Arvelige skjelettmuskelsykdommer – myopatier

Muskelsykdommer hvor muskelfibrene ikke funger optimalt. De kan videre deles i distal, metabolsk og medfødt myopati.

Distal myopati

Rammer muskulatur langt fra kjernen, som muskulatur i hender, føtter og legger.

Diagnoser

Metabolsk myopati

Omfatter en rekke mangelsykdommer

Diagnoser

Les mer diagnosegruppen her: Metabolsk myopati og andre metabolske muskelsykdommer

Kongenitt myopati / Medfødt myopati

Dette kalles også medfødt muskelsykdom. Pasienter kan holde seg klinisk relativt stabile.

Diagnoser