NMK samarbeidet – et samarbeid om sjeldne nevromuskulære diagnoser

Det er etablert et samarbeid mellom Frambu senter for sjeldne diagnoser, Enhet for arvelige og medfødte nevromuskulære tilstander ved OUS og Nevromuskulært kompetansesenter ved UNN.
Representanter for partene i NMK samarbeidet underskrev samarbeidsavtalen 8. juni 2015.

Hovedformål

Hovedformål med samarbeidsavtalen er å sikre et bærekraftig, likeverdig og effektivt landsdekkende kompetansetjenestetilbud til brukere med skjeldne nevromuskulære diagnoser, deres pårørende, helsetjenesten og andre tjenesteytere.

Samarbeidet skal, som en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD), sikre ivaretakelse av personer med sjeldne nevromuskulære diagnoser.

Avtalen gjøres gjeldende for 2 år i første omgang. Ved avtaletidens utløp gjennomføres en evaluering der FFM, partene og NKSDs ledelse deltar. NKSDs ledelse tar stilling til revidering av avtalen og hvilke punkter som må endres.

Samarbeidsavtalen

 

Kontaktinformasjon til samarbeidspartnere:

NMK ved UNN/Tromsø: nmk@unn.no telefon: 77 62 72 17 eller 77 66 92 86

Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander OUS/Oslo: muskel@ous-hf.no telefon: 23 07 35 80

Frambu: info@frambu.no telefon: 64 85 60 00

Foreningen for muskelsyke (FFM): ffm@ffm.no Telefon: 411 907 02

 

www.muskelregisteret.no

NMK- samarbeidet og de enkelte lokalisasjonene samarbeider tett med Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer (Muskelregisteret) som eies og driftes av UNN i Tromsø.

FFM v/Tone I. Torp og Tollef Ladehaug på seminar om Kvalitetsregistre (12.12.14)

For oss med nevromuskulære diagnoser har vi muskelregisteret. Vi har lært at alle skal spørres om de vil registreres, og at det er lov å si nei. Si fra til legen din hvis du vil registreres. 

Målet med Kvalitetsregistre er bedre helsetjenester for oss.

Hvorfor et muskelregister?

Hensikten med Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer (Muskelregisteret) er å samle pasientinformasjon som kan brukes i forskningsprosjekter for å  utvikle effektive behandlingstilbud. Ved å samle pasientinformasjon fra hele landet i en database kan forskere få viktig opplysning om utbredelse og status av muskelsykdommer. Informasjonen som samles om pasientene kan derfor bidra til å bedre behandlingen og oppfølgingen av muskelsyke.

Les mer om Muskelregisteret:  Nevromuskulært kompetansesenter i Tromsø (NMK)

I dag 3.desember er det FNs internasjonale dag for personer med nedsatt funksjonsevne

FFMs leder Tone I. Torp markerer dagen med å delta på møte med helse- og omsorgsminister Bent Høie. Tema er: « pasientens helsetjeneste – status etter ett år».

12. desember 2013 gjennomførte Helse- og omsorgsdepartementet et møte med brukerorganisasjonene om dette temaet:

Regjeringen ønsker å utvikle tjenestene i en mer brukerorientert retninger. Dette betyr at behov og forventninger hos pasienter, brukere og pårørende skal være et utgangspunkt for beslutninger og tiltak. Helse- og omsorgsdepartementet vil involvere brukerne og deres organisasjoner, og legge til rette for at de kan medvirke aktivt i tjenesteutforming, i eget behandlingsopplegg og i hvordan tjenesten kan utvikles for å gi bedre service og tilgjengelighet”.

Nå har det gått ett år. Det samlede innholdet i pasientens helsetjeneste må defineres gjennom meldinger til Stortinget om kvalitet og pasientsikkerhet, primærhelsetjeneste, folkehelse, nasjonal helse- og sykehusplan, gjennom endringer i lovgiving og gjennom regjeringens øvrige helsepolitiske satsinger på psykisk helsevern, rus, fritt behandlingsvalg og rehabilitering.

Tone er redd for at FFMs diagnoser/sjeldne diagnoser havner bakerst i dette planarbeidet.
 – vi må sørge for at det ikke skjer, sier hun.

Uten assistent Julia kunne ikke Tone jobbet

Nå øker arbeids- og sosialminister Robert Eriksson bevilgningene til tiltak for funksjonshemmede.

Arbeids- og sosialminister Robert Eriksson bød på eksklusive budsjettlekkasjer da han møtte Tone Ingeborg Torp og hennes assistent Julia Zack på Oslo S  mandag ettermiddag (6.10.14).

Tone Ingeborg Torp (51) kom direkte fra et møte på Gardermoen med Flytoget da arbeidsminister Robert Eriksson tok imot henne på Oslo S med nyheten om at tiltak for funksjonshemmede styrkes med økte bevilgninger årets statsbudsjett.

Meningsfullt

Godt nytt for alle funksjonshemmede som ønsker seg ut i arbeidslivet, sier Tone I. Torp på Dagbladet.no. Tone jobber som foredragsholder.

 

Tette hull

Økningen i årets budsjett innebærer finansiering av assistenter til 150 funksjonshemmede.
Det betyr at alle som har søkt om assistent, og som oppfyller vilkårene, vil få søknaden innvilget i 2015. Med det styrker regjeringen innsatsen for å inkludere personer med nedsatt funksjonsevne i arbeidslivet, sier arbeids- og sosialminister Robert Eriksson på Dagbladet.no

For regjeringen er en av de viktigste oppgavene å tette hull i det sosiale sikkerhetsnettet. Det handler om å bygge et velferdssamfunn som er bærekraftig for framtida og som ivaretar dem som trenger det mest, sier Frp-statsråden.

Les hele artikkelen:  Dagbladet.no

Tone mener det er veldig viktig at ordningen med funksjonsassistanse økes

-Det gir muskelsyke og mange andre mulighet til å være yrkesaktive. For meg er det helt avgjørende med assistanse for at jeg kan gjøre jobben min. Det er bra at regjeringen planlegger å øke denne posten også i framtiden.", sier hun.

Mer informasjon om ordningen

Funksjonsassistanse i arbeidslivet (lenke til NAV)

FFM har god erfaring med denne ordningen, ta kontakt med oss hvis du vil vite mer!

ffm@ffm.no

– Disse legene bør ikke få ha kontakt med pasienter i det hele tatt

Lise Connelly, fylkesleder Sør-Trøndelag i Funksjonshemmedes Fellesorganisasjon (FFO) reagerer på at leger som enten er dømt for overgrep eller som er blitt fratatt autorisasjonen får komme tilbake i jobb som lege. 

– «Som storbruker av helsevesenet er du nødt til å ha tillit til den personen som skal behandle deg. Du kan ikke begynne å tvile på at du får rett behandling. Du kan ikke begynne å tvile på at det vedkommende gjør er rett. Da havner du i en situasjon der du avstår fra å oppsøke helsevesenet», sier trebarnsmoren Connelly til Dagbladet.

Les hele artikkelen på dagbladet.no 

Søndag 7. september 2014 er det for første gang Verdens internasjonale dag for Duchenne muskeldystrofi (DMD)

Dagen markeres over hele verden for å øke bevisstheten rundt denne sjeldne diagnosen. FFM markerer dagen på Eidsvolds plass i Oslo kl 1400 – 1700. Vi har med brosjyrer og viser filmen om Gabriel som har Duchenne

Grunnen til at 7/9 er valgt er at genet som forårsaker Duchenne har 79 "exons". En eller flere av disse exons er enten borte (deletion), kopiert (duplication) eller inntakt med feil (nonsense). 

Det er opprettet en webside http://www.worldduchenneawarenessday.org/

og en FB-side https://www.facebook.com/worldduchenneawarenessday

På disse sidene ligger en flott video "The many faces of Duchenne" hvor gutter over hele verden er med.

Duchenne muskeldystrofi er en sjelden diagnose som rammer ca 250.000 barn over hele verden. 

De aller fleste av Duchenne pasienter er gutter og unge menn som gradvis mister sine fysiske funksjoner. 

 

Se filmen om Gabriel

 

FFM deltar med stand på Arendalsuka

FFM deltar på FFOs stand tirsdag 11. og onsdag 12.august 2014 kl 1500 – 1700

Arendalsuka er en arena for uformelle møter mellom politikere, næringsliv, media og den generelle befolkningen. Visjonen for arrangementet er å være en årlig arena, hvor nasjonale aktører innenfor politikk, samfunns- og næringsliv møter hverandre og folk for debatt og utforming av politikk for nåtid og framtid.

Arendalsuka er partipolitisk uavhengig, og har som mål å styrke troen på politikk og politisk debatt.

Les mer om Arendalsuka

Debattmøte om pårørendepolitikk
Tirsdag 12. august arrangerer FFO, i samarbeid med Nasjonalforeningen for folkehelsen, et debattmøte om pårørendepolitikk. Tittelen på seminaret er «Utslitt, usynlig og utnyttet? Hvordan skaper vi en bedre pårørendepolitikk?

De har invitert Kari Kjønnaas Kjos (Frp), Freddy de Ruiter (Ap) og Olaug Bollestad (Krf) til samtale og debatt. I tillegg blir det innlegg fra både FFO og Nasjonalforeningen.

Møtet holdes på Thon Hotel Arendal og starter kl. 11. Arrangementet er gratis og åpent for alle.

Timeplan for FFOs stand på:  www.ffo.no

Mandag 16.juni 2014: Stortinget vedtok enstemmig at Brukerstyrt personlig assistanse (BPA) skal bli en individuell rettighet.

Jeg er glad for rettighetsfestingen av BPA, samtidig som vi i FFM også vil jobbe for å videreutvikle ordningen, sier FFMs leder Tone I. Torp

Nå er det lagt til rette for at man kan kreve å få assistanse i form av BPA fra 1. januar 2015.
Betingelsen er at man har et langvarig assistansebehov, har behov for mer enn 25 timer assistanse i uken, og er yngre enn 67 år.

Honnør til Uloba

Uloba fikk også honnør fra talerstolen.

– Uloba og andre som har stått på for å bygge ut dette tilbudet, fortjener fantastisk stor honnør, sa Audun Lysbakken fra SV.

– Jeg vil berømme Uloba og andre, som jeg ser er til stede her, som skal ha all ære for at de har orket å stå på så lenge som de i virkeligheten har gjort, sa Martin Kolberg fra Arbeiderpartiet.

Les mer på nettsiden til Uloba

Det var spennende å høre innleggene og det var flott at Uloba fikk god omtale for sitt arbeid med BPA. Jeg glad for rettighetsfestingen, samtidig som vi i FFM også vil jobbe for å videreutvikle ordningen, sier Tone I. Torp.

FFMs innspill til sak i Nasjonalt råd for kvalitet og prioritering: Respiratorbehandling til pasienter med amyotrofisk lateralsklerose (ALS) (2014)

Foreningen for Muskelsyke har mange medlemmer som er avhengig av langtids mekanisk ventilasjon (LTMV). De fleste av disse har maskebehandling, og noen har invasiv behandling. Prinsipielt mener vi at den økonomiske kostnaden ved et behandlingstilbud ikke skal være avgjørende når man bestemmer om pasienten skal få LTMV. 

Vi har medlemmer med ALS, og for  disse er det, eller vil det, bli nødvendig med LTMV. Vi har således kunnskap til hvordan pasienter og pårørende opplever det å leve med invasiv LTMV og den nødvendige assistansen det innebærer.

 

Prinsipielt mener vi at den økonomiske kostnaden ved et behandlingstilbud ikke skal være avgjørende når man bestemmer om pasienten skal få LTMV. Likeså bør ikke de kommunale resursene der pasienten bor være avgjørende for om behandling gis eller ikke. Det som bør bli vektlagt er pasienten og pårørendes ønsker, og hvilken mulighet de har til å håndtere de utfordringene som LTMV innebærer.  LTMV er, som vi ser det, livsforlengende behandling som pasienten skal kunne velge, hvis han/hun ønsker og er i stand til å håndtere denne type behandling.

 

Krevende for pasient og pårørende

Når det er sagt, vet vi at invasiv LTMV behandling kan være krevende, for pasient og pårørende. Det er ikke en lett beslutning å velge denne typen behandling, og pasient og pårørende bør være godt informert om hva en slik behandling innebærer. Det kan være lett tidlig sykdomsforløpet å tenke at dette er en behandling jeg skal ha når jeg trenger det, helst litt før, slik at jeg kan bli vandt til å bruke det før jeg blir helt avhengig.  Realiteten når behovet kommer, er kanskje en man ikke klarer å forestille seg, både fysisk, psykisk og kognitivt.

 

I seg selv er de medisinske prosedyrene man må følge etter en trakeostomi krevende, og medfører endinger i hverdagen og hvordan man lever.  Opplevelsen av å være avhengig av en maskin for å leve og frykten/bekymringer som kan følge med dette krever at man har gode mestringsmekanismer og et godt team rundt seg. For ALS pasienter er det nødvendig med 24/7 assistanse når sykdommen er så vidt framskredet at det blir behov for invasiv LTMV.  Det å motta assistanse i eget hjem påvirke livet, spesielt for de pårørende. Det kan være en stor psykisk belastning å ha andre mennesker rundt seg hele døgnet. Man er aldri alene, og mister på mange måter privatlivet sitt. Dynamikken i et parforhold eller en familie kan bli endret. Dette påvirker livskvaliteten til de involverte partene.

 

Administrativ krever det mye å drifte en 24/7 assistent ordning. Det må være tilstrekkelig personell resurser på hjemstedet til å bemanne ordningen. Noen pasienter må derfor velge å flytte fra hjemkommunen sin for å kunne få tilstrekkelig assistanse, fordi de bor på et sted med lite personalresurser. Pasienten må velge om han/hun selv skal ta ansvar for administreringen, eller om dette skal gis til kommunen. Velger man å ta ansvar for dette selv, har det også sine utfordringer.

 

FFM kjenner mange pasienter som lever gode liv med invasiv LTMV

Sett utenfra kan det være lett å si at et liv med trakeostomi – med alt det medfører, ikke er verdt å leve. Vi kjenner mange eksempler å det motsatte. Hva som gjør livet verdt å leve for den enkelte bestemmes av helt andre faktorer. Vi kjenner mange pasienter som lever gode liv med invasiv LTMV.  Det er fult mulig, selv om det kan være krevende. De har god livskvalitet og lever aktive liv.

 

ALS pasienter skal kunne få invasiv LTMV

FFM mener at ALS-pasienter skal kunne få invasiv LTMV, og at dette skal vurderes der pasienten og pårørende ønsker det. Det er imidlertid en forutsetning at pasient og pårørende er i stand til å håndtere dette. Vi mener derfor at dette er en beslutnings som ikke kan tas mange/noen år før en eventuell invasiv LTMV er aktuell, fordi man ikke vet hvor pasienten er kognitivt og psykologisk når behovet oppstår. Det er viktig å lytte til pasient og pårørendes ønsker, samtidig som det gjøres en totalvurdering av situasjonen. Dette gjøres best av behandlende spesialist. Hvis det er behov for en second opinion, bør det være mulighet for pasienten å få denne hos en av de spesialistene som er knyttet til Kompetansesenteret for LTMV på Haukeland. Da bør både pasient, pårørende og behandlende spesialist høres. En second opinion gitt av et «tilfeldig valgt» sykehus er ikke ønskelig.

 

Dessverre opplever mange at de må kjempe mot kommunen for å få nødvendig assistanse, og for å få bo i sine egne hjem. Vi mener det er viktig at spesialisthelsetjenesten er en aktiv pådriver for at personer som har LMTV skal få den nødvendige assistansen til å kunne leve gode liv i eget hjem.

 

 

Med vennlig hilsen

Foreningen for Muskelsyke

 

 

Tone I. Torp/s/                                               Laila Bakke

Styreleder                                                      Interessepolitisk talsperson

Følg saken her: Nasjonalt råd for kvalitet og prioritering

Artikkel i VG om Johnny G. Johansen som får dyr medisin

Johnny har diagnosen Pompes sykdom, og får medisinen «Myozyme». I artikkelen i VG 24.mars 2014 representerer han en utfordrende debatt.

– Jeg kan gå over stuegulvet og sette meg i rullestolen selv. Så jeg klarer meg helt uten assistanse fra kommunen. Hvis ikke jeg hadde hatt medisinen, ville jeg nok kanskje vært mye dårligere. Det eneste jeg trenger er Myozyme og rullestolen min, sier Johnny på vg.no

Les hele artikkelen på vg.no

Det gir en viktig dimensjon når FFMs medlemmer forteller hvordan det oppleves å være en del av debatten.
Johnny er også styremedlem sentralt i FFM.

Norheimutvalget
Nordheimutvalget ble nedsatt 21.juni 2013, og er gitt en konkret oppgave i å vurdere om det bør innføres grenser for hva som er et rimelig forhold mellom kostnader og effekt. Dyre medisiner til sjeldne diagnoser har vært en av diskusjonene i utvalget.
Utvalget skal gi sin innstilling innen 15.september 2014.

Les mer om Norheimutvalget