Den gode samtalen – nettprat for muskelsyke

Samfunnet åpner opp igjen, men ikke for alle. I oktober, november og desember inviterer FFM til samtalegrupper i Google Meet tirsdager kl 19.00.

Samfunnet åpner opp igjen, men ikke for alle. Mange muskelsyke er fortsatt ikke utenfor faresonen. Uansett har vi lært oss å treffes på nettet. Det har vi tenkt å fortsette med. I oktober, november og desember åpner FFM samtalegrupper i Google Meet tirsdager kl 19.00. Hvem som helst kan følge lenken under for å bli med. Hver uke bidrar et nytt lokallag med et vertskap for kvelden, men hva det prates om vil være opp til de som blir med. Når muskelsyke samles, er det sjeldent vanskelig å finne noe å prate om.

Det er bare å kopiere denne lenken inn i nettleseren din, hvilken som helst av datoene under kl 19.00:

https://meet.google.com/hmc-nvgw-cto

 

 

Datoer
26.okt
02.nov
09.nov
16.nov
23.nov
30.nov
07.des
14.des

Dette blir trivelig. Sees på Meet.

Livet i koronabobla – videoer om livet som muskelsyke under pandemien, med åpne nettdiskusjoner.

Den første filmvisningen skjer Fredag den 15 oktober kl 17.00. Videoene blir strømmet gjennom Google Meet og alle som melder seg på kan være med å diskutere etterpå. Kveldens intervju er med Ingrid Ihme, veteran i FFM og direktør i Telenor Open Mind.

Med støtte fra Stiftelsen Dam har foreningen produsert enkle videoer der muskelsyke i forskjellige livssituasjoner intervjues om hvordan det har vært å leve under koronapandemien. Videoene blir strømmet gjennom Google Meet og alle som melder seg på kan være med å diskutere etterpå.

Den første filmvisningen og diskusjonen skjer som åpning på foreningens likepersons- og jubileumshelg fredag den 15 oktober kl 17.00. Kveldens intervju er med Ingrid Ihme, veteran i FFM og direktør i Telenor Open Mind.

I tillegg kommer det koronaboblekvelder med Vibeke Aars-Nicolaysen torsdag den 28. oktober kl 19.00 og med Mette Nonseth torsdag den 11. november kl 19.00.

På denne lenken kan du melde deg på livet i koronabobla, og velge hvilke kvelder du vil være med på:  https://forms.gle/ETmM4r7FyfGEJqv46

De som melder seg på får lenker med invitasjon til de enkelte kveldene på e-post.

Nye tidlige forsøk på behandlingsmetode for Limb-Girdle R9 , nytt medikament for Pompes sykdom, og litt om forskning på Friedreichs ataksi

Det kommer stadig meldinger om «lovende forsøk» på nevromuskulære sykdommer.

Av Arvid Heiberg, overlege, professor (tidligere)- Seksjon for klinisk genetikk, Oslo Universitetssykehus

Det kommer stadig meldinger om «lovende forsøk» på den ene og andre nevromuskulære sykdommen, nå også på den hyppigste Limb-Girdle typen i Norge- kfr. prosjektet de holder på med i Tromsø ved NMK.

Nye tidlige forsøk på behandling av Limb-Girdle Muskeldystrofi type 2I eller nå kjent som R9, en hyppig muskeldystrofi i Norge

Det kom 28.06. 21 en pressemelding fra et firma som kaller seg AskBio- eller Asklepios Bio-Pharmaceutical Inc. fra North Carolina at FDA- Food and Drug Administration har innvilget såkalt Fast Track godkjennelse for fase I/!! forsøk med genterapi for tilstanden.

Dette er altså meget tidlige forsøk, og det vil gå mange år før man kan si om dette virker!

Det som er lovende er at et en av legemiddelgigantene, Bayer, står bak og at genterapi er i rask utvikling.  Det er ikke mange detaljer i meldingen, men det brukes et adenovirus til å pakke det korrekte genet inn i som da vil komme inn i muskelcellene og «helbrede» gendefekten med en enkelt behandling.  Dette vil åpenbart ha likheter med Zolgensma- behandlingen av SMA, men fordi muskelceller er lettere tilgjengelig enn nerveceller er det teoretisk lettere å få det til.  Forsøkene vil først og fremst se på om preparatet er sikkert og finne riktig dose, mer enn å måle effekten.  For å få et sant mål på effekten må man gjøre en fase III studie, der man som regel behandler mange flere pasienter, og har en kontrollgruppe som man sammenligner med for å vite om det er en sikker effekt.  Fordi denne typen muskeldystrofi forverrer seg langsomt vil en eventuell fase III- forsøk måtte gå over flere år for å se om preparatet hindrer forverring.  Muskelceller som er døde kan ikke gjenopplives, og det er ved slike forsøk viktig å komme tidlig til.

Mao ord det er langt frem til at et eventuelt medikament er tilgjengelig, man vet lite om bivirkninger, men man vil anta at prisen vil være satt så høy at det alene vil skape vansker med å ta medikamentet i bruk.

Men det at det forskes på denne typen kurerende behandling er i seg selv bra!

Samtidig kom det en melding om at et medikament som kalles BBP-418 og som kan tas som en mikstur prøves ut ved samme tilstand ved Universitetet i Richmond, Virginia i USA i et fase II forsøk, men også her gjelder at dette er tidlig fase og lite detaljer finnes- Vi får vente å se!

Friedreichs ataksi

Det kom også en melding om at det foregår forskning på denne arvelige tilstanden.  Den skyldes som regel at en såkalt triplettkode(GAA) er gjentatt for mange ganger i DNA hos den syke, og fordi tilstanden er recessivt nedarvet slik ha man har et slikt gen i dobbelt dose hos en syk. I Nye Metoder var det et varsel om at Interferon gamma skulle «metodevurderes». I redegjørelsen for saken fremkommer at dette er et initiativ fra Nevrologisk avdeling ved OUS og begrunnelsen fremgår nedenfor:

«Friedreich ataksi er en recessivt arvelig alvorlig progredierende ataksi som også kan gi komplikasjoner i form av bl.a. kardiomyopati, diabetes, syns- og hørselsaffeksjon. Det finnes dessverre ikke kurativ behandling mot tilstanden, men ca. 7 norske Friedreich-pasienter har på eget initiativ i flere år fått utskrevet Imukin, Interferon gamma-1b, off-label av egne primærleger og fått det refundert av HELFO. Nå kreves imidlertid H-resept for refusjon, og det vil være pasientens behandlende sykehusleger som må kontinuere behandlingen. Det finnes flere mindre ukontrollerte pasient-serier og case reports som antyder god effekt på nevrologiske symptomer ved bruk av Imukin, det er også beskrevet bedring av enkelte kardiale parametre i enkeltkasuistikker. Imidlertid ble det ikke funnet effekt på nevrologisk funksjon i den eneste større placebo-kontrollerte fase 3-studien som er gjennomført, og studien ble derfor avsluttet tidligere enn planlagt (Lynch et al., 2019). Internasjonalt bruker noen pasienter interferon gamma-1b off-label for Friedreich ataksi (FRDA), men det er ikke etablert eller anbefalt behandling i noe land, og det er ikke registrert pågående studier på interferon gamma-1b ved FRDA på Clinical Trials nå.

På bakgrunn av manglende evidens fra større studier om effekt der den eneste kontrollerte studien var negativ, er vi usikre på indikasjonen for å skrive ut interferon gamma-1b med refusjon gjennom H-resept-ordningen. Dette har hittil ikke vært mulig ved OUS, men det er rapportert ulik praksis for utskrivning av interferon gamma-1b mellom sykehus i Norge. Saken er behandlet i avdelingens fagråd for sjeldne sykdommer og ikke-etablerte behandlingsformer, og det er ønsket en ønsker en metodevurdering fra Nye Metoder for å kunne få en samordnet praksis nasjonalt.

Friedreich ataksi er en alvorlig progredierende sykdom uten kurativ behandling. Noen norske pasienter har opplevd effekt av interferon gamma-1b, spesielt i form av opplevelse av bedre nevrologisk funksjon og økt energinivå, som har gitt en betydelig bedring av livskvalitet. Behandlingen er kostbar, og når refusjonsordningen gjennom HELFO frafalt, har flere pasienter måttet avslutte/redusere behandling som de har brukt over flere år. De opplever da betydelig forverring av funksjon, spes. økende fatigue, men også redusert nevrologisk funksjon og spesielt økende dysartri og dermed betydelig forverret livskvalitet.

Det er rapportert noe ulik praksis mellom sykehus der noen sykehus har skrevet ut Imukin med refusjon gjennom H-reseptordningen. Det er svært viktig at det tilstrebes et likeverdig og godt tilbud og praksis nasjonalt, og det vil derfor være viktig at metodevurderingen gjennomføres.»

Slår man opp i databasen: www.clinicaltrials.gov der alle menneskeforsøk skal registreres finner man ikke at det pågår slike forsøk med Interferon (slik beskrevet over, derimot pågår det forsøk med «Reservatrol», som er en antioksidant, som prøves ut ved en rekke sykdommer,og som teoretisk skal kunne tenkes å ha en effekt.  Men alle slike forsøk med diverse antioksidanter har dessverre ikke vist noen sikker effekt i kontrollerte studier.

Slik metodevurdering er dessverre en tidkrevende prosess, men nødvendig fordi behandlingen er dyr.

Som beskrevet over vil man nok vanskelig finne godt nok grunnlag for fortsatt forskrivning av Interferon, tror jeg.

Nytt medikament for Pompes sykdom

JAMA- Journal of The American Medical Association- melder 21.09 21 at et nytt medikament er godkjent i USA av Food and Drug Administration-FDA for barn og voksne med den sent startende typen Pompes sykdom, den såkalte Late Onset- dvs sent startende typen er definert som første symptom etter starten av første leveår.

Dette er samme type medikament som det allerede registrerte medikamentet Myozyme (Lumizyme i USA) en såkalt enzymerstatningsterapi, men noe forandret.
Det må settes på samme måte- hver 2. uke og kalles Nexviazyme (avalglucosidase alfa).

Ved utprøvningen av medikamentet er dette testet på 100 pasienter parallelt med Myozyme og det viste seg at pasientene med det nye preparatet kunne gå litt lenger (30 meter ved 6-minutters gangtest) og pustefunksjonen var også litt bedre ved utløpet av testperioden på 49 uker.

Som ved Myozyme var det fare for bivirkninger av allergisk type og samme type som ses ved det nye preparatet: tretthet, kvalme og brekninger, diarre, leddsmerter, muskelsmerter mm.

Det er usikkert om og når preparatet blir godkjent i Europa, og etter det må det event. godkjennes i Norge ved Nye metoder.  Prisen i USA ligger på samme høye nivå som Myozyme.

 

Les mer om faser i legemiddelutvikling

 

 

Siste innspurt av Stimulab-prosjektet Alvorlig sykt barn

Stimulab-prosjektet «Alvorlig sykt barn» er nå kommet over halvveis. Prosjektet er én av 7 livshendelser som er listet ut i Regjeringens digitaliseringsstrategi Én digital offentlig sektor.

 

Regjeringens ambisjon er at: «Ingen skal være kasteball mellom ulike offentlige aktører. Derfor må vi jobbe sammen for å løse brukernes behov». Det er nemlig slik at alvorlig syke barn og deres foreldre ofte ender opp som kasteballer i systemet, og de må selv orientere seg i det offentlige helse- og omsorgssystemet. Innsiktsarbeidet ledes av Helsedirektoratet, og andre virksomheter som deltar er Direktoratet for e-helse, Utdanningsdirektoratet, Statped, NAV og Flekkefjord kommune – i tillegg til en rekke leverandører.

Systemet sliter oss ut
Barn og unge med sammensatte behov opplever at de ikke får helhetlig og koordinert oppfølging på tvers av tjenester og ulike sektorer, og de opplever at det glipper i overgangssituasjoner mellom ulike tjenester, sektorer og ulike faser i oppveksten.

– Jeg er i dialog med 17 ulike instanser, og nesten ingen av dem snakker sammen. Ofte snakker ikke engang personene internt i de enkelte instanser sammen. Det er ikke ungene som sliter oss ut, men systemet rundt, sier Bettina Lindgren, leder av Løvemammaene.

Brukernes behov
Det overordnede målet for prosjektet Alvorlig sykt barn er å gi barn og unge med sammensatte behov og deres foresatte et sømløst, persontilpasset og forutsigbart tilbud slik at de kan fokusere sine ressurser på omsorg og økt livskvalitet. Gjennom Stimulab-prosessen settes brukerne i sentrum og systemlandskapet gås opp med henblikk på å finne helhetlige løsninger. Dette skal bidra til at vi utvikler løsninger som møter brukernes behov.

Det er et ambisiøst mål prosjektet jobber mot, og det kreves utstrakt samarbeid på tvers av sektorer og nivåer, om blant annet organisatoriske, juridiske, kulturelle og økonomiske utfordringer. Det er grunnen til at prosjektet gjennomføres i bredt samarbeid på tvers av tjenester og sektorer.

Prosjektet har en egen webside og Facebook-side hvor de fortløpende legger ut informasjon om prosjektet.

Om prosjektet

  • Ved at prosjektet har fått støtte fra StimuLab er de forpliktet til å utvikle seg gjennom en designdreven prosess.
  • Oppstart: januar 2021
  • Ferdigstilling: innsikts- og innovasjonsfasen varer frem til desember 2021
  • Prosjektet ledes av Helsedirektoratet, sammen med Direktoratet for e-helse, NAV, KS, Statsped, Udir og Flekkefjord kommune.
  • Prosjektet har tungt brukerfokus, og vil i tillegg til innsiktsarbeid opprette brukerpaneler (tjenester, ungdom og foresatte).
  • I samarbeid med digitaliseringsdirektoratet og DOGA er det gjennomført anskaffelse av tjenesteleverandørene Eggs Design, Agenda Kaupang og Proba som vil bistå prosjektet i innsikt- og innovasjonsfasen.

Mission som metode
Alvorlig sykt barn er en kompleks samfunnsfloke som utfordrer dagens styringsstrukturer og måten man tradisjonelt jobber med prosjekter på. StimuLab- ordningen omtaler Alvorlig sykt barn som det mest komplekse prosjektet de har gitt midler til. Prosjektet vil derfor som en pilot for å prøve ut «Missions» som en ny tilnærming for å jobbe med komplekse problemstillinger på tvers av sektorer.

Essensen i en Mission-tilnærming er å velge ut en samfunnsutfordring som mange sektorer må samarbeide om å få løst. ‘Missions’ står sentralt i utformingen av EUs nye rammeprogram, Horisont Europa og handler om å sette ambisiøse, målbare og tidfestede mål som mange sektorer må samarbeide om å få løst. Missions som metode var nylig tema på kunnskapsgrunnlagskonferansen Missions på norsk. Les mer om Mission i Mazzucatos rapport Governing Missions in the European Union.

Dystrofia Myotonika type I og styrketrening

Forskere fra Norges idrettshøgskole og Oslo Universitetssykehus er i gang med et forskningsprosjekt hvor hensikten er å undersøke hvor godt personer som lider av Dystrofia Myotonika type I tåler styrketrening. De  søker nå etter deltagere fra Oslo og omegn i alderen 18 til 55 år med diagnosen DM1.

Vi søker nå etter flere frivillige deltagere i alderen 18 til 55 år med diagnosen DM1 som bor i Oslo-området og omegn.

De som ønsker å delta må kunne gå selv og ha relativt god funksjon – dette vurderes av erfarne fysioterapeuter. Videre kan man ikke ha nedsatt kognitivfunksjon eller hjertefunksjon.

Ved å delta i prosjektet vil du få verdifull innsikt i hvor godt du selv tåler styrketrening, og du vil få god veiledning på treningsøktene av kvalifisert personell. Det er en studie som går over flere uker, og vil ta litt tid, men vi kan tilrettelegge noe slik at det skal passe selv om du er i jobb.

Dersom du er interessert eller bare ønsker mer informasjon, ta kontakt med oss!

Vilde Handegard, e-post: vildeh@nih.no

Stipendiat,

Norges idrettshøgskole

 

Kristin Ørstavik, telefon: 23 07 27 53

Overlege dr.med, seksjonsleder

Seksjon for sjeldne nevromuskulære tilstander,

Oslo Universitetssykehus

Muskelnytt nr 3-2021

S-4 KAN EN ELEKTRISK EASY RIDER ENDRE DITT LIV?
Gunhild vil ikke lenger sitte inne når hun vet at alt håp er ute.

S-6 LANDSMØTET GJENNOMFØRT MED STIL DIGITALT
En digital landsmøtehelg – med landsmøte over 2 fine dager.

S-12 ER DET MULIG Å SETTE HJUL PÅ TILVÆRELSEN DIN?
Tone Edvardsen med nye Smarte ting som gjør livet enklere.

S-14 SOMMERENS HERLIGE KINDEREGG: 3 AKTIVE UKER
FFM og FFMU har brukt sommeren til å lage flotte ferieuker!

S-20 HVA MÅ TIL FOR Å FÅ EN BEDRE BPA -ORDNING?
FFMU engasjerer seg i kampen for forbedringer av ordningen.

S-22 TRENGER DELTAKERE I STUDIE OM REHABILITERING
Om teknologiassistert rehabilitering ved Dystrofia Myotonica 1.

S-24 NY INFORMASJONSPERM FOR PÅRØRENDE ER KLAR
Permen gjelder Dystrofia Myotonica1, og EMAN står bak den.

28 HVA ER MIYOSHI MYOPATI –HVORDAN TAKLE DEN?
En pasient spør – og en professor i FFMs ekspertpanel svarer.

Muskelnytt 03.21_WEB_1 (1)

Muskelnytt 03.21_WEB_2

Gradvis åpning av samfunnet – hva sier FFM?

Gradvis åpning av samfunnet – hva sier FFM?

Regjeringen har endret sin firetrinns plan for gjenåpning av samfunnet. På grunn av den økte smittespredning er det bestemt at vi blir stående på trinn 3 frem til det er trygg nok til å gå over til en mer normal hverdag. Helsedirektør Bjørn Guldvog har tydelig uttalt at dette er et virus vi må lære å leve med.

Norge skal gravis åpne igjen, men det fortsatt en vei å gå før alle smittevernsbegrensningene oppheves. Vi må leve noen måneder til med svært så varierende nasjonale og lokale kjøreregler og begrensinger alt ettersom viruset blusser opp.

Vi må fortsette med de grunnleggende smitteverntiltak vi har praktisert det siste halvannet år: håndhygiene, avstand, ansiktsmasker når vi ikke kan holde minst en meter, og vi må holde oss hjemme når vi ikke er i form, eller når vi føler oss utrygge.

Tiltak og risiko

Tiltak i forbindelse med en gradvis gjenåpning av samfunnet og hva dette vil innebære for muskelsyke er viktig for Foreningen for muskelsyke.  FFM er interesseorganisasjonen for 56 unike og sjeldne nevromuskulære tilstander med stor variasjon i alvorlighet fra diagnose til diagnose, også innen enkelte diagnoser. Spesielt de med nedsatt lungekapasitet eller svekket immunforsvar er svært sårbare dersom de skulle bli smittet. Det betyr at selv om FFM følger rådene til regjeringen og FHI, må vi ved våre arrangement vise ekstra varsomhet.

FFM og lokalforeningene møter mange ulike ønsker og behov vi må ta hensyn til. For noen medlemmer kommer en gjenåpning for fort, mens for andre er det ikke en dag for tidlig. Vi har forståelse for at noen av våre medlemmer er bekymret for den økte risikoen en gjenåpning utsetter dem og sårbare familiemedlemmer for. Samtidig har vi en del eldre og mange enslige medlemmer som har levd svært isolert de siste halvannet år, som savner kontakt med FFM fellesskapet og som har dokumentert nedsatt helse og livskvalitet som følge av restriksjoner under pandemien. Det er vår oppgave å finne en balansere mellom faglige råd for storsamfunnet og en tilpasning som ivaretar medlemmenes interesser. Og hver enkelt av oss må følge med og vurdere selv hva det er klokt å delta på.

FFM sentralt og våre lokallag har samarbeidet for å finne nye digitale løsninger for å holde kontakt med medlemmer og utvikle medlemstilbud under pandemien. Vi har tillit til at vi sammen vil klare å følge nasjonale retningslinjer, og de lokale der dette er nødvendig, når det nå er mulig å treffe hverandre igjen. Ved flere av våre arrangementer har man foretatt koronatesting for ekstra trygghet. Familiearrangement med barn og uvaksinerte bør helst finne sted utendørs, og FHI og regjeringen har gitt egne råd for maks antall personer ved samlinger av personer innen en risikogruppene. For de som ikke kan vaksineres, eller som ikke våger seg ute blant folk ennå, anbefaler vi digital deltakelse, streaming eller videoopptak når det er mulig.

Konklusjon

FFMs oppgave er å ivareta medlemmenes interesser og være medlemmenes stemme utad. Medlemmene våre er svært forskjellige, og FFM forsøker etter beste evne å møte ulike behov ut ifra de til enhver tid gjeldende råd og regler vi får fra fagmiljøer, FHI og helsedirektorat. Smittevernstiltak er beregnet for «folk flest», derfor har vi i perioder under pandemien vært mer restriktiv enn myndighetene i våre anbefalinger. I Over halvannet år har vi vært svært restriktive; vi har ikke hatt noen fysiske møter eller samlinger, avlyst landsmøte, kurs og Aktiv uke, og vi har frarådet lokalforeningene fra å arrangere fysiske årsmøter og sosiale arrangement.

Det er ikke mulig å stenge ned samfunnet i all fremtid. Det innebærer at vi som muskelsyke, mange med tilleggsbelastninger, må finne en balanse. Vi må respektere at folk er forskjellige – også muskelsyke – og har ulik helse og ulike behov.

Det er viktig å huske at selv om man er vaksinert, kan man fortsatt bli smittet, og er man uheldig kan det få alvorlige konsekvenser. Vaksiner gir ikke 100 % beskyttelse, det gjelder å bruke sunn fornuft. Vi vil fortsatt råde våre medlemmer å begrense sosiallivet og antall sosiale kontakter. Det kan være klokt å vente en stund ennå før man planlegger neste utenlandsturen. Det færreste steder har så lite smitte og så mange som har latt seg vaksine som Norge.

 

Korona – Råd til muskelsyke

Informasjon og praktiske råd om regjeringens planer for gjenåpningen av samfunnet finnes på:

https://www.regjeringen.no/no/tema/Koronasituasjonen/plan-for-gradvis-gjenapning/id2842645/

Folkehelseinstituttets råd til risikogrupper finnes på:

https://www.fhi.no/nettpub/coronavirus/fakta/risikogrupper/?term=&h=1

Internasjonal dag for Duchennes muskeldystrofi (DMD) 7.september

Dagen markeres over hele verden for å øke bevisstheten rundt DMD.

Duchenne er en arvelig muskelsykdom som gutter kan få. Sykdommen arves fra mor til sønn. Døtrene kan være bærere av sykdommen. Det vil si at de får den ikke selv, men kan føre den videre til sine sønner. Sykdommen sitter i musklene, og gjør at de gradvis blir svakere. De første tegnene på sykdommen viser seg når gutten er 2-4 år. Musklene i hoftene og skuldrene hos Duchenne-guttene er på dette tidspunktet svakere enn hos andre gutter på samme alder.

Hvordan stilles diagnosen?

Diagnosen Duchenne får en på bakgrunn av ulike undersøkelser. Det viktigste er en undersøkelse av guttens fysiske tilstand, rett og slett hva han klarer å gjøre. Videre tas det blodprøve og muskelbiopsi. Muskelbiopsi betyr at de tar ut en bitteliten bit av en muskel og undersøker den.

Hvordan utvikler sykdommen seg?

Duchenne påvirker alle musklene i kroppen. Muskelsvekkelsen starter i hofte og skuldre og brer seg utover. Sykdommen gjør at man blir gradvis svakere, men det er forskjellig fra person til person hvor fort det går. De fleste med diagnosen må etter hvert bruke elektrisk rullestol, og noen bruker også pustehjelpemidler om natten.

Les mer om diagnosen

 

Se video på Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser  Spesialpedagog David Bahr  snakker med Gabriel Wilhelmsen Hoff. De snakker om større selvstendighet samtidig som man trenger mer assistanse

 

Se Flere videoer om diagnosen og les nyttig informasjon på Frambu.no

 

 

FFM 40 år