En samling av diagnosegrupper som rammer muskelceller.
Gruppen inkluderer: Dystrofier, myotonier, myopatier og periodiske paralyser.
Skjelettmuskulatur er viljestyrte muskler festet til skjelettet. Mutasjoner i gener i muskelceller kan resultere i sykdommer i muskulaturen, kalt skjelettmuskelsykdommer. De deles i arvelige og ervervede skjelettmuskelsykdommer.
Muskeldystrofier
Muskeldystrofi er en fellesbetegnelse på arvelige og genetisk bestemte sykdommer som angriper skjelettmuskelfibrene. Det skjer en tiltagende ødeleggelse av muskelceller.
Myopatier
Muskelsykdommer hvor muskelfibrene ikke funger optimalt. De kan videre deles i distal, metabolsk og medfødt myopati.
Myotonier
Muskeldystrofi er en fellesbetegnelse på arvelige og genetisk bestemte sykdommer som angriper skjelettmuskelfibrene. Det skjer en tiltagende ødeleggelse av muskelceller.
Periodiske paralyser
Periodiske paralyser er sjeldne, arvelige nevromuskulære sykdommer som kjennetegnes av episoder med lammelser eller muskelsvakhet. Muskelstivhet kan også forekomme.