forms.gle/A3NMiyDs1ro511wf6

 

Vi håper vi treffer flest mulig av dere online på kurset..

Likepersonsutvalget i FFM