Fredag disputerte nevrolog Synnøve M. Jensen med sin doktorgradsavhandling om Limb-girdle R9 i Norge. Vi i Foreningen for muskelsyke gratulerer!
Doktorgradens tittel er: FKRP-related limb-girdle muscular dystrphy R9 in Norway-Studies of epidemiology, natural history, and relationships with health-related quality of life and sleep.
Årsaken til diagnosen er mutasjoner i fukutin-relatert protein-gen: FKRP. Forekomsten er høyere i nord-europeiske populasjoner. I avhandlingen har hun undersøkt personer med LGMDR9 i Norge, det naturlige sykdomsforløpet, sammenheng med helserelatert livskvalitet og søvn.
For de som vil lese mer ligger avhandlingen og sammendrag tilgjengelig her: Synnøve Jensen doktorgradsavhandling.
Etter det engelske sammendraget ligger det en norsk versjon av sammendraget.
På Facebook ligger en videosnutt med intervju med noen av deltagerne: https://www.facebook.com/nmkunn/videos/1108143626899554