Velkommen til Foreningen for Muskelsyke   Click to listen highlighted text! Velkommen til Foreningen for Muskelsyke

Å leve med Duchenne muskeldystrofi (DMD)

I forbindelse med Duchenne Awerness Day, ønsker FFM å fortelle noen historier fra livet. Det livet som leves med den alvorlige kroniske sykdommen DMD.

Av Tone I. Torp, styreleder i Foreningen for muskelsyke (FFM)

Duchenne muskeldystrofi er en sykdom som bare rammer gutter, og selv om diagnosen er alvorlig, fortelles det ofte om det gode liv. Tekniske hjelpemidler og assistanse er avgjørende faktorer for at de rammede skal kunne leve godt med sykdommen og delta på ting.

DMD svekker muskulaturen gradvis i hele kroppen. Mens friske barn og unge klarer mer og mer etter hvert som årene går, må derimot de med DMD ha mer og mer praktisk hjelp. Det fører til store utfordringer hos både de rammede og deres pårørende. Vi mener hjelpeapparatet må bli enda flinkere til å se de rammedes behov, og raskt være på pletten med nødvendige tiltak.

Det finnes ingen medisiner som kan helbrede DMD, men det er nå utviklet en type medisin som kan forsinke utviklingen av én type DMD. Medisinen er i «klassen» dyre medisiner, og avklaringer i den forbindelse har myndighetene ikke gjort enda. FMM jobber for at medisinen skal være tilgjengelig for de som har nytte av den.

Lar ikke sykdommen styre livet

33 år gamle Jørgen er en av de som er rammet av DMD i Norge.

– DMD’en gjør at jeg blir gradvis dårligere for hvert år som går. Jeg kunne gå frem til jeg var åtte år, da sviktet muskulaturen i beina, forteller Jørgen.

Siden da har han vært avhengig av hjelp, og behovet har økt med årene.

– Jeg er helt avhengig av rullestol og hjelp 24 timer i døgnet i form av personlige assistenter og nattevakter. Fordi jeg har nedsatt pusteevne, bruker jeg hjemmerespirator på dag- og nattetid.

Sykdommen hindrer likevel ikke Jørgen i å leve livet.

– Det er så ufattelig lett å slippe unna ved å velge den enkleste veien. Jeg mener imidlertid at så lenge man har et friskt hode og kan klare det, med noe tilrettelegging, så er det en stor confidence-boost å få ting til. Hvis man mislykkes to ganger, så er gevinsten ved å lykkes på tredje forsøk helt fantastisk, forteller han.

Jørgen har blant annet vært med på å utvikle e-læringskurset Pust.

Tar ansvar for egen helse

En annen person som lever med DMD, er Øyvind på 45 år. Han er nok et eksempel på at man kan leve et godt liv, til tross for sykdommen.

– Jeg er avhengig av rullestol og vin – jeg vet, jeg skulle aldri begynt med rullestol, fleiper han, før han fortsetter:

– Jeg blogger om hvor urettferdig det er, ikke å sitte i rullestol, men å være avhengig av hjelp fra samfunnet. Over 20 års erfaring med offentlig omsorg har gjort meg kritisk, svært kritisk, til hvordan samfunnet alltid vet best hvordan jeg skal leve livet mitt.

Øyvind er opptatt av å ha mest mulig selvbestemmelse. Han vil gjerne ta ansvar for seg og sin egen helse selv.

– Jeg har innsett at noen må ha guts til å gjøre noe, og jeg er en av dem, sier han.

Øyvind bor sammen med broren sin, og de har begge behov for praktisk assistanse. Derfor har de ordnet det slik at de har et team med assistenter rundt seg hele døgnet. Assistentene fungerer som «levende hjelpemidler» – de er armene og beina til Øyvind og broren.

I tillegg til praktisk assistanse, trenger de hjemmerespirator. Mens broren til Øyvind opplevde en del symptomer, fordi han fikk respirator litt for sent, slapp han selv dette.

– For meg har en tidlig og verdig start med assistert ventilasjon betydd veldig mye, forteller han til slutt.

Øyvind har også vært med på å utvikle e-læringskurset Pust.

Fakta om Duchenne muskeldystrofi (DMD):

  • Mangel på dystrofin er årsak til alvorlige muskelsvekkelser
  • Det finnes flere typer DMD
  • DMD rammer kun gutter
  • DMD oppdages/diagnostiseres ofte i to- til fireårsalderen
  • For noen typer DMD, finnes det medisin som kan forsinke muskelsvekkelsen
  • Det finnes per i dag ingen helbredende behandling
  • Det finnes mange nyttige og livsnødvendige hjelpemidler for de som er rammet av sykdommen
  • Levetiden blir forkortet

Denne artikkelen ble publisert på altomdinhelse.no  7.9.2016

Se filmen med Gabriel som har diagnose Duchennes muskeldystrofi

Det er en del år siden denne vidoenn (se over) ble laget, pr i dag er Gabriel 20 år, en musikkinteressert, gitarspillende, elektrisk innebandy-spillende tjueåring fra Dørbak som studerer administrasjon og ledelse i Oslo. Han har kjæreste, egen bil og Duchennes muskeldystrofi.

frambu.no forteller han om Livet med diagnosen, for å gi andre med denne eller lignende diagnoser beskjed om at man kan leve svært godt med en muskelsykdom.

Sjeldnere enn andre

FFM markerte Sjeldendagen 2016 ved å delta på FFOs fagkonferanse for personer med sjeldne diagnoser. Konferansen omhandler den sjeldne pasientens stemme i helsevesenet.

Leve med-perspektivet

Statssekretær Astrid Nøklebye-Heiberg åpnet konferansen og satte pasientens helsetjeneste på agendaen. Hun mener at den beste løsningen er å la brukeren selv være ekspert sammen med fagpersonen.

– Det handler om å skape en helsetjeneste for personer som bruker tjenesten mye. Dessverre blir mange møtt med manglende kompetanse. Det er ikke likeverdighet mellom behandler og pasient når man opplever å få flere spørsmål enn svar og behandler fraskriver seg ansvar for lite kjente diagnoser, sier hun.  

Støtt ungdommene

Ny generalsekretær i Unge funksjonshemmede, Synne Lerhol, snakket om at man må hjelpe ungdommene til å få en sterk stemme. For mange er ungdomstiden en krevende livsfase fordi det kan oppstå en interessekonflikt mellom ønsket om å være en vanlig ungdom som tilbringer fritiden med venner, og å være en med diagnose som må være påpasselig med medisinene. Fasen er også krevende fordi man som 18-åring plutselig er ansvarlig for egen helse.

–  Jeg mener man må forberede ungdommene på dette. Vise dem hvordan de skal skrive søknader, hjelpe de å gjøre overgangen enklere fremfor å tviholde på barndommen. En dag kommer voksenlivet med alt ansvar og koordinering det innebærer og da må den unge sjeldne være klar til å stå på egne ben.

Les hele artikkelen, last ned presentasjoner fra foredragene og bilder fra konferansen på:  ffo.no

Fysiske funksjonshemninger og utmattelse – En kartlegging av elever med muskelsykdommer i grunnskolen

Kartleggingsprosjektet vil være nyttig for alle som har interesse av å legge til rette for en best mulig skole. Det kan være foreldre, lærere og FFM, men i hovedsak henvender rapporten seg til beslutningstakere. Kartleggingen er gjennomført i forhold til fysisk tilrettelegging, dermed vil resultatene også være relevante for barn med andre fysiske funksjonsnedsettelser.

Det har vært gjort lite for å undersøke hvordan barn med nevromuskulære sykdommer har det i grunnskolen. Foreningen har hørt mange historier om at foreldre har kjempet for at barna skal få en best mulig skolehverdag. FFM mente derfor det var viktig å kartlegge hvordan det er nå.

Hvordan er den fysiske tilgjengeligheten i skolene?

Hvordan er det med assistanse i timene og i friminuttene?

Er dagene for travle dager for elever med nedsatt kraft i armer og ben?

Fordi de fleste barna med muskelsykdommer har fysiske funksjonsnedsettelser valgte vi å gjennomføre kartlegging i forhold til fysisk tilrettelegging. Dermed vil resultatene også være relevante for barn med andre fysiske funksjonsnedsettelser.

Kartleggingen gir informasjon om det som fungerer bra og det som må bli bedre. Den viser at foreldrenes frykt for at ting kunne vært så mye dårligere, gjør at de er fornøyde med løsninger under det de har krav på. Vi mener det er urovekkende.

Godt tilrettelagte skoler og undervisning er viktig.

Dette heftet peker på områder vi og alle må jobbe for å bedre.

Heftet kan lastes ned elektronisk eller bestilles ved å sende en epost til ffm@ffm.no

Heftet og spørreskjemaer kan lastes ned her:

Prosjektet ble gjennomført i 2014-2016 av FFM v/ prosjekt- og organisasjonsrådgiverTollef Landehaug.

Fysiske funksjonshemninger og utmattelse – En kartlegging av elever med muskelsykdommer i grunnskolen

Kartleggingsprosjektet vil være nyttig for alle som har interesse av å legge til rette for en best mulig skole. Det kan være foreldre, lærere og FFM, men i hovedsak henvender rapporten seg til beslutningstakere. Kartleggingen er gjennomført i forhold til fysisk tilrettelegging, dermed vil resultatene også være relevante for barn med andre fysiske funksjonsnedsettelser.

Det har vært gjort lite for å undersøke hvordan barn med nevromuskulære sykdommer har det i grunnskolen. Foreningen har hørt mange historier om at foreldre har kjempet for at barna skal få en best mulig skolehverdag. FFM mente derfor det var viktig å kartlegge hvordan det er nå.

Hvordan er den fysiske tilgjengeligheten i skolene?

Hvordan er det med assistanse i timene og i friminuttene?

Er dagene for travle dager for elever med nedsatt kraft i armer og ben?

Fordi de fleste barna med muskelsykdommer har fysiske funksjonsnedsettelser valgte vi å gjennomføre kartlegging i forhold til fysisk tilrettelegging. Dermed vil resultatene også være relevante for barn med andre fysiske funksjonsnedsettelser.

Kartleggingen gir informasjon om det som fungerer bra og det som må bli bedre. Den viser at foreldrenes frykt for at ting kunne vært så mye dårligere, gjør at de er fornøyde med løsninger under det de har krav på. Vi mener det er urovekkende.

Godt tilrettelagte skoler og undervisning er viktig.

Dette heftet peker på områder vi og alle må jobbe for å bedre.

Heftet kan lastes ned elektronisk eller bestilles ved å sende en epost til ffm@ffm.no

Heftet og spørreskjemaer kan lastes ned her:

Prosjektet ble gjennomført i 2014-2016 av FFM v/ prosjekt- og organisasjonsrådgiverTollef Landehaug.

I dag 30. september 2015 brukes dagen til å øke bevisstheten rundt Limb Girdle Muskeldystrofi (LGMD)

Sonja J. Tobiassen har diagnosen LGMD, er utdannet sykepleier og driver med toppidrett i Norges skytterforbund.  

Mitt navn er Sonja J. Tobiassen og jeg har diagnosen Limb Girdles Muskeldystrofi.  

Jeg er 44 år og utdannet sykepleier. Jeg er mamma til Regine på 16 år, og jeg driver med toppidrett i Norges skytterforbund.

Talentet ble oppdaget på Beitostølen helsesportsenter

Jeg ble for første gang introdusert for luftrifleskyting på Beitostølen helsesenter for ca 15 år siden. Det måtte gå 10 år til og et nytt opphold på Beitostølen for å få meg i gang med å drive aktivt med skyting. Man kan kanskje si at jeg var litt treg å få i gang, men når jeg først startet så tenkte jeg hvorfor ikke bare satse mot Rio 2016 og se hvor langt jeg kunne nå?

Lite visste jeg da om hva alt dette kom til å innebære – men for en reise så langt!

Det hele startet på Beitostølen Helsesportssenter hvor en meget oppmuntrende og pågående fritidsleder ved navn Jon brukte den måneden jeg var der aktivt til å rekruttere meg til Norges Skytterforbund. Det var han som til slutt klarte å få meg til å forstå at jeg hadde et talent for skyting.

Deretter kom jeg i kontakt med Kalotten Miniatyrskytterlag i Tromsø som var velvilligheten selv. De hektet av dører, lånte ut utstyr, trillet og ordnet så jeg kunne delta på skyting sammen med dem. Etter 2 måneder deltok jeg på NNM, og etter 3 måneder deltok jeg på mitt første NM. Sommeren 2011 var jeg med på Nordisk Mesterskap i Sverige. Samme høsten representerte jeg for første gang med norsk landslagsdrakt på et stevne i England – det var stort (og det er fremdeles stort å ha æren av å representere Norge). Etter dette har det gått slag i slag med USA, Australia, Polen, Tyrkia, Kroatia, England, Tyskland, Spania. Det har vært alt fra lokale stevner i Norge, til Norgesmesterskap, utenlandske stevner, verdenscup, Europeisk Mesterskap, Verdensmesterskap og Paralympics.

Opplevelser og motivasjon

Jeg har møtt mange fantastiske mennesker og hatt mange flotte konkurranser med ulike resultater. Jeg har fått oppleve andre land med annen kultur og mat og fått sett deler av verden jeg aldri trodde jeg kom til å få oppleve. Det skal innrømmes at en del av motivasjonen til å begynne med var å få muligheten til å reise. Dette var vanskelig å få til på trygd ellers.

Nå drives motivasjonen mest av ønsket av å kunne ta gull under de paralympiske lekene i Rio 2016, men også av å kunne se hvor langt jeg klarer å utfordre meg selv, og selvsagt også gleden ved å reise og møte mennesker fra hele verden. Det er en utrolig berikelse og gir perspektiv i livet å møte andre som lever under helt andre forhold enn jeg selv gjør i trygge Norge.

Fysisk trening gir glede og overskudd

Med skytingen har det også fulgt med mye fysisk trening for å være i stand til å klare å drive med idrett på så høyt nivå. Det er en belastning for kroppen å trene så mye statisk, og en belasting å reise uten at verden rundt deg bestandig er like godt tilrettelagt. Den fysiske treningen gir glede og overskudd i hverdagen, og er nok noe jeg kommer til å fortsette med så lenge jeg klarer uavhengig av skytingen. Jeg trener både i basseng og på treningssenter. Treningssenter var noe jeg ikke helt så for meg at jeg kom til å trene på, men så trodde jeg heller ikke at jeg skulle starte med boksing i treningsøyemed. Jeg har lært meg at mulighetene er så mye større enn jeg selv har klart og klarer å se for meg, hvis man bare tør å prøve ut nye ting.

Mental trening

Og ikke minst følger mental trening med i en slik hverdag. Der tror jeg at jeg har vært litt godt rustet fordi jeg har måttet lære meg å leve med en tøff diagnose. Det innebærer til tider en tøff hverdag så jeg hadde allerede mange gode teknikker jeg kunne ta i bruk på skytebanen. Men også her som i alt annet blir du god på det du trener på så jeg bruker tid på dette også.

Mestringsarena

I hverdagen min har dette gitt meg en totalt ny mestringsarena. En arena hvor jeg kan bli sett og få anerkjennelse for det jeg gjør. Jeg er ikke lenger” bare” uføretrygdet og funksjonshemmet, jeg er en toppidrettsutøver som reiser rundt og er blant verdens beste skyttere. Jeg merker at jeg blir sett på med andre øyne av omgivelsene mine. Og kanskje henger det sammen med måten jeg ser på meg selv på?

Travel hverdag

Hverdagen min blir også mer travel og slitsom. Det er ikke lenger snakk om å sove bort deler av dagen (uforbederlig b-menneske her) og ta den som den kommer. Her er det struktur og langtidsplanlegging. Det er fokus på å få trent nok, spist godt nok og få nok hvile. Oppi alt dette skal jeg prøve å balansere det å være alenemamma, ha tid til å få gjort huslige oppgaver, ivareta hjelpemidler og annet som ofte går i stykker, sjonglere assistenttimene som er gitt til alt annet en å drive med skyting og la dårlig samvittighet for skitne vinduer og oppvask skli forbi. Fordi – lykken ligger ikke i nyvaskede stuevinduer heldigvis J

Jeg har tatt noen tøffe valg som også innebærer at jeg har mindre tid og overskudd til sosiale aktiviteter, foreningsarbeid, fritidsaktiviteter, venner og familie. Men jeg tenker som så at det er en tid for alt og gjør så godt jeg kan til å ha kvalitet i den tiden jeg tilbringer med kjente og kjære. Jeg lærer meg å sette pris på de små tingene i hverdagen og nyter hver dag som den kommer.

Økonomiske utfordringer

De økonomiske utfordringene med å drive på med luftrifleskyting er et annet tema. Jeg er heldig som har hatt en fantastisk sponsor fra jeg begynte på landslaget E.Kristoffersen og Sønner AS. Det er en bedrift i hjemkommunen min som har vært med meg hele veien og som stadig er der. Jeg har til motytelse vært der og holdt flere foredrag om hvordan det er å drive med toppidrett, har holdt foredrag om motivasjon, fortalt om da jeg var med i paralympisk. Dette er å bryte grenser for meg – utfordre meg selv og tørre å holde foredrag.

Jeg har også hatt andre sponsorer med på laget og hjemkommunen min, Bø i Vesterålen, har også gått inn med betydelige sponsorbeløp. Også foreninger kan være med å sponse og jeg har møtt stor giverglede fra Norske kvinners Sanitetsforening.

Men det er ikke til å legge skjul på at de økonomiske utfordringene for å få det hele til å gå rundt er slitsomme.

Så hva betyr egentlig skytingen for meg?

Det er min friarena hvor jeg kan koble meg ut fra verden, en slags mental time-out om jeg kan beskrive det slik. Det er litt som når du spiller et instrument eller synger i et kor – når du er inne i musikken forsvinner hverdagens stress og bekymringer og du er i bare nuet.

Det e nu mæ og han James ? (rifla) og blinken.

Det har gitt meg en tro på at jeg kan nå mye lengre enn jeg noen gang trodde var mulig hvis jeg bare tør å stå på og satse. Det har gitt meg mye latter og glede, nye venner fra hele verden og jeg er blitt introdusert for et helt fantastisk skytemiljø (løp å bli kjent med nye venner J )

Jeg er bevisst på å tørre og utfordre egne grenser og egen komfortsone og føler selv at det stimulerer til egen vekst.

Jeg får reise, mestre, lukte, se, nyte, spise, trene, trene, trene, trene mer :).

 

Sonja J. Tobiassen

Mer info: 

Diagnoseinformasjon

Diagnoseportrett (video)

FFMs Interessepolitiske talsperson Laila Bakke med kronikk om sex og nærhet

En ung mann forteller at han tror hans eneste mulighet til å få nærhet er å kjøpe en prostituert. Hva tenker du da? Bør vi endre loven som forbyr sexkjøp, fordi han trenger nærhet?  Hvis jeg forteller deg at han har en funksjonshemning – endrer svaret seg da? 

Trygg nok til sex og nærhet

I media har debatten om sexkjøpsloven kommet opp etter at Ola Scrøder Røysett i boken «Min fetter Ola» forteller at han dro til Danmark for å kjøpe sex. Han opplevde at dette var hans eneste mulighet til å få leve ut sin seksualitet og å få nærhet.

Jeg påstår at mange har feilet når en ung mann på 20 år tror at hans eneste mulighet til å få nærhet og sex er å kjøpe en prostituert. Dette er ikke et angrep på Ola. Hans valg er hans, og framstår som et veloverveid og rasjonelt valg. Allikevel undrer jeg på om valget hadde vært det samme hvis hans seksualitet hadde blitt tatt på alvor. Kunnskap om egne muligheter, trygghet på egen kropp og troen på at noen vil ha deg, er grunnleggende for å våge seg utenfor komfortsonen og inn i en seksuell relasjon.

Derfor er ikke løsningen å endre sexkjøpsloven, med den begrunnelsen at det vil gi funksjonshemmede mulighet til å få nærhet og sex, slik noen ønsker. Å si at dette er funksjonshemmedes eneste mulighet til å få tilgang til seksualitet er et hån mot funksjonshemmede. At Ola velger å oppsøke prostituerte for å få dekket sitt behov for seksualitet og nærhet er hans sak. Men i prinsippet er det ikke i forskjell på ham og en hvilken som helst mann, eller kvinne, som velger det samme. Hvis man tar en titt inn på lesesalene rundt om kring, finner man mange frustrerte studenter som ikke får dekket behovet sitt for nærhet og sex. Selv med en perfekt fungerende kropp kan det være vanskelig å våge og nærme seg et annet menneske.

Men – de kan tilfredsstille seg selv tenker du kanskje. Det kan ikke Ola. Jo, det kan han. Det finnes hjelpemidler for sånt. Hjelpemidler som kan tilpasses så de kan håndteres selv med en muskelsvak kropp. Det er ikke enkelt for en 14 åring å ta opp tema «onanering» med lege eller ergoterapeut. Det er her de rundt ham har feilet. Det burde være like naturlig for hjelpeapparatet å snakke om muligheter og hjelpemidler for seksualitet, som for alt annet.

Vi i FFM opplever at hjelpeapparatet og fagpersoner i svært liten grad er opptatt av tematikken seksualitet. Det er enklere å forholde seg til funksjonstap og diagnoser. Vi utredes for det vi ikke kan  og sendes ut i verden med en «mangel-lapp».  Hjelpemidler og assistanse skal bidra til at vi klarer oss i dagliglivet. At dagliglivet også inneholder seksuelle behov, glemmes lett. Den enkelte overlates ofte til seg selv for å finne ut av ting. Resultatet er at mange har et mye dårligere eller ikke eksisterende seksualliv.  Spesielt rammer dette de unge med en funksjonshemning som gjør det vanskelig å utforske seg selv seksuelt.

Seksualitet må bli et tema på lik linje med andre dagligdagse aktiviteter. Funksjonshemmede må få muligheten til å bli kjent med kroppen sin og å få et eierforhold til den. Det er ikke så lett når man har en kropp som ikke virker og man trenger hjelp til det meste. Privatlivet blir fraværende. Ens kropp blir gjenstand for stell og pleie – andres arbeidsplass. Hjelpemidler skal tilpasses og aktiviteter tilrettelegges. Kroppen reduseres til et medisinsk tilfelleLa ikke vår seksualitet klientifiseres ved å si at den skal dekkes av en prostituert. Da blir det nok en fagperson som skal dekke et behov.

Som ung og funksjonshemmet opplever man, som alle andre, et kroppsideal som er uoppnåelig. I media er det er bare de vakre og velfungerende som kan ha et godt seksualliv. Det er helt feil. Seksualitet og nærhet handler om mye mer en kropp. Det handler om møte mellom mennesker, en vilje til å åpne seg og bli kjent med et annet menneske. Noe som er krevende. Kanskje mer krevende når du har en kropp som ikke lystrer, og du må sette ord på det du ønsker og vil. Det er ikke bare å strekke fram hånden å stryke den andre over håret. Lene seg fram å kysse. Handling må bli til ord: Jeg har lyst til å stryke deg over håret. Kan du løfte hånden min?

Gjennom vårt mangeårige arbeid med sex og samlivskurs for personer med muskelsykdom har vi erfart at det meste er mulig, når man våger. Et godt fungerende seksualliv er fult mulig, selv om man har en omfattende funksjonshemning. Ofte er det ikke mye som skal til. På våre kurs snakker vi om emosjonelle og fysiske utfordringer knyttet til seksualitet, samtidig som vi utveksler erfaringer og finner gode løsninger. Disse kursene er utviklet nettopp fordi vi opplever at hjelpeapparatet ikke jobber offensivt. Vårt mål er at gutter som Ola, og jenter, skal kunne ha tro på seg selv og sin mulighet til å finne en partner.

Det er flere etiske spørsmål knyttet til det å kjøpe sex. Som både NHF og Uloba påpeker så gir ikke en funksjonshemning oss retten til å kjøpe et annet menneske. For den enkelte kunden har handelen også en pris. Kan man egentlig kjøpe nærhet? Eller blir seksualiteten nok et område som blir upersonlig, et behov som blir dekket av en profesjonell? Vil man, over tid, klare å la være å utvikle følelser for den prostituerte? Hvordan vil relasjonen til en framtidig partner være?

Laila Bakke
Interessepolitisk talsperson
Foreningen for muskelsyke

 

Kronikken ble publisert i Aftenposten 17.9.2015

FFM deltok på Brickless konferanse 2015

Styreleder Tone I. Torp deltok for første gang på Brickless Centre i Danmark, 8. og 9. september. Det er RehabiliteringsCenter for Muskelsvind som arrangerer denne typen fagmøter for norden. Møtet kan sammenlignes med Fagdagene i Tromsø.

Møtet hadde hovedforkus på Dystrofia Myotonika 1 (DM1) og flere fortalte om prosjektresultat og forskning som pågår.

–       «Jeg forstår nå bedre hvor sammensatte utfordringer personer og familier som berøres av DM1 har», sier Tone. 

Flere prosjekt ble presentert i korte trekk. Det var blant annet i forholdt til:

  • "2 and 6 minutes walk test"
  • Håndortosebehandling for gutter med Duchennes
  • Myasthenia Gravis i Danmark
  • Å leve med ALS i Sverige
  • Irene Lund fra NMK i Tromsø presenterte e-læringsprogrammet PUST

Foredragene fra konferansen vil bli lagt ut på nettsidene til Nevromuskulært kompetansesenter i Tromsø når de er klare.

Mer info:

Diagnoseinformasjon om Dystrofia Myotonika

Diagnoseportrett DM– I denne filmen møter vi Marie Bø som har diagnosen Dystrofia Myotonika

Duchennedag, heftelansering og ballonger i høstsolen

Den 7. september markerte FFM den internasjonale Duchennedagen. I år var det andre året dagen ble markert i Norge.  

Dagen startet på Royal Christiania der det blant annet var lansering av heftet God skole. Og tre Duchenneorienterte foredrag. 

 

Linn Moen og Laila Bakke står bak God skole.  Prosjektet har munnet ut i et hefte som fokuserer på gode løsninger i skolehverdagen for muskelsyke barn og andre barn med fysiske funksjonshemninger.  Foredraget fokuserte på hvilken hjelp fem barn og unge har fått i skolehverdagen. Heftet inneholder også mye praktisk og nyttig informasjon.

 

Svenn-Olav Frogner fortalte med hjertet om hvordan det har vært å vokse opp som bror til en gutt med Duchenne. I tillegg stilte to foredragsholdere som talte til forsamlingen via Skype og storskjerm. Jørgen Schille fortalte  blant annet om prosessen med å flytte for seg selv og om gleden over de årene han var ute i arbeid. Øystein Hansen la vekt på det å være mer enn diagnosen sin, og fortalte både om kampen for BPA og om besøk fra statsminister Erna Solberg.

 

Etter fine foredrag dro forsamlingen i samlet flokk til Egertorget ved Stortinget. Her delte de ut FFM-ballonger og informerte om Duchenne i det fine været. Kombinasjonen av fine folk, fint vær og heliumballonger var en vinner. 

 

Les også:
God skole
Ikkedauenda, Øystein Hansen`s  blogg

Frambu deltok på markeringen

NMK samarbeidet – et samarbeid om sjeldne nevromuskulære diagnoser

Det er etablert et samarbeid mellom Frambu senter for sjeldne diagnoser, Enhet for arvelige og medfødte nevromuskulære tilstander ved OUS og Nevromuskulært kompetansesenter ved UNN.
Representanter for partene i NMK samarbeidet underskrev samarbeidsavtalen 8. juni 2015.

Hovedformål

Hovedformål med samarbeidsavtalen er å sikre et bærekraftig, likeverdig og effektivt landsdekkende kompetansetjenestetilbud til brukere med skjeldne nevromuskulære diagnoser, deres pårørende, helsetjenesten og andre tjenesteytere.

Samarbeidet skal, som en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD), sikre ivaretakelse av personer med sjeldne nevromuskulære diagnoser.

Avtalen gjøres gjeldende for 2 år i første omgang. Ved avtaletidens utløp gjennomføres en evaluering der FFM, partene og NKSDs ledelse deltar. NKSDs ledelse tar stilling til revidering av avtalen og hvilke punkter som må endres.

Samarbeidsavtalen

 

Kontaktinformasjon til samarbeidspartnere:

NMK ved UNN/Tromsø: nmk@unn.no telefon: 77 62 72 17 eller 77 66 92 86

Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander OUS/Oslo: muskel@ous-hf.no telefon: 23 07 35 80

Frambu: info@frambu.no telefon: 64 85 60 00

Foreningen for muskelsyke (FFM): ffm@ffm.no Telefon: 411 907 02

 

www.muskelregisteret.no

NMK- samarbeidet og de enkelte lokalisasjonene samarbeider tett med Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer (Muskelregisteret) som eies og driftes av UNN i Tromsø.

FFM v/Tone I. Torp og Tollef Ladehaug på seminar om Kvalitetsregistre (12.12.14)

For oss med nevromuskulære diagnoser har vi muskelregisteret. Vi har lært at alle skal spørres om de vil registreres, og at det er lov å si nei. Si fra til legen din hvis du vil registreres. 

Målet med Kvalitetsregistre er bedre helsetjenester for oss.

Hvorfor et muskelregister?

Hensikten med Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer (Muskelregisteret) er å samle pasientinformasjon som kan brukes i forskningsprosjekter for å  utvikle effektive behandlingstilbud. Ved å samle pasientinformasjon fra hele landet i en database kan forskere få viktig opplysning om utbredelse og status av muskelsykdommer. Informasjonen som samles om pasientene kan derfor bidra til å bedre behandlingen og oppfølgingen av muskelsyke.

Les mer om Muskelregisteret:  Nevromuskulært kompetansesenter i Tromsø (NMK)

Click to listen highlighted text!