Tekst: Arvid Heiberg, tidligere overlege og professor, Avdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus
I en artikkel i New England Journal of Medicine 19. februar 2025 rapporterer Finkel og medarbeidere om det første barnet med SMA type 1 som ble behandlet i livmoren med Risdiplam med tilsynelatende godt resultat. Barnets foreldre hadde tidligere fått et barn med samme type SMA som døde 15 måneder gammelt. Ved fostervannsprøve ble det påvist at også dette fosteret ville få samme type sykdom (ved at det forelå 2 typer skadet SMA-gen og bare 2 kopier av SMN2-genet).
Det er vist at Risdiplam, som er en av 3 forskjellige godkjente behandlinger ved SMA, passerer gjennom morkaken til fosteret. Behandling ble igangsatt ved vel 32 ukers graviditet. Mor ble forløst ved 39 uker, vel en uke før normal termin, og behandlingen videreført etter 8 dager. Barnet viste ingen tegn til SMA etter 30 uker. Dette er i seg selv en bekreftelse på at tidlig behandling gir bedre resultater, noe vi i Norge tok tidlig konsekvensen av ved å innføre nyfødtscreening, men det reiser også andre problemstillinger da barnet har andre medfødte misdannelser som ifølge rapporten neppe skyldes SMA. Disse er en hjertefeil, synsvansker og lett ensidig lammelse på grunn av hjernemisdannelse – alle som antas å ha oppstått før behandlingen ble iverksatt.
Det er foreløpig få arvelige sykdommer det er aktuelt å behandle på fosterstadiet. Her ble behandlingen ikke iverksatt før relativt sent i svangerskapet, og det er usikkert om eller hvordan SMA-symptomene vil utvikle seg. Barnet er nå to og et halvt år gammelt, går regelmessig til kontroll og har foreløpig ikke vist tegn på SMA.
I et større perspektiv vil kostnadene ved en slik behandling også komme i betraktning. Dette barnet er født i Australia der behandling med Risdiplam er tilgjengelig, slik er det ikke alle steder. Barnet har i forskningsøyemed fått medikamentet kostnadsfritt, men det vil neppe være tilfelle for andre barn i store deler av verden. Økte behandlingskostnadene vil også omfatte kompetanseutvikling, kontroller og oppfølging – som på lang sikt vil være betydelige og medføre at slik behandling ikke vil være tilgjengelig for alle i alle land.