Diagnosegrupper

Les informasjon om diagnosen: Norsk Reumatikerforbund

Det finnes en rekke sjeldne tilstander der nervesystemet gradvis ødelegges, såkalte arvelige spinocerebellære lidelser (spino betyr ryggmarg, cerebellum lillehjernen). De to hyppigste diagnosene er HA (hereditær eller arvelig ataksi) og HSP (hereditær spastisk paparese eller paraplegi).

Ataksi er betegnelsen på en gruppe sykdommer med balanse- og koordinasjonsvansker som dominerende symptom. Medisinske årsaker er mange og omfatter et stort spektrum av ulike sykdommer og utviklingsforstyrrelser.

Det er hovedsakelig tre store undergrupper av denne typen

Også kjent som Mitokondrielle sykdommer. Mitokondriesykdommer er betegnelsen på en gruppe sykdommer knyttet til organismens energiomsetning. Hver enkelt celle inneholder små “kraftverk” (mitokondrier) som utnytter ernæringens fett og kullhydrater til å danne energirike forbindelser.

Myasteni, myasten sykdom, betyr egentlig bare muskelsvakhet, men brukes som en fellesbetegnelse på en gruppe sjeldne sykdommer som skyldes en forstyrrelse av overføringen av impulser fra motoriske nerver til muskelcellene (nevromuskulær transmisjon).

Omfatter en rekke mangelsykdommer bl.a. phosphorylase deficiency, acis maltase deficiency, carnitine deficiency, phosphofruktokinase deficiency, endokrine sykdommer i hypofysen, skjoldbruskkjertelen og biskjoldbruskkjertelen, og familiær periodisk parese (flere typer).

Muskeldystrofi er en fellesbetegnelse på arvelige og genetisk bestemte sykdommer som angriper skjelettmuskelfibrene.

Myotonica congenita (recessive og dominante typer), paramyotonia, dystrofia myotonica (Steinerts disease).

Perifere nevropatier er samlenavnet på en gruppe diagnoser hvor sykdomsprosessen har sete i nerveledningen til musklene.
Charcot Marie Tooth (CMT) er den største av disse.