Myopatier

Muskelsykdommer hvor muskelfibrene ikke funger optimalt. De kan videre deles i distal, metabolsk og medfødt myopati.

Distal myopati: Rammer muskulatur langt fra kjernen, som muskulatur i hender, føtter og legger.
Welanders distale myopati er en av diagnosen.

Metabolsk myopati: Omfatter en rekke mangelsykdommer.
Noen av diagnosene er: Pompes sykdom og McArdles sykdom.

Medfødt myopati: Dette kalles også medfødt muskelsykdom. Pasienter kan holde seg klinisk relativt stabile.

Noen av diagnosene er: Desmin myopati, Central core disease (CCD), Nemaline-legeme myopati.