Dette er diagnoser som rammer muskelceller. Kategorien inkluderer flere muskelsykdommer i kategoriene: Dystrofier, myotonier, myopatier og periodiske paralyser.
Skjelettmuskulatur er viljestyrte muskler festet til skjelettet. Mutasjoner i gener i muskelceller kan resultere i sykdommer i muskulaturen, kalt skjelettmuskelsykdommer. De deles i arvelige og ervervede skjelettmuskelsykdommer.