Forskningsfondet og Erik Allums legat bevilget i 2025 til sammen kr 600.000 i prosjektmidler til fem prosjekter.
Følgende fem prosjekter mottar støtte:
Innvilget prosjektstøtte fra Forskningsfondet om nevromuskulære sykdommer
Prosjektnavn:
«Legemiddelbruk og autoantistoff hos kvinner i fertil alder med Myasthenia gravis og konsekvenser for mor og barn.»
Prosjektleder: Jenny Linnea Victoria Lindroos Ph.d. kandidat, klinisk institutt 1,Universitetet i Bergen (UiB) Lege i spesialisering, Nevrologisk avdeling, Haukeland universitetssykehus, Bergen
Prosjektperiode:
01.02.24 – 31.12.26
Innvilget sum for 2024:
Kr. 75 000
Om prosjektet:
Myasthenia Gravis (MG) is a rare, chronic, neuromuscular disease mediated by autoantibodies. These autoantibodies are transferred across the placenta, and a substantial portion of children of mothers with MG develop neonatal MG as a result. However, immunosuppressive medications likely reduce this risk. Effective medication also reduces the risk for disease worsening during pregnancy, which affects fifty percent of women with MG. The dynamic disease course during pregnancy and the varying medication need make it challenging to distinguish the effects of medication from the effects of autoantibodies on the developing child. In this population-based cohort study, utilizing linked data from national health registries in Norway and Sweden, we will study medication use continuously throughout pregnancy, from one year before conception to six months postpartum. By using a machine-learning method, we will identify exposure patterns related to sensitive fetal developmental windows. In this way, we aim to disentangle the effect of MG-medications from disease-specific effects and determine the risks for adverse pregnancy-outcomes, such as malformations.
Prosjektnavn:
«PETRA-NMD. Persontilpasset trening for personer med sjeldne nevromuskulære sykdommer»
Prosjektleder:
Kristin Ørstavik, seksjonsleder, overlege dr.med. Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN). Nevrologisk avdeling OUS
Prosjektperiode:
01.04.24 – 31.03.27
Innvilget sum for 2024:
Kr. 148 000
Om prosjektet:
PETRA-NMD er en randomisert kontrollert klinisk studie som skal se på effekten av persontilpasset trening i en rehabiliteringssetting kombinert med digital oppfølging hos voksne personer med CMT, FSHD eller Dystrofia myotonika type 1 med moderat affeksjon. Studien er nasjonal og inkluderer en rekke forskningsmiljøer og rehabiliteringsinstitusjoner. Det primære utfallsmålet er effekt av intervensjonen på balanse, men inkluderer også en rekke andre utfallsmål inkludert pasientrapporterte utfallsmål. Prosjektet har fått solid finansiering fra KLINBEFORSK og vil ha stor betydning for fremtidig multidispilinær oppfølging av disse diagnosegruppene og med overføringsverdi til andre personer med lignende utfordringer.
Prosjektnavn:
«Karakterisering av immunreseptorer på B-Celler for å forutsi utfall av tymektomi hos pasienter med Myastenia gravis»
Prosjektleder:
Benedicte Alexandra Lie, avdeling for medisinsk genetikk, Universitetet i Oslo og Oslo Universitetssykehus
Prosjektperiode:
06.01.24 – 31.03.2027
Innvilget sum for 2024:
Kr. 77 000
Om prosjektet:
Myasthenia gravis (MG) medfører trettbar muskelsvakhet grunnet en autoantistoff-mediertimmunrespons. Tymektomi er gunstig for mange pasienter, men ikke alle har en tilstrekkelig behandlingsrespons, så det trengs prognostiske verktøy og flere behandlingsalternativer. I et pågående prosjekt karakteriserer vi involverte celletyper og vevsstrukturer i tymus. Modning av antistoffproduserende B-celler i ektopiske germinale sentere i tymus, etterfulgt av emigrering til sirkulasjonen, er av særlig interesse. Derfor vil vi i dette delprosjektet undersøke B8 cellereseptorprofiler i tymus og blod fra pasienter som ut fra langvarig klinisk oppfølging responderte eller ikke responderte på tymektomi. Vi vil sammenlikne funn med tidligere rapporter, og også med mønstre i enkeltcelle- og spatiale transkripsjonsdata for å se sammenhenger mellom B-cellereseptorprofiler, cellefenotyper, og vevsstrukturer. Resultatene vil kunne ha prognostisk verdi og peke ut mulige mål for utvikling av nye behandlinger.
Innvilget prosjektstøtte fra Erik Allums legat for Duchenne muskeldystrofi
Prosjektnavn:
«Fellesskap fremfor ensomhet»
Søker:
Neset Borettslag
Prosjektperiode:
2025
Innvilget sum:
Kr 30 000
Om prosjektet:
4 gutter med Duchennes Muskeldystrofi har nylig flyttet inn i et borettslag der de eier hver sin leilighet med base til de ansatte og en fellesstue for fellesskap og sosiale aktiviteter. Vi ser allerede at bruken av fellesstua inne fungerer veldig bra. Ønsket er å kunne bruke utearealene tilsvarende, og vi søker derfor om 15.000 kr til grill og 15.000 kr til utemøbler. Her håper vi å kunne ha vennefester, familiebesøk og sommerfesten til FFM Agder for å nevne noe.
Prosjektnavn:
«Etablering av et regionalt og standardisert tverrfaglig samarbeid for oppfølging av pasienter med Duchenne Muskeldystrofi – Utvikling av protokoller, regionalt register og faglig nettverk.»
Søker:
Sean Wallace, Overlege, Ph.d. Barneavdeling OUS-Rikshospitalet
Prosjektperiode:
01.04.2025 – 30.04.2026
Innvilget sum:
Kr 270 000
Om prosjektet:
Duchenne Muskeldystrofi (DMD) er en kompleks sykdom som krever tverrfaglig oppfølging gjennom hele pasientens liv. I Norge er det mangelen på et strukturert samarbeid mellom regionale og lokale avdelinger. For å forbedre behandlingskvalitet og tilgang til kliniske studier ønsker vi å etablere et standardisert, tverrfaglig, regionalt samarbeid i Helse Sør-Øst med en protokoll for tverrfaglig vurdering og testing, et regionalt register samt opprettelsen av et faglig nettverk. Arbeidet vil baseres på de nyeste anbefalingene fra Hercules Project for Duchenne Muskeldystrofi (UK).