Forskningsfondet om nevromuskulære sykdommer bevilget i 2024 til sammen kr 530.000 i prosjektmidler.
Prosjekter som ble innvilget støtte i 2024 fra Forskningsfondet om nevromuskulære sykdommer og Erik Allums legat for Duchenne muskeldystrofi
Forskningsfondet bevilget i 2024 til sammen kr 530.000 i prosjektmidler til følgende fire prosjekter:
Prosjektnavn:
«Forekomst av arvelige muskelsykdommer hos hjertetransplanterte i Norge. Heart-Musc-studien»
Prosjektleder: Kristin Ørstavik, seksjonsleder, overlege dr.med Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN)
Prosjektperiode:
01.05.24 – 30.04.25
Innvilget sum for 2024:
Kr. 200 000
Om prosjektet:
I dette prosjektet ønsker vi å kartlegge forekomsten av arvelig nevromuskulær sykdom (NMD) hos pasienter som er hjertetransplantert. Bakgrunnen er at vi i løpet av de siste årene er blitt klar over at slike sykdommer ofte gir risiko for affeksjon av hjertemuskelen. I prosjektet vil vi gjennomgå journalene, gjøre genetisk testing inklusive gener som kan gi NMD og undersøke nevrologisk der hvor genetikk eller journalgjennomgang tyder på at det kan være muskelsymptomer. Prosjektet har mottatt finansiering fra Nasjonalforeningen for Folkehelsen for PhD-kandidat og denne søknaden gjelder dekning av utgifter til fysisk testing ved fysioterapeut. Resultatene vil kunne ha betydning for pasienter og pårørende samt for fagmiljøene både innenfor kardiologi og nevrologi og dermed utredning og oppfølging av fremtidige pasienter med arvelig NMD.
- Prosjektnavn:
«Etablering av referansegrenser for mitokondriell aktivitet i PBMC»
Prosjektleder:
Lars Eide, Avdeling for medisinsk biokjemi, Oslo Universitetssykehus
Prosjektperiode:
01.03.24 – 01.03.25
Innvilget sum for 2024:
Kr. 80 000
Om prosjektet:
Mitokondriemyopatier faller inn under sjeldne arvelig nevromuskulære sykdommer. De fleste mitokondriemyopatiene skyldes mutasjoner på mitokondrielt DNA, som kan ha forskjellig mutasjonsfrekvens i ulike vev. Muskel er et mitokondrie-rikt vev og har naturlig nok vært/er aktuelt materiale ved utredning av muskelsykdom. Vi har derimot erfart at mononukleære blodceller (PBMC) har en betydelig mitokondriell aktivitet som potensielt kan brukes i diagnostisk utredning. For å undersøke dette, vil vi etablere referansegrenser for mitokondriell funksjon i PBMC, basert på 30 frivillige, friske donorer. Deretter vil vi inkludere PBMC fra pasienter med mitokondriemyopatidiagnose (10 stk) for å evaluere om PBMC egner seg til å detektere mitokondriell dysfunksjon hos disse pasientene. Dersom det viser seg mulig å benytte PBMC til å avdekke mitokondriell dysfunksjon, vil dette være mye enklere for både pasienter og helsepersonell (oppfølging/behandling), og redusere ubehaget under utredning ved mistanke om muskelsykdom.
- Prosjektnavn:
«Muscular Ultrasound and Physical Tests as Predictors for Progression of FKRP-related LimbGirdle Muscular Dystrophy R9»
Prosjektleder:
Kjell Arne Arntzen, PhD, overlege i nevrologi ved Nevrologisk avd. UNN Tromsø. Ass. Prof. ved Institutt for Klinisk Medisin ved Universitetet i Tromsø
Tine Stokmo, konstituert overlege i nevrologi ved Nevrologisk avd. UNN Tromsø og overlege ved Nevromuskulært Kompetansesenter (NMK) lokalisert ved UNN Tromsø. Rolle: PhD-kandidat.
Prosjektperiode:
01.09.2024 – 01.09.2027
Innvilget sum for 2024:
Kr. 250 000
Om prosjektet:
LGMD R9 er en kronisk, arvelig muskelsykdom som medfører progredierende muskelsvakhet og funksjonstap. Sykdommen er sjelden, men Norge har høyest prevalens på verdensbasis. I dag finnes kun funksjonsstøttende behandling. Kliniske behandlingsstudier er nylig startet, men gode og validerte effektmål for progresjon av tilstanden mangler. Studiens hovedformål er å undersøke om ulike fysiske funksjonstester og muskulær ultralyd (MUS) er sensitive mål for sykdomsprogresjon over 2 år av muskelsykdommen LGMD R9, samt om prediktorer som kjønn, alder, sykdomsdebut, varighet og hjerte- og lungeaffeksjon er assosiert med progresjon av tilstanden. Vi vil også sammenlikne funn ved MUS med funn ved MR av affisert muskulatur. Studien vil analysere data fra den nasjonale “LGMD R9 i Norge – en kohortstudie”, og er forankret ved Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) ved UNN. Dette er den første studien på sykdomsprogresjon målt ved muskulær ultralyd og fysiske tester innen en naturlig tidsramme (1-3 år) for kliniske studier for LGMD R9.
INNVILGET PROSJEKTSTØTTE fra Erik Allums legat for Duchenne muskeldystrofi for 2024
Prosjektnavn:
«Towards new therapeutic treatment for Duchenne muscular dystrophy»
Søker:
Prof. Jérôme Ruzzin
Prosjektperiode:
Mars/april – desember 2024
Innvilget sum:
Kr 210 000
Om prosjektet:
We recently found that a receptor, receptor X (the name of the receptor is confidential due to patenting), is highly expressed in skeletal muscle and strongly downregulated in several muscle atrophy models (diabetes, obesity and cancer). When the receptor is activated by specific agonist, muscle cells become protected against muscle wasting. In this project, we will investigate how activation of receptor X can trigger beneficial effects in muscle cells from patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD). We will also use a mouse model that is similar to DMD to see if activation of receptor X can affect all types of skeletal muscle (ie slow- and fast-twitch muscle fibres), and whether receptor X activation can induce side effects (e.g. hepatotoxicity). Methods that will be used (cell culture, histology, immunohistochemistry, western blot, qPCR) are well established in our research group. Results from the project will contribute to opening new possibilities for DMD treatment.